Alkoholio metabolizmo genai
Alkoholio metabolizmo genų tyrimas vertina genetinių variantų įtaką alkoholio skaidymo organizme procesui. Rezultatai padeda nustatyti individualią riziką pakenkti sveikatai vartojant alkoholį, alkoholizmo išsivystymo tikimybę bei alkoholio netoleravimo priežastis.
Funkcija
- Koduoja fermentus, atsakingus už alkoholio skaidymą organizme: ADH (alkoholio dehidrogenazė) ir ALDH (acetaldehido dehidrogenazė).
- Genų variantai lemia fermentų aktyvumą: kai kurie žmonės greičiau skaldo alkoholį, tačiau kaupia toksišką tarpinį produktą - acetaldehidą.
Pagrindiniai genai
- ADH1B ir ADH1C - alkoholio dehidrogenazės genai.
- ALDH2 - acetaldehido dehidrogenazės genas (ypač svarbus Rytų Azijos populiacijoje).
Procedūra
- Tyrimui atlikti imamas kraujo mėginys (veninis kraujas) arba seilių mėginys (naudojant specialų rinkinį).
- Genetinė medžiaga (DNR) išskiriama ir analizuojama polimerazės grandinine reakcija (PGR) arba genotipavimo mikrogardelėmis metodu.
Rizikos variantai
- ADH1B*2 alelis - pagreitina alkoholio virtimą acetaldehidu, tačiau acetaldehidas kaupiasi ir sukelia nemalonius simptomus (paraudimą, pykinimą).
- ALDH2*2 alelis - labai sumažina acetaldehido skaidymą, todėl organizme kaupiasi toksiškas junginys. Tai didina vėžio (ypač stemplės) riziką ir apsaugo nuo alkoholizmo.
- ADH1C*1 alelis - susijęs su greitesniu alkoholio metabolizmu, tačiau taip pat gali didinti acetaldehido koncentraciją ir organų pažeidimo riziką.
Neigiamas rezultatas (laukiami variantai)
- Lėtas ADH ir normalus ALDH aktyvumas - organizmas efektyviai skaldo alkoholį iki anglies dioksido ir vandens.
- Mažesnė toksinių acetaldehido sukeltų pasekmių rizika.
Teigiamas rezultatas
- Nustačius ADH1B<em>2 arba ALDH2</em>2 alelius, asmuo turi genetinį polinkį į sutrikusį alkoholio metabolizmą.
- Tokie asmenys dažnai patiria nepageidaujamas reakcijas net išgėrę nedidelį alkoholio kiekį: veido paraudimą, galvos skausmą, širdies plakimą.
- Didesnė acetaldehido sukeltų sveikatos problemų (kepenų cirozės, vėžio) rizika, todėl rekomenduojama riboti ar visiškai vengti alkoholio.
Medicininės indikacijos
- Įtariamas alkoholio netoleravimas, kai po nedidelio alkoholio vartojimo atsiranda paraudimas, pykinimas, tachikardija.
- Šeiminė alkoholizmo ar alkoholinių kepenų ligų istorija - siekiant įvertinti individualią riziką.
- Gydytojai - gastroenterologai, hepatologai, psichiatrai ir genetikos specialistai gali rekomenduoti šį tyrimą.
