Arilsulfatazė A
Arilsulfatazė A (ASA) yra lizosominis fermentas, svarbus sulfatidų skaidymui organizme. Šio fermento aktyvumo nustatymas padeda diagnozuoti metachromatinę leukodistrofiją (MLD) ir kitus paveldimus medžiagų apykaitos sutrikimus. Tyrimas dažniausiai atliekamas iš kraujo mėginio arba odos fibroblastų.
Funkcija
- Skaido sulfatidus (riebalų rūgščių darinius) nervų sistemoje
- Palaiko mielino sluoksnio vientisumą
Kilmė
- Fermentas gaminamas lizosomose
- Genas, atsakingas už ASA, yra ARSA (22q13.33)
Procedūra
- Kraujo mėginys imamas iš venos (standartinė procedūra)
- Specialaus pasiruošimo nereikia, tačiau gali būti rekomenduojama nevalgyti prieš tyrimą
- Kartais atliekama odos biopsija fibroblastų aktyvumui įvertinti
Padidėjęs aktyvumas
- Kai kurios leukodistrofijos formos (pvz., kelių sulfatazių trūkumas)
- Kepenų ligos ar pažeidimai
- Tam tikri vaistai (pvz., fermentus indukuojantys)
Paveldimi sutrikimai
- Metachromatinė leukodistrofija (MLD) - pagrindinė priežastis
- ARSA geno mutacijos sukelia fermento trūkumą
- Pseudodeficitas (nors aktyvumas mažas, ligos simptomų nėra)
Klinikiniai požymiai
- Progresuojantys neurologiniai simptomai (motorikos, kalbos sunkumai)
- Kelio sąnario, raumenų silpnumas
- Regėjimo ir klausos sutrikimai
Specialistai
- Neurologas - vertina mielino pažeidimo požymius
- Genetikas - atlieka genetinį konsultavimą ir analizę
- Pediatras - stebi vaiko raidos sutrikimus
| Bendra | Norma skiriasi priklausomai nuo laboratorijos ir tyrimo metodo. Paprastai suaugusiems: 50-100 nmol/h/mg baltymo (kraujyje). |
|---|---|
| Vyrams | Suaugusiems vyrams: 50-100 nmol/h/mg baltymo |
| Moterims | Suaugusioms moterims: 50-100 nmol/h/mg baltymo |
