7-dehidrocholesterolio reduktazė

7-dehidrocholesterolio reduktazė (DHCR7) yra fermentas, dalyvaujantis cholesterolio biosintezėje. Šio fermento geno mutacijos sukelia Smith-Lemli-Opitz sindromą - retą įgimtą medžiagų apykaitos ligą. Tyrimas atliekamas siekiant nustatyti DHCR7 geno pakitimus.

Funkcija
  • Katalizuoja paskutinį cholesterolio biosintezės etapą - 7-dehidrocholesterolio pavertimą cholesteroliu.
  • Būtina normaliam ląstelių augimui ir vystymuisi.
Genetinė kilmė
  • Koduojama DHCR7 geno, esančio 11q13.4 chromosomoje.
  • Mutacijos šiame gene yra susijusios su autosominiu recesyviniu Smith-Lemli-Opitz sindromu.
Procedūra
  • Tyrimas atliekamas iš kraujo mėginio (veninio kraujo).
  • Specialaus pasiruošimo nereikia, tačiau prieš tyrimą rekomenduojama informuoti gydytoją apie vartojamus vaistus.
Analizės metodas
  • Naudojama DNR sekoskaita arba specifinių mutacijų analizė (PGR).
  • Rezultatas pateikiamas kaip teigiamas (nustatyta mutacija) arba neigiamas (mutacijos nerasta).
Klinikinė reikšmė
  • Teigiamas rezultatas rodo, kad nustatyta patogeninė DHCR7 geno mutacija.
  • Tai patvirtina Smith-Lemli-Opitz sindromo diagnozę arba nešiotojo būklę.
Dažniausios mutacijos
  • Dažniausios mutacijos: c.964-1G>C (IVS8-1G>C), p.Trp151X, p.Leu109Pro.
  • Mutacijos tipas gali įtakoti ligos sunkumą.
Klinikinės indikacijos
  • Įtariamas Smith-Lemli-Opitz sindromas (būdingi veido bruožai, augimo sulėtėjimas, protinis atsilikimas).
  • Šeimos anamnezėje yra šios ligos atvejų - genetinė konsultacija.
Gydytojų specialybės
  • Genetikas
  • Pediatras

Ką gali parodyti šis tyrimas?

Žemiau pateiktos ligos, kurias padeda nustatyti ar stebėti šis tyrimas. Juostelės ilgis ir procentas rodo, kuriai daliai sergančiųjų tyrimo rezultatas būna pakitęs.

Pakitęs rezultatas gali rodyti šias ligas

4
Sergant šioms ligoms tyrimo metu dažnai nustatomi pakitimai
Simptomai, dėl kurių dažnai skiriamas šis tyrimas
Pūliuoja dantenos Sąnarių skausmas visame kūne

Tinklapyje esanti informacija yra bendro pobūdžio ir nėra individuali medicininė konsultacija. Tyrimų atsakymus turi vertinti sveikatos priežiūros specialistas, atsižvelgdamas į kitus tyrimų duomenis bei Jūsų jaučiamus simptomus. Portalas neprisiima atsakomybės už sprendimus, priimtus pagal šią informaciją.

Diskusija

Pasidalinkite savo patirtimi apie šį tyrimą: kada jis buvo skirtas, koks buvo rezultatas, kaip sekėsi. Jūsų istorija gali padėti kitiems.

Komentarų dar nėra. Būkite pirmas!