Pristano rūgštis

Pristano rūgštis (2,6,10,14-tetrametilpentadekano rūgštis) yra šakotosios grandinės riebalų rūgštis, paprastai suskaidoma peroksisomose. Padidėjęs jos kiekis kraujyje rodo peroksisomų funkcijos sutrikimą, dažniausiai susijusį su Zellweger spektro ligomis ar infantiline Refsumo liga.

Funkcija
  • Pristano rūgštis yra šakotosios grandinės riebalų rūgštis, gaunama su maistu (pieno riebaluose, svieste) ir susidaranti iš fitolio.
  • Sveikame organizme ji skaidoma peroksisomose beta-oksidacijos būdu, todėl kraujyje jos būna labai nedaug.
Kilmė
  • Pristano rūgšties koncentracijos padidėjimas yra specifinis peroksisomų disfunkcijos žymuo.
  • Dėl peroksisomų struktūros ar fermentų defektų pristano rūgštis kaupiasi organizmo audiniuose ir kraujyje.
Procedūra
  • Tyrimas atliekamas iš veninio kraujo mėginio.
  • Specialaus pasiruošimo nereikia, tačiau rekomenduojama nevalgyti 8-12 valandų prieš kraujo paėmimą.
Peroksisominės ligos
  • Zellweger sindromas
  • Infantilinė Refsumo liga
  • Neonatalinė adrenoleukodistrofija
  • Hiperpipekolenatėmija
Kitos priežastys
  • Mityba, kurioje gausu šakotųjų grandinių riebalų rūgščių
  • Kepenų funkcijos nepakankamumas
Klinikinė reikšmė
  • Sumažėjusi pristano rūgšties koncentracija neturi klinikinės reikšmės. Pagrindinis dėmesys skiriamas padidėjimui.
Įtariant peroksisominius sutrikimus
  • Vaikams su neurologiniais simptomais, veido dismorfizmu, kepenų ar blužnies padidėjimu.
  • Esant šeiminei anamnezei, susijusiai su peroksisominėmis ligomis.
Gydytojai specialistai
  • Genetikas
  • Neurologas
  • Pediatras
Bendra Normalus pristano rūgšties kiekis kraujyje yra mažesnis nei 0.3 µmol/L (normos gali šiek tiek skirtis priklausomai nuo laboratorijos).

Ką gali reikšti pakitusi šio tyrimo reikšmė?

Žemiau pateiktos ligos, kurioms esant šio tyrimo rezultatas dažnai skiriasi nuo normos. Juostelės ilgis ir procentas rodo, kuriai daliai sergančiųjų pokytis būdingas.

Pristano rūgštis padidėja

2
Sergant šioms ligoms tyrimo rezultatas paprastai būna didesnis už normą
Simptomai, dėl kurių dažnai skiriamas šis tyrimas
Jėgų netekimas Jėgų nėra Raumenų silpnumas Raumenų skausmas Pusiausvyros sutrikimas

Tinklapyje esanti informacija yra bendro pobūdžio ir nėra individuali medicininė konsultacija. Tyrimų atsakymus turi vertinti sveikatos priežiūros specialistas, atsižvelgdamas į kitus tyrimų duomenis bei Jūsų jaučiamus simptomus. Portalas neprisiima atsakomybės už sprendimus, priimtus pagal šią informaciją.

Diskusija

Pasidalinkite savo patirtimi apie šį tyrimą: kada jis buvo skirtas, koks buvo rezultatas, kaip sekėsi. Jūsų istorija gali padėti kitiems.

Komentarų dar nėra. Būkite pirmas!