Tay Sachs ligos genai
Tay Sachs ligos genų tyrimas nustato, ar asmuo yra geno, atsakingo už Tay Sachs ligą, nešiotojas. Šis genetinis tyrimas padeda įvertinti riziką perduoti ligą palikuonims ir yra rekomenduojamas poroms, planuojančioms nėštumą.
Funkcija
- Nustato HEXA geno mutacijų buvimą, kurios sukelia Tay Sachs ligą.
- Padeda identifikuoti ligos nešiotojus, kurie patys neserga, bet gali perduoti mutaciją vaikams.
Kilmė
- Tyrimas atliekamas iš kraujo arba seilių mėginio.
- Dažniausiai rekomenduojamas rizikos grupėms, pavyzdžiui, aškenazių žydų ar kai kurių kitų etninių grupių asmenims.
Reikšmė
- Teigiamas rezultatas rodo, kad asmuo turi vieną HEXA geno mutaciją ir yra nešiotojas.
- Jei abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienam jų vaikui yra 25% tikimybė susirgti Tay Sachs liga.
Tolesni veiksmai
- Rekomenduojama genetinė konsultacija šeimoms, siekiant įvertinti riziką ir galimas reprodukcines galimybes.
- Nėštumo metu gali būti atliekama prenatalinė diagnostika.
Rekomenduojama šiais atvejais:
- Poroms, planuojančioms nėštumą, ypač priklausančioms rizikos grupėms.
- Asmenims, kurių šeimoje yra buvę Tay Sachs ligos atvejų.
Gydytojai, kurie gali skirti:
- Genetikas
- Akušeris-ginekologas
