6 fosfogliukonato dehidrogenazė
6 fosfogliukonato dehidrogenazė (6PGD) yra fermentas, dalyvaujantis pentozės fosfatų kelyje - svarbiame ląstelių metabolizmo procese. Šis fermentas padeda reguliuoti ląstelių oksidacinį balansą ir ypač svarbus eritrocitų apsaugai nuo oksidacinio streso. Tyrimas dažniausiai atliekamas siekiant įvertinti fermento aktyvumą ir diagnozuoti su pentozės fosfatų metabolizmu susijusius sutrikimus.
Funkcija
- Katalizuoja 6-fosfogliukonato oksidacinį dekarboksilinimą į ribulozę-5-fosfatą ir CO₂.
- Dalyvauja NADPH gamyboje, reikalingoje ląstelių apsaugai nuo oksidacinio pažeidimo.
Kilmė
- Fermentas randamas beveik visose žmogaus ląstelėse, tačiau didžiausias aktyvumas stebimas eritrocituose, kepenyse ir riebaliniame audinyje.
- Koduojamas PGD geno, paveldėjimas autosominis recesyvinis.
Procedūra
- Specialaus pasiruošimo nereikia - galima valgyti ir gerti prieš tyrimą.
- Paimamas veninis kraujo mėginys, dažniausiai iš alkūnės venos.
- Fermento aktyvumas matuojamas spektrofotometrijos metodu.
Priežastys
- Hemolizinės anemijos - masyvaus eritrocitų irimo metu išsilaisvinęs fermentas laikinai padidina aktyvumą.
- Vaistų sukeltas oksidacinis stresas (pvz., antimaliariniai vaistai, sulfonamidai).
- Kai kurios kepenų ligos (hepatitas, cirozė) gali sukelti kompensacinį fermento aktyvumo padidėjimą.
Priežastys
- Paveldimas 6PGD trūkumas - reta autosominė recesyvinė liga, sukelianti hemolizinę anemiją.
- Mitybiniai trūkumai (pvz., cinko, magnio stoka) gali sumažinti fermento aktyvumą.
- Lėtinės ligos (inkstų nepakankamumas, vėžys) kartais siejamos su mažesniu fermento kiekiu.
Klinikinės situacijos
- Įtariant paveldimą fermentų trūkumą, ypač esant neaiškios kilmės hemolizinei anemijai.
- Prieš skiriant vaistus, galinčius sukelti oksidacinį stresą (pvz., dapsonas, nitrofurantoinas).
- Konsultuojant genetiką ar hematologą šeimyninio metabolinio sutrikimo atveju.
| Bendra | Sveikų suaugusiųjų kraujyje fermento aktyvumas: 8,0-14,0 U/g Hb (vienetai gramui hemoglobino). |
|---|---|
| Vyrams | 8,5-14,5 U/g Hb |
| Moterims | 7,5-13,5 U/g Hb |
