Huntingtono liga HTT
Huntingtono liga yra paveldima neurodegeneracinė liga, kurią sukelia HTT geno mutacija. Šis genetinis tyrimas padeda nustatyti, ar asmuo turi pakitusį geną, atsakingą už ligos išsivystymą. Rezultatas interpretuojamas kaip teigiamas (mutacija rasta) arba neigiamas (mutacijos nėra).
- Genas HTT atsakingas už huntingtino baltymo gamybą
- Ligos priežastis - CAG tripletų pasikartojimų padaugėjimas HTT geno 1-ame egzone
- Normalus alelis turi iki 26 CAG pasikartojimų, patologinis - 36 ir daugiau
- Liga paveldima autosominiu dominuojančiu būdu
- Simptomai dažniausiai pasireiškia nuo 30 iki 50 metų amžiaus
- Teigiamas testas reiškia, kad asmuo išsivystys ligą per gyvenimą
- Mutacija sukelia progressyvius judesių, pažinimo ir psichikos sutrikimus
- Nėra išgydymo, bet simptomus galima valdyti
- Tyrimą gali atlikti asmenys, turintys šeiminę anamnezę
- Genetinė konsultacija prieš ir po tyrimo yra būtina
- Mėginys dažniausiai yra veninis kraujas (EDTA mėgintuvėlis)
- Galima naudoti ir seilių mėginį
- Nereikia specialaus pasiruošimo - nėra būtina būti nevalgius
- Genetinė analizė atliekama naudojant polimerazės grandininę reakciją (PCR) ir fragmentų ilgio analizę
- Rezultatas pateikiamas kaip CAG pasikartojimų skaičius kiekviename alelyje
- Tyrimas atliekamas specializuotose genetikos laboratorijose
- 36 ar daugiau CAG pasikartojimų viename iš HTT alelių
- ≥40 CAG pasikartojimų - liga išsivystys su beveik 100% tikimybe
- Kuo daugiau pasikartojimų, tuo ankstesnė simptomų pradžia
- 36-39 CAG pasikartojimai - ligos rizika yra, bet ne visiems asmenims pasireiškia simptomai
- Gali pasireikšti vėlyvame amžiuje arba likti besimptome
- Asmenys, kurių šeimoje yra patvirtinta Huntingtono liga
- Asmenys, turintys neaiškios kilmės choreją ar kitus judesių sutrikimus
- Prieš planuojant šeimą - reprodukcinis planavimas
- Įtariant ankstyvą ligos formą (ypač jei simptomai prasidėjo iki 20 metų)
- Gydytojai, kurie gali skirti tyrimą: neurologas, genetikas, psichiatras
Ką gali parodyti šis tyrimas?
Žemiau pateiktos ligos, kurias padeda nustatyti ar stebėti šis tyrimas. Juostelės ilgis ir procentas rodo, kuriai daliai sergančiųjų tyrimo rezultatas būna pakitęs.
Pakitęs rezultatas gali rodyti šias ligas
1Tinklapyje esanti informacija yra bendro pobūdžio ir nėra individuali medicininė konsultacija. Tyrimų atsakymus turi vertinti sveikatos priežiūros specialistas, atsižvelgdamas į kitus tyrimų duomenis bei Jūsų jaučiamus simptomus. Portalas neprisiima atsakomybės už sprendimus, priimtus pagal šią informaciją.
Diskusija
Pasidalinkite savo patirtimi apie šį tyrimą: kada jis buvo skirtas, koks buvo rezultatas, kaip sekėsi. Jūsų istorija gali padėti kitiems.
Komentarų dar nėra. Būkite pirmas!