ASXL1 mutacijos tyrimas
ASXL1 mutacijos tyrimas yra genetinis tyrimas, skirtas nustatyti ASXL1 geno mutacijas, kurios dažnai siejamos su mieloidinėmis neoplazijomis, tokiomis kaip lėtinė mielomonocitinė leukemija (CMML) ir mielodisplastinis sindromas (MDS). Ši mutacija turi įtakos kraujo ląstelių brendimui ir gali būti naudinga diagnozuojant, prognozuojant bei parenkant gydymo taktiką.
Funkcija
- ASXL1 genas koduoja baltymą, dalyvaujantį chromatino remodeliavime ir genų ekspresijos reguliacijoje.
- Mutacijos šiame gene sukelia epigenetinius pokyčius, kurie skatina nenormalų kraujo ląstelių augimą ir diferenciacijos sutrikimus.
Kilmė
- Dažniausiai mutacijos yra įgytos (somatinės), atsirandančios kraujo kamieninėse ląstelėse.
- Retais atvejais gali būti paveldėtos, tačiau tai nėra būdinga su mieloidinėmis neoplazijomis susijusiems atvejams.
Procedūra
- Tyrimui atliekamas periferinio kraujo mėginio paėmimas arba kaulų čiulpų aspiracija.
- Iš mėginio išskiriama DNR, o ASXL1 geno mutacijos nustatomos naudojant didelio pralaidumo sekoskaitą (NGS) arba specifinę PGR analizę.
- Specialaus pasiruošimo (pvz., nevalgymo) nereikia, tačiau prieš procedūrą būtina informuoti gydytoją apie vartojamus vaistus.
Klinikinė reikšmė
- Teigiamas rezultatas rodo ASXL1 geno mutaciją, kuri yra vienas dažniausių genetinių pakitimų sergant lėtine mielomonocitine leukemija (CMML).
- Mutacija taip pat siejama su mielodisplastiniu sindromu (MDS), ūmine mieloidine leukemija (AML) ir mieloproliferacinėmis neoplazijomis.
Prognostinė reikšmė
- ASXL1 mutacijos buvimas dažniausiai siejamas su blogesne prognoze, didesne ligos progresavimo rizika ir trumpesniu bendru išgyvenamumu.
- Ši mutacija gali būti naudojama kaip žymuo, padedantis parinkti tikslinį gydymą (pvz., hipometilinantys vaistai) bei vertinti gydymo atsaką.
Pagrindinės indikacijos
- Įtarus mieloidinę neoplaziją, ypač esant neaiškios kilmės citopenijai (anemija, neutropenija, trombocitopenija) arba padidėjusiam monocitų skaičiui.
- Pacientams, kuriems diagnozuota CMML, MDS ar AML, siekiant įvertinti ligos prognozę ir parinkti tinkamiausią gydymą.
- Stebint ligos eigą ir fiksuojant galimą mutacijos atsiradimą ar progresavimą gydymo metu.
Specialistai
- Hematologas
- Onkologas
