Uniparentinės disomijos tyrimas
Uniparentinės disomijos (UPD) tyrimas - tai genetinis tyrimas, skirtas nustatyti, ar abi konkretaus chromosomų poros kopijos yra paveldėtos iš to paties iš tėvų (motinos arba tėvo), o ne po vieną iš kiekvieno. Šis tyrimas padeda diagnozuoti retas genetines ligas, susijusias su genominio įspaudimo sutrikimais.
- Nustato, ar abi chromosomų kopijos paveldėtos iš vieno tėvo.
- Padeda identifikuoti genominio įspaudimo sutrikimus, pvz., Prader-Willi ar Angelmano sindromus.
- Gali atsirasti dėl mejozės ar mitozės klaidų formuojantis lytinėms ląstelėms ar ankstyvosiose embriono vystymosi stadijose.
- Paimamas kraujo mėginys iš paciento venos.
- Atliekama DNR analizė naudojant mikrosatelitų ar SNP mikrogardelių metodiką.
- Dėl UPD gali sutrikti genominis įspaudimas, sukeldamas genetinius sindromus.
- Kalbant apie 15 chromosomą, motinos UPD susijusi su Prader-Willi sindromu, o tėvo UPD su Angelmano sindromu.
- Vaikams su neaiškios kilmės vystymosi atsilikimu, hipotonija ar neurologiniais simptomais.
- Šeimose, kuriose yra įtariamas genominio įspaudimo sutrikimas.
- Tyrimą skiria genetikos gydytojas arba pediatras.
Ką gali parodyti šis tyrimas?
Žemiau pateiktos ligos, kurias padeda nustatyti ar stebėti šis tyrimas. Juostelės ilgis ir procentas rodo, kuriai daliai sergančiųjų tyrimo rezultatas būna pakitęs.
Pakitęs rezultatas gali rodyti šias ligas
3Tinklapyje esanti informacija yra bendro pobūdžio ir nėra individuali medicininė konsultacija. Tyrimų atsakymus turi vertinti sveikatos priežiūros specialistas, atsižvelgdamas į kitus tyrimų duomenis bei Jūsų jaučiamus simptomus. Portalas neprisiima atsakomybės už sprendimus, priimtus pagal šią informaciją.
Diskusija
Pasidalinkite savo patirtimi apie šį tyrimą: kada jis buvo skirtas, koks buvo rezultatas, kaip sekėsi. Jūsų istorija gali padėti kitiems.
Komentarų dar nėra. Būkite pirmas!