Pipekolo rūgštis
Pipekolo rūgštis yra cheminis junginys, susijęs su lizino apykaita. Šis tyrimas padeda diagnozuoti retas medžiagų apykaitos ligas, tokias kaip pipekolo rūgšties acidurija. Rezultatai vertinami kartu su klinikiniais simptomais.
Funkcija
- Pipekolo rūgštis yra tarpinis lizino apykaitos produktas.
- Ji kaupiasi esant tam tikriems fermentų trūkumams, ypač peroksisominių ligų atvejais.
Kilmė
- Susidaro organizme skaidant liziną.
- Paprastai toliau metabolizuojama iki α-aminoadipino rūgšties.
Procedūra
- Tyrimas atliekamas iš veninio kraujo arba šlapimo mėginio.
- Specialaus pasiruošimo nereikia, tačiau rekomenduojama nevalgyti 4-6 valandas prieš kraujo paėmimą.
- Mėginys analizuojamas chromatografijos metodais (HPLC/MS).
Priežastys
- Paveldima pipekolo rūgšties acidurija (peroksisomų biogenezės sutrikimai).
- Lizino apykaitos defektai (pvz., α-aminoadipino rūgšties semialdehido dehidrogenazės trūkumas).
- Kepenų ligos (kepenų funkcijos nepakankamumas).
- Vaistai ar mitybos papildai (labai retai).
Kada tirti
- Įtariant paveldimas medžiagų apykaitos ligas (ypač naujagimiams ir kūdikiams).
- Esant neurologiniams simptomams: vystymosi atsilikimas, traukuliai, regos ar klausos sutrikimai.
- Gydytojai: pediatras, neurologas, medicininės genetikos specialistas.
| Bendra | Bendra norma: < 2 µmol/L (suaugusiems). Vaikams normos gali skirtis priklausomai nuo amžiaus. |
|---|---|
| Vyrams | Vyrams: < 2 µmol/L |
| Moterims | Moterims: < 2 µmol/L |
