Huntingtono liga HTT
Huntingtono liga yra paveldima neurodegeneracinė liga, kurią sukelia HTT geno mutacija. Šis genetinis tyrimas padeda nustatyti, ar asmuo turi pakitusį geną, atsakingą už ligos išsivystymą. Rezultatas interpretuojamas kaip teigiamas (mutacija rasta) arba neigiamas (mutacijos nėra).
Pagrindiniai faktai
- Genas HTT atsakingas už huntingtino baltymo gamybą
- Ligos priežastis - CAG tripletų pasikartojimų padaugėjimas HTT geno 1-ame egzone
- Normalus alelis turi iki 26 CAG pasikartojimų, patologinis - 36 ir daugiau
- Liga paveldima autosominiu dominuojančiu būdu
- Simptomai dažniausiai pasireiškia nuo 30 iki 50 metų amžiaus
Klinikinė reikšmė
- Teigiamas testas reiškia, kad asmuo išsivystys ligą per gyvenimą
- Mutacija sukelia progressyvius judesių, pažinimo ir psichikos sutrikimus
- Nėra išgydymo, bet simptomus galima valdyti
- Tyrimą gali atlikti asmenys, turintys šeiminę anamnezę
- Genetinė konsultacija prieš ir po tyrimo yra būtina
Procedūra
- Mėginys dažniausiai yra veninis kraujas (EDTA mėgintuvėlis)
- Galima naudoti ir seilių mėginį
- Nereikia specialaus pasiruošimo - nėra būtina būti nevalgius
- Genetinė analizė atliekama naudojant polimerazės grandininę reakciją (PCR) ir fragmentų ilgio analizę
- Rezultatas pateikiamas kaip CAG pasikartojimų skaičius kiekviename alelyje
- Tyrimas atliekamas specializuotose genetikos laboratorijose
Ką reiškia teigiamas testas?
- 36 ar daugiau CAG pasikartojimų viename iš HTT alelių
Pilnai penetranti mutacija
- ≥40 CAG pasikartojimų - liga išsivystys su beveik 100% tikimybe
- Kuo daugiau pasikartojimų, tuo ankstesnė simptomų pradžia
Sumažėjusios penetracijos mutacija
- 36-39 CAG pasikartojimai - ligos rizika yra, bet ne visiems asmenims pasireiškia simptomai
- Gali pasireikšti vėlyvame amžiuje arba likti besimptome
Pagrindinės indikacijos
- Asmenys, kurių šeimoje yra patvirtinta Huntingtono liga
- Asmenys, turintys neaiškios kilmės choreją ar kitus judesių sutrikimus
Kada rekomenduojama
- Prieš planuojant šeimą - reprodukcinis planavimas
- Įtariant ankstyvą ligos formą (ypač jei simptomai prasidėjo iki 20 metų)
- Gydytojai, kurie gali skirti tyrimą: neurologas, genetikas, psichiatras
