Glikozaminoglikanai šlapime
Glikozaminoglikanų (GAG) tyrimas šlapime yra laboratorinis metodas, naudojamas įvertinti glikozaminoglikanų, sudarančių jungiamąjį audinį, kiekį ir sudėtį šlapime. Šis tyrimas padeda diagnozuoti paveldimas lizosomines kaupimo ligas, ypač mukopolisaharidozes (MPS), kai organizme kaupiasi nepilnai suskaidyti GAG. Tyrimas atliekamas renkant šlapimą ir analizuojant jį specialiais metodais.
Apibrėžimas
- Glikozaminoglikanai (GAG) - tai ilgos polisacharidų grandinės, sudarančios jungiamojo audinio pagrindą.
- Jie randami odoje, kremzlėse, sausgyslėse, kraujagyslių sienelėse ir kitur.
- Pagrindiniai GAG tipai: chondroitino sulfatas, dermatano sulfatas, heparano sulfatas, keratano sulfatas ir hialurono rūgštis.
Fiziologija
- Normaliomis sąlygomis GAG suskaidomi lizosomose ir jų metabolitai pašalinami per inkstus.
- Sveiko žmogaus šlapime randama labai mažas GAG kiekis, daugiausia chondroitino sulfato pavidalu.
- Išskyrimo greitis priklauso nuo amžiaus - vaikų šlapime GAG kiekis būna didesnis nei suaugusiųjų.
Šlapimo rinkimas
- Rekomenduojama surinkti pirmąjį rytinį šlapimą, nes jame GAG koncentracija didžiausia.
- Prieš tyrimą nereikia specialios dietos, tačiau reikėtų vengti didelio fizinio krūvio prieš renkant mėginį.
- Šlapimas surenkamas į švarų, sausą indą ir kuo greičiau pristatomas į laboratoriją.
Laboratoriniai metodai
- Dažniausiai naudojamas spektrofotometrinis metodas su dimetilmetileno mėlynuoju (DMB).
- Gali būti atliekama fermentinė elektroforezė atskiriems GAG tipams nustatyti.
- Kokybinis tyrimas (filtravimo testas) leidžia greitai nustatyti, ar GAG kiekis padidėjęs.
Mukopolisacharidozės (MPS)
- MPS I (Hurlerio sindromas) - sumažėjęs α-L-iduronidazės aktyvumas, kaupiasi dermatano ir heparano sulfatai.
- MPS II (Hunterio sindromas) - iduronato-2-sulfatazės trūkumas, kaupiasi heparano ir dermatano sulfatai.
- MPS III (Sanfilippo sindromas) - keturi skirtingi fermentų defektai, vyrauja heparano sulfato kaupimasis.
- MPS IV (Morquio sindromas) - keratano sulfato kaupimasis, galimas ir chondroitino-6-sulfato padidėjimas.
- MPS VI (Maroteaux-Lamy sindromas) - dermatano sulfato kaupimasis.
- MPS VII (Sly sindromas) - β-gliukuronidazės trūkumas, įvairių GAG kaupimasis.
Kitos priežastys
- Kai kurios kolagenozės (pvz., sisteminė sklerozė) gali sukelti vidutinį GAG padidėjimą.
- Inkstų funkcijos sutrikimai (sumažėjusi glomerulų filtracija) gali padidinti GAG koncentraciją šlapime.
- Gali būti laikinas padidėjimas po didelių traumų ar chirurginių operacijų.
Klinikinės indikacijos
- Įtariama mukopolisacharidozė: brendimo sutrikimai, sąnarių standumas, veido dismorfija, ragenos drumstumas, klausos praradimas.
- Neaiškios kilmės vystymosi atsilikimas, ypač kartu su kitomis organų sistemų anomalijomis.
- Šeiminė anamneze patvirtintos lizosominės kaupimo ligos.
Konsultuojantys specialistai
- Pediatras arba vaikų genetikas - pirminis įvertinimas ir tyrimo nukreipimas.
- Neurologas - esant neurologiniams simptomams.
- Ortopedas traumatologas - esant kaulų ir sąnarių pakitimams.
| Bendra | Normali GAG koncentracija šlapime išreiškiama kaip GAG/kreatinino molinis santykis (mmol GAG / mmol kreatinino). Vertės priklauso nuo amžiaus: kūdikiams ir mažiems vaikams normos ribos platesnės. Pavyzdžiui, vaikams iki 1 metų norma yra iki 100 mg/mmol kreatinino, suaugusiesiems mažiau nei 5 mg/mmol. Laboratorijos naudoja savo atskaitos ribas. |
|---|---|
| Vyrams | Suaugusiems vyrams: < 5 mg/mmol kreatinino (arba < 3,5 mmol/mol kreatinino). |
| Moterims | Suaugusioms moterims: < 5 mg/mmol kreatinino (arba < 3,5 mmol/mol kreatinino). |
