7-dehidrocholesterolio reduktazė
7-dehidrocholesterolio reduktazė (DHCR7) yra fermentas, dalyvaujantis cholesterolio biosintezėje. Šio fermento geno mutacijos sukelia Smith-Lemli-Opitz sindromą - retą įgimtą medžiagų apykaitos ligą. Tyrimas atliekamas siekiant nustatyti DHCR7 geno pakitimus.
Funkcija
- Katalizuoja paskutinį cholesterolio biosintezės etapą - 7-dehidrocholesterolio pavertimą cholesteroliu.
- Būtina normaliam ląstelių augimui ir vystymuisi.
Genetinė kilmė
- Koduojama DHCR7 geno, esančio 11q13.4 chromosomoje.
- Mutacijos šiame gene yra susijusios su autosominiu recesyviniu Smith-Lemli-Opitz sindromu.
Procedūra
- Tyrimas atliekamas iš kraujo mėginio (veninio kraujo).
- Specialaus pasiruošimo nereikia, tačiau prieš tyrimą rekomenduojama informuoti gydytoją apie vartojamus vaistus.
Analizės metodas
- Naudojama DNR sekoskaita arba specifinių mutacijų analizė (PGR).
- Rezultatas pateikiamas kaip teigiamas (nustatyta mutacija) arba neigiamas (mutacijos nerasta).
Klinikinė reikšmė
- Teigiamas rezultatas rodo, kad nustatyta patogeninė DHCR7 geno mutacija.
- Tai patvirtina Smith-Lemli-Opitz sindromo diagnozę arba nešiotojo būklę.
Dažniausios mutacijos
- Dažniausios mutacijos: c.964-1G>C (IVS8-1G>C), p.Trp151X, p.Leu109Pro.
- Mutacijos tipas gali įtakoti ligos sunkumą.
Klinikinės indikacijos
- Įtariamas Smith-Lemli-Opitz sindromas (būdingi veido bruožai, augimo sulėtėjimas, protinis atsilikimas).
- Šeimos anamnezėje yra šios ligos atvejų - genetinė konsultacija.
Gydytojų specialybės
- Genetikas
- Pediatras
