ABCC8 mutacijų tyrimas
ABCC8 mutacijų tyrimas yra genetinis testas, nustatantis ABCC8 geno pokyčius, susijusius su tam tikromis diabeto formomis. Šis tyrimas padeda diagnozuoti naujagimių diabetą ir parinkti tinkamiausią gydymą.
Funkcija
- Nustato ABCC8 geno mutacijas, kurios veikia KATP kanalo baltymą kasos ląstelėse.
Kilmė
- Tai paveldimas genetinis tyrimas, dažniausiai atliekamas esant įtarimui dėl naujagimių diabeto.
Procedūra
- Imamas kraujo mėginys, išskiriama DNR ir atliekama tikslinė sekoskaita, siekiant identifikuoti ABCC8 geno mutacijas.
Ką reiškia?
- Rasta mutacija gali rodyti paveldimą naujagimių diabeto formą (NDM) arba trumpalaikį NDM.
Pasekmės
- Gydymas dažnai keičiamas nuo insulino prie sulfonilkarbamidų, kurie stimuliuoja insulino išskyrimą.
Specialistai
- Endokrinologas
- Genetikas
Priežastys
- Įtariamas naujagimių diabetas (iki 6 mėn. amžiaus)
- Šeiminė anamnezė, rodanti paveldimą diabeto formą
- Pacientai, kuriems reikia pritaikyti gydymą sulfonilkarbamidais
