Oligosacharidai šlapime
Oligosacharidų tyrimas šlapime yra laboratorinis metodas, naudojamas paveldimų medžiagų apykaitos ligų, ypač lizosominių kaupimo ligų, diagnostikai. Tyrimas padeda nustatyti specifinius oligosacharidų profilius, kurie gali rodyti fermentų aktyvumo stoką.
Funkcija
- Oligosacharidai yra sudėtingi angliavandeniai, kurie normaliai suskaidomi lizosomose. Jei šis procesas sutrinka, jie kaupiasi audiniuose ir išsiskiria su šlapimu.
- Oligosacharidų profilio analizė šlapime leidžia įtarti specifinę lizosominę kaupimo ligą dar prieš atliekant genetinius tyrimus.
Kilmė
- Šlapimo oligosacharidai daugiausia atsiranda iš ląstelių glikoproteinų skaidymo. Jų padidėjęs išsiskyrimas rodo fermentinį defektą.
- Sveikos būklės oligosacharidų kiekis šlapime yra labai mažas; teigiamas rezultatas reikalauja tolimesnės diferenciacijos.
Procedūra
- Tyrimui atlikti reikia rytinio šlapimo mėginio (geriausia pirmo šlapinimosi).
- Specialaus pasiruošimo nereikia, tačiau prieš tyrimą reikėtų vengti per didelio fizinio krūvio ir dehidratacijos.
- Laboratorijoje atliekama plonasluoksnė chromatografija (TLC) arba aukšto slėgio skysčių chromatografija (HPLC) - jomis nustatomas oligosacharidų profilis.
Galimos priežastys
- Mukopolisaharidozės (pvz., Hurler, Hunter, Sanfilippo sindromai - specifiniai oligosacharidų profiliai)
- Oligosacharidozės: alfa-manozidazės trūkumas (manozidozė), fukozidazės trūkumas (fukozidozė), GM1 gangliozidozė
- Aspartilglikozaminurija (kartais priskiriama prie glikoproteinų kaupimo ligų)
- Kitos retos lizosominės kaupimo ligos, pvz., sialurija
Klinikinės situacijos
- Įtarus paveldimą lizosominę kaupimo ligą, ypač esant progresuojančiam neurologiniam, kaulų ar organų pažeidimui
- Gydytojai, skiriantys tyrimą: pediatrai, neurologai, genetikai, vaikų metabolinės medicinos specialistai
