Mitochondrijų DNR testas
Mitochondrijų DNR (mtDNR) tyrimas - tai genetinis testas, leidžiantis įvertinti mitochondrijų genomo pokyčius. Šis tyrimas padeda diagnozuoti paveldimas mitochondrijų ligas, nustatyti mutacijas ir įvertinti riziką palikuonims.
Funkcija
- Nustato paveldimus mitochondrijų DNR pokyčius (mutacijas)
- Padeda diagnozuoti mitochondrijų ligas (pvz., Leigh sindromą, MELAS, MERFF)
- Leidžia įvertinti motinos linijos paveldėjimo modelį
Kilmė
- Mitochondrijų DNR paveldima tik iš motinos
- Testas atliekamas iš kraujo, seilių ar audinių mėginio
- DNR seka lyginama su referencine seka
Procedūra
- Paimamas kraujo mėginys (venų kraujas) arba seilių tamponas
- Išskiriama DNR ir atliekamas sekoskaitos metodas (Sanger arba NGS)
- Rezultatai analizuojami ieškant žinomų mutacijų
- Tyrimo trukmė - 2-4 savaitės
Mutacijos tipai
- Taškinės mutacijos (pvz., m.3243A>G sergant MELAS)
- DNR delecijos (pvz., Kearns‑Sayre sindromas)
- DNR dublikuotys (pvz., progressyvi išorinė oftalmoplegija)
Klinikinė reikšmė
- Patvirtina mitochondrijų ligą, jei yra būdingų simptomų
- Gali nustatyti heteroplazmos lygį (mutacijos procentą)
- Leidžia prognozuoti ligos eigą ir paveldėjimo riziką
Rekomenduojama šiais atvejais
- Įtariama mitochondrijų liga (raumenų silpnumas, neurologiniai sutrikimai)
- Šeimoje buvo mitochondrijų ligos atvejų
- Neaiškios kilmės metabolinė acidozė, epilepsija ar regos sutrikimai
Specialistai
- Neurologas
- Genetikos gydytojas
- Metabolinių ligų specialistas
