BCL6 pertvarkymų tyrimas
BCL6 pertvarkymų tyrimas yra genetinės diagnostikos metodas, naudojamas nustatyti BCL6 geno pertvarkymus limfocitų augliuose. Šis tyrimas padeda diagnozuoti ir klasifikuoti B ląstelių limfomas, ypač difuzinę didelių B ląstelių limfomą (DDLL). Rezultatas pateikiamas kaip teigiamas (pertvarkymas nustatytas) arba neigiamas (pertvarkymas nenustatytas).
Ką tiria šis tyrimas?
- BCL6 yra genas, reguliuojantis B ląstelių brendimą ir diferenciaciją. Pertvarkymai šiame gene gali sukelti nenormalų baltymo ekspresiją ir prisidėti prie limfomos formavimosi.
- Tyrimas nustato chromosomų translokacijas, apimančias BCL6 geną (dažniausiai 3q27 regione), pvz., t(3;14)(q27;q32) ar t(3;22)(q27;q11).
Kokia tyrimo reikšmė?
- Teigiamas BCL6 pertvarkymų rezultatas yra svarbus DLBCL (difuzinės didelių B ląstelių limfomos) diagnostinis kriterijus.
- Šis tyrimas dažnai atliekamas kartu su kitais genetiniais žymenimis (MYC, BCL2, IGH), kad būtų nustatytas limfomos molekulinis profilis.
Procedūra
- Tyrimui naudojamas naviko audinio mėginys, gautas atliekant biopsiją (pvz., limfmazgio biopsiją).
- Laboratorijoje audinys fiksuojamas formaline, užliejamas parafinu ir ruošiami pjūviai. DNR išskyrimas atliekamas naudojant specialius protokolus.
- Pertvarkymai nustatomi fluorescencinės in situ hibridizacijos (FISH) arba polimerazės grandininės reakcijos (PGR) metodais, naudojant BCL6 specifinius zondus.
- Prieš tyrimą specialaus pasiruošimo nereikia - mėginys imamas planinės biopsijos metu.
Klinikinė interpretacija
- Teigiamas rezultatas rodo, kad naviko ląstelėse yra BCL6 geno pertvarkymas. Tai dažniausiai siejama su difuzine didelių B ląstelių limfoma (DLBCL), ypač su germinalinio centro B ląstelių (GCB) potipiu.
- BCL6 pertvarkymai gali būti nustatyti ir kitose limfomose: folikulinėje limfomoje, limfomai, susijusiai su gleiviniu limfoidiniu audiniu (MALT), retai - Burkitt limfomoje.
- Prognozė priklauso nuo papildomų genetinių pakitimų (pvz., MYC perdėjimo esant 'double hit' limfomai) ir klinikinių veiksnių. Tyrimo rezultatas padeda gydytojui parinkti tikslingą terapiją.
Kada skiriama
- Įtariant difuzinę didelių B ląstelių limfomą (DLBCL) ar kitas B ląstelių neoplazijas.
- Pacientams, kuriems yra nustatyta padidėjusi limfoma su neaiškia genetine struktūra - siekiant patvirtinti diagnozę ir nustatyti potipį.
- Stebint ligos molekulinę reliaciją po gydymo (minimalios liekamosios ligos diagnostika).
- Tyrimą atlieka hematologas ar onkologas, o mėginį analizuoja medicininės genetikos ar hematologijos laboratorija.
