Uniparentinės disomijos tyrimas
Uniparentinės disomijos (UPD) tyrimas - tai genetinis tyrimas, skirtas nustatyti, ar abi konkretaus chromosomų poros kopijos yra paveldėtos iš to paties iš tėvų (motinos arba tėvo), o ne po vieną iš kiekvieno. Šis tyrimas padeda diagnozuoti retas genetines ligas, susijusias su genominio įspaudimo sutrikimais.
Funkcija
- Nustato, ar abi chromosomų kopijos paveldėtos iš vieno tėvo.
- Padeda identifikuoti genominio įspaudimo sutrikimus, pvz., Prader-Willi ar Angelmano sindromus.
Kilmė
- Gali atsirasti dėl mejozės ar mitozės klaidų formuojantis lytinėms ląstelėms ar ankstyvosiose embriono vystymosi stadijose.
Procedūra
- Paimamas kraujo mėginys iš paciento venos.
- Atliekama DNR analizė naudojant mikrosatelitų ar SNP mikrogardelių metodiką.
Priežastys
- Dėl UPD gali sutrikti genominis įspaudimas, sukeldamas genetinius sindromus.
- Kalbant apie 15 chromosomą, motinos UPD susijusi su Prader-Willi sindromu, o tėvo UPD su Angelmano sindromu.
Kada rekomenduojama
- Vaikams su neaiškios kilmės vystymosi atsilikimu, hipotonija ar neurologiniais simptomais.
- Šeimose, kuriose yra įtariamas genominio įspaudimo sutrikimas.
- Tyrimą skiria genetikos gydytojas arba pediatras.
