T(14;16) tyrimas
t(14;16) tyrimas yra genetinė analizė, skirta nustatyti translokaciją tarp 14 ir 16 chromosomų. Šis pakitimas dažniausiai siejamas su daugybine mieloma ir padeda prognozuoti ligos eigą bei parinkti tinkamiausią gydymo strategiją. Tyrimas atliekamas iš kaulų čiulpų ar kraujo mėginio taikant citogenetinius ar molekulinius metodus.
Funkcija
- Nustato chromosomų persitvarkymą, kai 14 chromosomos dalis persikelia į 16 chromosomą.
- Padeda identifikuoti agresyvesnę daugybinės mielomos formą.
- Leidžia prognozuoti ligos progresavimo greitį ir atsaką į gydymą.
Kilmė
- t(14;16) yra įgyta genetinė mutacija, atsirandanti plazmos ląstelėse.
- Nėra paveldima, o susiformuoja somatinių mutacijų metu.
- Dažniausiai aptinkama apie 5-10 % daugybinės mielomos atvejų.
- Imamas kaulų čiulpų aspiratas arba periferinio kraujo mėginys.
- Mėginys apdorojamas citogenetiniam arba FISH (fluorescencinės in situ hibridizacijos) tyrimui.
- FISH metodu naudojami specifiniai zondai, žymintys 14q32 (IGH) ir 16q23 (MAF) lokusus.
- Rezultatai parodoma, ar yra translokacija tarp šių chromosomų.
- Rodo, kad plazmos ląstelėse yra translokacija t(14;16).
- Siejama su aukštesne rizika daugybinės mielomos atveju.
- Gali lydėti kitos genetinės anomalijos, pvz., 1q amplifikacija ar 13q delecija.
- Pacientams dažnai reikalinga intensyvesnė gydymo taktika, pvz., proteasomų inhibitoriai ar imunomoduliatoriai.
- Įtariant daugybinę mielomą ar kitas plazminių ląstelių ligas.
- Vertinant ligos prognozę ir rizikos stratifikaciją.
- Prieš pradedant gydymą - siekiant parinkti tikslinę terapiją.
- Stebint ligos eigą ar atsaką į gydymą (retais atvejais).
Kokie gydytojai skiria tyrimą?
- Hematologas
- Onkologas
