BCL6 pertvarkymų tyrimas

BCL6 pertvarkymų tyrimas yra genetinės diagnostikos metodas, naudojamas nustatyti BCL6 geno pertvarkymus limfocitų augliuose. Šis tyrimas padeda diagnozuoti ir klasifikuoti B ląstelių limfomas, ypač difuzinę didelių B ląstelių limfomą (DDLL). Rezultatas pateikiamas kaip teigiamas (pertvarkymas nustatytas) arba neigiamas (pertvarkymas nenustatytas).

Ką tiria šis tyrimas?
  • BCL6 yra genas, reguliuojantis B ląstelių brendimą ir diferenciaciją. Pertvarkymai šiame gene gali sukelti nenormalų baltymo ekspresiją ir prisidėti prie limfomos formavimosi.
  • Tyrimas nustato chromosomų translokacijas, apimančias BCL6 geną (dažniausiai 3q27 regione), pvz., t(3;14)(q27;q32) ar t(3;22)(q27;q11).
Kokia tyrimo reikšmė?
  • Teigiamas BCL6 pertvarkymų rezultatas yra svarbus DLBCL (difuzinės didelių B ląstelių limfomos) diagnostinis kriterijus.
  • Šis tyrimas dažnai atliekamas kartu su kitais genetiniais žymenimis (MYC, BCL2, IGH), kad būtų nustatytas limfomos molekulinis profilis.
Procedūra
  • Tyrimui naudojamas naviko audinio mėginys, gautas atliekant biopsiją (pvz., limfmazgio biopsiją).
  • Laboratorijoje audinys fiksuojamas formaline, užliejamas parafinu ir ruošiami pjūviai. DNR išskyrimas atliekamas naudojant specialius protokolus.
  • Pertvarkymai nustatomi fluorescencinės in situ hibridizacijos (FISH) arba polimerazės grandininės reakcijos (PGR) metodais, naudojant BCL6 specifinius zondus.
  • Prieš tyrimą specialaus pasiruošimo nereikia - mėginys imamas planinės biopsijos metu.
Klinikinė interpretacija
  • Teigiamas rezultatas rodo, kad naviko ląstelėse yra BCL6 geno pertvarkymas. Tai dažniausiai siejama su difuzine didelių B ląstelių limfoma (DLBCL), ypač su germinalinio centro B ląstelių (GCB) potipiu.
  • BCL6 pertvarkymai gali būti nustatyti ir kitose limfomose: folikulinėje limfomoje, limfomai, susijusiai su gleiviniu limfoidiniu audiniu (MALT), retai - Burkitt limfomoje.
  • Prognozė priklauso nuo papildomų genetinių pakitimų (pvz., MYC perdėjimo esant 'double hit' limfomai) ir klinikinių veiksnių. Tyrimo rezultatas padeda gydytojui parinkti tikslingą terapiją.
Kada skiriama
  • Įtariant difuzinę didelių B ląstelių limfomą (DLBCL) ar kitas B ląstelių neoplazijas.
  • Pacientams, kuriems yra nustatyta padidėjusi limfoma su neaiškia genetine struktūra - siekiant patvirtinti diagnozę ir nustatyti potipį.
  • Stebint ligos molekulinę reliaciją po gydymo (minimalios liekamosios ligos diagnostika).
  • Tyrimą atlieka hematologas ar onkologas, o mėginį analizuoja medicininės genetikos ar hematologijos laboratorija.

Ką gali parodyti šis tyrimas?

Žemiau pateiktos ligos, kurias padeda nustatyti ar stebėti šis tyrimas. Juostelės ilgis ir procentas rodo, kuriai daliai sergančiųjų tyrimo rezultatas būna pakitęs.

Pakitęs rezultatas gali rodyti šias ligas

3
Sergant šioms ligoms tyrimo metu dažnai nustatomi pakitimai

Tinklapyje esanti informacija yra bendro pobūdžio ir nėra individuali medicininė konsultacija. Tyrimų atsakymus turi vertinti sveikatos priežiūros specialistas, atsižvelgdamas į kitus tyrimų duomenis bei Jūsų jaučiamus simptomus. Portalas neprisiima atsakomybės už sprendimus, priimtus pagal šią informaciją.

Diskusija

Pasidalinkite savo patirtimi apie šį tyrimą: kada jis buvo skirtas, koks buvo rezultatas, kaip sekėsi. Jūsų istorija gali padėti kitiems.

Komentarų dar nėra. Būkite pirmas!