Trinukleotidinių pakartojimų ekspansijos tyrimas

Trinukleotidinių pakartojimų ekspansijos tyrimas - tai genetinė analizė, skirta nustatyti nenormalią specifinių DNR sekų (trinukleotidų) pasikartojimų skaičiaus padidėjimą. Tokios ekspansijos sukelia keletą paveldimų neurologinių ir raumenų ligų, pavyzdžiui, Hantingtono ligą, trapaus X sindromą ir miotoninę distrofiją. Tyrimas atliekamas iš veninio kraujo mėginio, naudojant polimerazės grandininės reakcijos (PGR) arba Southern blot metodą.

Tyrimo esmė
  • Nustato, ar trinukleotidų (pvz., CAG, CGG) pasikartojimų skaičius genuose yra normalus ar patologiškai padidėjęs
  • Padeda patvirtinti arba atmesti genetinės ligos, susijusios su pakartojimų ekspansija, diagnozę
Kada taikomas?
  • Simptomams būdingiems paveldimiems neurologiniams sutrikimams (pvz., ataksijos, demencija, raumenų silpnumas)
  • Šeimos narių, kurių giminėje yra minėtos ligos, genetinei konsultacijai ir rizikos vertinimui
Procedūra
  • Specialaus pasiruošimo (pvz., nevalgymas) nereikia; tyrimas atliekamas bet kuriuo paros metu
  • Iš alkūnės venos paimamas kraujo mėginys (standartinis kraujo paėmimas)
Analizė
  • Laboratorijoje išskiriama DNR, atliekama PGR arba Southern blot, siekiant nustatyti pakartojimų skaičių
  • Rezultatas pateikiamas kaip normalus, premutacinis arba patologinis pasikartojimų skaičius
Galimos ligos
  • Hantingtono liga (CAG pakartojimai HTT gene)
  • Trapus X sindromas (CGG pakartojimai FMR1 gene)
  • Miotoninė distrofija 1 tipo (CTG pakartojimai DMPK gene)
  • Kai kurios paveldimos ataksijos (pvz., Friedreicho ataksija - GAA pakartojimai)
Klinikinė reikšmė
  • Kuo daugiau pakartojimų, tuo ankstesnė ir sunkesnė ligos pradžia (vadinamoji genetinė anticipacija)
  • Teigiamas rezultatas patvirtina genetinę diagnozę, bet ne visada numato tikslią simptomų atsiradimo pradžią ar sunkumą
Gydytojų specialistai
  • Genetikas
  • Neurologas
  • Psichiatras (esant neaiškios kilmės demencijai ar judėjimo sutrikimams)
Tipinės situacijos
  • Neaiškios kilmės progresuojantys judėjimo, kalbos ar pažinimo sutrikimai
  • Paveldimumo įvertinimas šeimose, kuriose yra žinoma trinukleotidų ekspansijos liga
  • Prenatalinė ar preimplantacinė genetinė diagnostika

Ką gali parodyti šis tyrimas?

Žemiau pateiktos ligos, kurias padeda nustatyti ar stebėti šis tyrimas. Juostelės ilgis ir procentas rodo, kuriai daliai sergančiųjų tyrimo rezultatas būna pakitęs.

Pakitęs rezultatas gali rodyti šias ligas

2
Sergant šioms ligoms tyrimo metu dažnai nustatomi pakitimai

Tinklapyje esanti informacija yra bendro pobūdžio ir nėra individuali medicininė konsultacija. Tyrimų atsakymus turi vertinti sveikatos priežiūros specialistas, atsižvelgdamas į kitus tyrimų duomenis bei Jūsų jaučiamus simptomus. Portalas neprisiima atsakomybės už sprendimus, priimtus pagal šią informaciją.

Diskusija

Pasidalinkite savo patirtimi apie šį tyrimą: kada jis buvo skirtas, koks buvo rezultatas, kaip sekėsi. Jūsų istorija gali padėti kitiems.

Komentarų dar nėra. Būkite pirmas!