Alzheimerio rizikos genai
Alzheimerio rizikos genai - tai genetinis tyrimas, padedantis nustatyti paveldimą polinkį sirgti Alzheimerio liga. Ši analizė dažniausiai vertina apolipoproteino E (APOE) geno variantus, kurie gali padidinti arba sumažinti ligos išsivystymo tikimybę. Šis tyrimas nėra ligos diagnozė, o tik rizikos rodiklis, padedantis geriau suprasti individualią genetinę riziką.
Funkcija
- Šie genai parodo paveldimą polinkį sirgti Alzheimerio liga, tačiau jie nelemia ligos atsiradimo tikimybės vienareikšmiškai.
- Apolipoproteino E (APOE) genas yra svarbiausias rizikos genas, turintis tris alelių variantus: ε2, ε3 ir ε4.
Kilmė
- Genetinė medžiaga išskiriama iš kraujo mėginio.
- Paveldima iš abiejų tėvų - vienas alelis iš motinos, kitas iš tėvo.
Procedūra
- Atliekamas standartinis kraujo paėmimas iš venos.
- Specialaus pasiruošimo (pvz., nevalgius) nereikia, tačiau rekomenduojama iš anksto informuoti gydytoją apie vartojamus vaistus.
APOE ε4 alelio nustatymas
- Vienos APOE ε4 kopijos buvimas padidina Alzheimerio ligos riziką maždaug 2-3 kartus.
- Abiejų APOE ε4 alelių nustatymas gali padidinti riziką iki 10 kartų, tačiau tai nėra galutinė ligos diagnozė.
Kiti rizikos genai
- Nors APOE tyrimas dažniausiai atliekamas, kai kurie genetiniai tyrimai gali nustatyti ir kitus su Alzheimerio liga susijusius variantus (pvz., BIN1, CLU, PICALM).
- Šie papildomi genai gali mažai paveikti riziką, tačiau jų tyrimas gali būti naudingas tik kartu su klinikiniais duomenimis.
Pagrindinės indikacijos
- Šeiminė Alzheimerio ligos istorija - kai šeimoje yra sergančių ankstyva (iki 65 m.) arba vėlyva Alzheimerio liga.
- Konsultacijos su neurologu arba genetikos specialistu metu, kai įtariamas paveldimas polinkis.
