Tay Sachs ligos genai
Tay Sachs ligos genų tyrimas nustato, ar asmuo yra geno, atsakingo už Tay Sachs ligą, nešiotojas. Šis genetinis tyrimas padeda įvertinti riziką perduoti ligą palikuonims ir yra rekomenduojamas poroms, planuojančioms nėštumą.
- Nustato HEXA geno mutacijų buvimą, kurios sukelia Tay Sachs ligą.
- Padeda identifikuoti ligos nešiotojus, kurie patys neserga, bet gali perduoti mutaciją vaikams.
- Tyrimas atliekamas iš kraujo arba seilių mėginio.
- Dažniausiai rekomenduojamas rizikos grupėms, pavyzdžiui, aškenazių žydų ar kai kurių kitų etninių grupių asmenims.
- Teigiamas rezultatas rodo, kad asmuo turi vieną HEXA geno mutaciją ir yra nešiotojas.
- Jei abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienam jų vaikui yra 25% tikimybė susirgti Tay Sachs liga.
- Rekomenduojama genetinė konsultacija šeimoms, siekiant įvertinti riziką ir galimas reprodukcines galimybes.
- Nėštumo metu gali būti atliekama prenatalinė diagnostika.
- Poroms, planuojančioms nėštumą, ypač priklausančioms rizikos grupėms.
- Asmenims, kurių šeimoje yra buvę Tay Sachs ligos atvejų.
- Genetikas
- Akušeris-ginekologas
Ką gali parodyti šis tyrimas?
Žemiau pateiktos ligos, kurias padeda nustatyti ar stebėti šis tyrimas. Juostelės ilgis ir procentas rodo, kuriai daliai sergančiųjų tyrimo rezultatas būna pakitęs.
Pakitęs rezultatas gali rodyti šias ligas
1Tinklapyje esanti informacija yra bendro pobūdžio ir nėra individuali medicininė konsultacija. Tyrimų atsakymus turi vertinti sveikatos priežiūros specialistas, atsižvelgdamas į kitus tyrimų duomenis bei Jūsų jaučiamus simptomus. Portalas neprisiima atsakomybės už sprendimus, priimtus pagal šią informaciją.
Diskusija
Pasidalinkite savo patirtimi apie šį tyrimą: kada jis buvo skirtas, koks buvo rezultatas, kaip sekėsi. Jūsų istorija gali padėti kitiems.
Komentarų dar nėra. Būkite pirmas!