Pristano rūgštis
Pristano rūgštis (2,6,10,14-tetrametilpentadekano rūgštis) yra šakotosios grandinės riebalų rūgštis, paprastai suskaidoma peroksisomose. Padidėjęs jos kiekis kraujyje rodo peroksisomų funkcijos sutrikimą, dažniausiai susijusį su Zellweger spektro ligomis ar infantiline Refsumo liga.
Funkcija
- Pristano rūgštis yra šakotosios grandinės riebalų rūgštis, gaunama su maistu (pieno riebaluose, svieste) ir susidaranti iš fitolio.
- Sveikame organizme ji skaidoma peroksisomose beta-oksidacijos būdu, todėl kraujyje jos būna labai nedaug.
Kilmė
- Pristano rūgšties koncentracijos padidėjimas yra specifinis peroksisomų disfunkcijos žymuo.
- Dėl peroksisomų struktūros ar fermentų defektų pristano rūgštis kaupiasi organizmo audiniuose ir kraujyje.
Procedūra
- Tyrimas atliekamas iš veninio kraujo mėginio.
- Specialaus pasiruošimo nereikia, tačiau rekomenduojama nevalgyti 8-12 valandų prieš kraujo paėmimą.
Peroksisominės ligos
- Zellweger sindromas
- Infantilinė Refsumo liga
- Neonatalinė adrenoleukodistrofija
- Hiperpipekolenatėmija
Kitos priežastys
- Mityba, kurioje gausu šakotųjų grandinių riebalų rūgščių
- Kepenų funkcijos nepakankamumas
Klinikinė reikšmė
- Sumažėjusi pristano rūgšties koncentracija neturi klinikinės reikšmės. Pagrindinis dėmesys skiriamas padidėjimui.
Įtariant peroksisominius sutrikimus
- Vaikams su neurologiniais simptomais, veido dismorfizmu, kepenų ar blužnies padidėjimu.
- Esant šeiminei anamnezei, susijusiai su peroksisominėmis ligomis.
Gydytojai specialistai
- Genetikas
- Neurologas
- Pediatras
| Bendra | Normalus pristano rūgšties kiekis kraujyje yra mažesnis nei 0.3 µmol/L (normos gali šiek tiek skirtis priklausomai nuo laboratorijos). |
|---|
