MYD88 L265P mutacijos tyrimas
MYD88 L265P mutacijos tyrimas yra genetinė analizė, naudojama diagnozuojant limfoplazmocitinę limfomą (Waldenströmo makroglobulinemiją). Ši mutacija nustatoma daugiau nei 90 % sergančiųjų šia liga. Tyrimas atliekamas iš kaulų čiulpų arba periferinio kraujo mėginio.
Funkcija
- MYD88 genas koduoja adaptorinį baltymą, dalyvaujantį įgimto imuniteto ir ląstelių išgyvenimo signaliniuose keliuose.
Kilmė
- L265P mutacija yra somatinė (įgyjama) ir nėra paveldima; ji atsiranda limfoplazmocitinėse ląstelėse.
Procedūra
- Mėginys imamas iš kaulų čiulpų aspiracijos arba periferinio kraujo. Specialaus pasiruošimo (pvz., nevalgius) nereikia.
Priežastys
- Limfoplazmocitinė limfoma (Waldenströmo makroglobulinemija) - dažniausia priežastis.
- Kai kurios B ląstelių ne Hodžkino limfomos (pvz., difuzinė stambių B ląstelių limfoma su specifiniu potipiu).
- Retais atvejais - kiti hematologiniai piktybiniai susirgimai arba IgM monokloninė gamopatija.
Indikacijos
- Įtariant Waldenströmo makroglobulinemiją (limfoplazmocitinę limfomą).
- Esant neaiškios kilmės monokloninei gamopatijai arba IgM gammapatijai.
- Diferencinėje limfomų diagnostikoje (skiriant nuo kitų B ląstelių navikų).
