Keratano sulfatas šlapime
Keratano sulfatas yra glikozaminoglikanas, kurio padidėjęs kiekis šlapime gali rodyti tam tikras medžiagų apykaitos ligas, pavyzdžiui, mukoplisaharidozę IV tipą (Morquio sindromą). Šis tyrimas padeda diagnozuoti ir stebėti šias retas genetines patologijas, vertinant glikozaminoglikanų išsiskyrimą su šlapimu.
Funkcija
- Keratano sulfatas yra struktūrinis junginys, randamas kremzlėse, ragenose ir kauluose.
- Jo padidėjęs išsiskyrimas su šlapimu rodo sutrikusį glikozaminoglikanų skaidymą ląstelėse.
Kilmė
- Keratano sulfato šlapime tyrimas dažniausiai naudojamas mukoplisaharidozių (MPS) diagnostikai, ypač MPS IV (Morquio sindromo).
Procedūra
- Tyrimui atlikti reikalingas pirmas rytinis šlapimo mėginys (vidurinis srovelė).
- Prieš mėginio paėmimą rekomenduojama laikytis įprastos dietos, tačiau per 24 valandas vengti intensyvaus fizinio krūvio.
Ligos
- Mukoplisaharidozė IV tipas (Morquio sindromas) - pagrindinė priežastis, kai dėl fermento stokos keratano sulfatas kaupiasi audiniuose ir išsiskiria su šlapimu.
- Kitos retos medžiagų apykaitos ligos (pvz., daugybinė sulfatazės stoka) taip pat gali sukelti padidėjusį keratano sulfato kiekį.
Kitos priežastys
- Klaidingai teigiamą rezultatą gali lemti netinkamas mėginio surinkimas arba kai kurie vaistai (pvz., heparinas).
Normos variantai
- Sumažėjimas nėra kliniškai reikšmingas ir dažniausiai nurodo normalią glikozaminoglikanų apykaitą.
Įtarus genetinę ligą
- Vaikams, turintiems Morquio sindromui būdingų simptomų (skeletų displazija, ragenos drumstis, širdies ydos).
Gydytojų specialybės
- Genetikas, pediatras, ortopedas traumatologas
| Bendra | Normali keratano sulfato koncentracija šlapime priklauso nuo amžiaus ir laboratorijos metodikos. Paprastai suaugusiesiems ji yra < 5 mg/mmol kreatinino, o vaikams iki 12 metų gali būti iki 10 mg/mmol kreatinino. |
|---|---|
| Vyrams | Suaugusiems vyrams: < 5 mg/mmol kreatinino |
| Moterims | Suaugusioms moterims: < 5 mg/mmol kreatinino |
