A3243G mutacijos tyrimas
A3243G mutacijos tyrimas - tai genetinis tyrimas, skirtas nustatyti specifinę mitochondrinės DNR mutaciją, susijusią su įvairiais klinikiniais sindromais, tokiais kaip MELAS (mitochondrinė encefalomiopatija, pieno rūgšties acidozė ir insulto epizodai). Ši mutacija gali būti paveldima arba atsirasti sporadiškai, o jos nustatymas padeda diagnozuoti ir prognozuoti ligos eigą.
Funkcija
- Nustato A3243G taškinę mutaciją mitochondrinėje DNR.
- Padeda diagnozuoti mitochondrines ligas, ypač MELAS sindromą.
Kilmė
- Mutacija gali būti paveldima iš motinos (mitochondrinis paveldėjimas).
- Gali atsirasti sporadiškai (de novo).
Procedūra
- Tyrimui atliekamas kraujo arba audinio mėginio paėmimas.
- Laboratorijoje išskiriama DNR ir atliekama polimerazės grandininė reakcija (PGR) arba sekoskaita, siekiant identifikuoti mutaciją.
Ką reiškia teigiamas rezultatas?
- Nustatyta A3243G mutacija mitochondrinėje DNR.
- Dažniausiai susijęs su MELAS sindromu, bet gali sukelti ir kitus simptomus: diabetą, kurtumą, epilepsiją, kardiomiopatiją.
- Mutacijos lygis (heteroplazmija) gali skirtis, todėl klinikinė išraiška labai įvairi.
Kada rekomenduojama?
- Įtariant mitochondrinę ligą (pvz., MELAS, MIDD).
- Pacientams su nepaaiškinama encefalopatija, pieno rūgšties acidoze, insulto epizodais jauname amžiuje.
- Šeimose, kuriose yra žinoma A3243G mutacija.
Kokie gydytojai skiria?
- Genetikas
- Neurologas
