Mitochondrijų DNR testas

Mitochondrijų DNR (mtDNR) tyrimas - tai genetinis testas, leidžiantis įvertinti mitochondrijų genomo pokyčius. Šis tyrimas padeda diagnozuoti paveldimas mitochondrijų ligas, nustatyti mutacijas ir įvertinti riziką palikuonims.

Kas yra Mitochondrijų DNR testas?

Funkcija

Nustato paveldimus mitochondrijų DNR pokyčius (mutacijas)
Padeda diagnozuoti mitochondrijų ligas (pvz., Leigh sindromą, MELAS, MERFF)
Leidžia įvertinti motinos linijos paveldėjimo modelį

Kilmė

Mitochondrijų DNR paveldima tik iš motinos
Testas atliekamas iš kraujo, seilių ar audinių mėginio
DNR seka lyginama su referencine seka

Procedūros eiga

Procedūra

Paimamas kraujo mėginys (venų kraujas) arba seilių tamponas
Išskiriama DNR ir atliekamas sekoskaitos metodas (Sanger arba NGS)
Rezultatai analizuojami ieškant žinomų mutacijų
Tyrimo trukmė - 2-4 savaitės

Teigiamas Mitochondrijų DNR testas

Mutacijos tipai

Taškinės mutacijos (pvz., m.3243A>G sergant MELAS)
DNR delecijos (pvz., Kearns‑Sayre sindromas)
DNR dublikuotys (pvz., progressyvi išorinė oftalmoplegija)

Klinikinė reikšmė

Patvirtina mitochondrijų ligą, jei yra būdingų simptomų
Gali nustatyti heteroplazmos lygį (mutacijos procentą)
Leidžia prognozuoti ligos eigą ir paveldėjimo riziką

Indikacijos: kada atliekamas tyrimas?

Rekomenduojama šiais atvejais

Įtariama mitochondrijų liga (raumenų silpnumas, neurologiniai sutrikimai)
Šeimoje buvo mitochondrijų ligos atvejų
Neaiškios kilmės metabolinė acidozė, epilepsija ar regos sutrikimai

Specialistai

Neurologas
Genetikos gydytojas
Metabolinių ligų specialistas

Ką gali parodyti šis tyrimas?

Žemiau pateiktos ligos, kurias padeda nustatyti ar stebėti šis tyrimas. Juostelės ilgis ir procentas rodo, kuriai daliai sergančiųjų tyrimo rezultatas būna pakitęs.

Pakitęs rezultatas gali rodyti šias ligas

Sergant šioms ligoms tyrimo metu dažnai nustatomi pakitimai

Amiotrofinė lateralinė sklerozė Kartais 40%

Simptomai, dėl kurių dažnai skiriamas šis tyrimas

Jėgų netekimas Raumenų silpnumas Regos haliucinacijos Sunkus virškinimas

Tinklapyje esanti informacija yra bendro pobūdžio ir nėra individuali medicininė konsultacija. Tyrimų atsakymus turi vertinti sveikatos priežiūros specialistas, atsižvelgdamas į kitus tyrimų duomenis bei Jūsų jaučiamus simptomus. Portalas neprisiima atsakomybės už sprendimus, priimtus pagal šią informaciją.

Diskusija

Pasidalinkite savo patirtimi apie šį tyrimą: kada jis buvo skirtas, koks buvo rezultatas, kaip sekėsi. Jūsų istorija gali padėti kitiems.

Komentarų dar nėra. Būkite pirmas!

Vardas *

El. paštas * (nebus skelbiamas viešai)

Komentaras *

Sutinku su diskusijų taisyklėmis ir patvirtinu, kad už savo komentaro turinį atsakau aš pats. *

Diskusijų taisyklės

Bendrosios nuostatos. Šios taisyklės reglamentuoja komentarų skelbimą portale. Skelbdami komentarą patvirtinate, kad su taisyklėmis susipažinote ir su jomis sutinkate. Portalo administracija turi teisę bet kada taisykles atnaujinti — galioja paskelbimo metu skelbiama redakcija.
Platformos statusas. Portalas yra tik techninė platforma, suteikianti galimybę vartotojams skelbti savo nuomones ir patirtis. Portalas komentarų iš anksto netikrina, jų neredaguoja ir nėra jų autorius, todėl už vartotojų paskelbtą turinį neatsako.
Atsakomybė už turinį. Už komentaro turinį visa apimtimi atsako jį paskelbęs asmuo. Skelbdami komentarą patvirtinate, kad jūsų turinys nepažeidžia Lietuvos Respublikos teisės aktų ir trečiųjų asmenų teisių, ir įsipareigojate atlyginti portalui bei tretiesiems asmenims visus dėl jūsų komentaro patirtus nuostolius.
Draudžiamas turinys. Draudžiama skelbti: nuorodas, reklamą ir savireklamą; necenzūrinę leksiką; įžeidinėjimus, patyčias, šmeižtą ir neapykantos kalbą; savo ar trečiųjų asmenų asmens duomenis (telefono numerius, adresus, el. paštą ir pan.); raginimus nesilaikyti gydytojo nurodymų ar atsisakyti gydymo; klaidinančią medicininę informaciją; autorių teises pažeidžiantį ar kitaip neteisėtą turinį. Sistema dalį tokio turinio atmeta automatiškai, likusį šalina moderatoriai.
Ne medicininė konsultacija. Komentarai yra asmeninės vartotojų nuomonės ir patirtys — jie nėra medicininė konsultacija, diagnozė ar gydymo rekomendacija ir negali pakeisti sveikatos priežiūros specialisto vertinimo. Portalas neatsako už sprendimus, priimtus remiantis komentarų turiniu.
Asmens duomenų tvarkymas. Paskelbiant komentarą įrašoma ir saugoma: jūsų nurodytas vardas, el. pašto adresas, IP adresas, įrenginio bei naršyklės informacija ir paskelbimo laikas. Duomenys tvarkomi komentarų skelbimo, moderavimo ir piktnaudžiavimo prevencijos tikslais, viešai neskelbiami (išskyrus jūsų nurodytą vardą) ir teisės aktų nustatyta tvarka gali būti perduoti kompetentingoms institucijoms. Turite teisę susipažinti su savo duomenimis, prašyti juos ištaisyti ar ištrinti — kreipkitės portale nurodytais kontaktais.
Licencija turiniui. Paskelbdami komentarą suteikiate portalui neatlygintiną, neišimtinę, teritorijos atžvilgiu neribotą teisę komentarą skelbti, saugoti, moderuoti ir cituoti portale.
Moderavimas ir skundai. Portalo administracija turi teisę savo nuožiūra ir be atskiro įspėjimo šalinti ar redaguoti bet kurį komentarą, blokuoti pažeidėjų IP adresus ir apriboti galimybę komentuoti. Apie netinkamą komentarą galite pranešti mygtuku „Skųsti" — pranešimai peržiūrimi moderatorių.
Baigiamosios nuostatos. Taisyklėms taikoma Lietuvos Respublikos teisė. Jei kuri nors taisyklių nuostata pripažįstama negaliojančia, kitos nuostatos lieka galioti. Skelbti komentarus gali tik su šiomis taisyklėmis sutikę asmenys — sutikimas patvirtinamas pažymint langelį prie formos.