Gaucher ligos genų tyrimas
Gaucher ligos genų tyrimas - tai genetinis tyrimas, nustatantis GBA1 geno mutacijas, sukeliančias Gaucher ligą. Ši reta autosominė recesyvinė liga sutrikdo gliukocerebrozidazės fermento veiklą, dėl ko ląstelėse kaupiasi gliukocerebrozidas.
Tyrimo esmė
- Nustato GBA1 geno mutacijas (dažniausios N370S, L444P, 84GG, IVS2+1G→A).
- Patvirtina arba atmeta Gaucher ligos (1, 2, 3 tipo) diagnozę.
Paveldėjimas
- Autosominis recesyvinis - reikia dviejų mutantinių alelių.
- Nešiotojai (heterozigotai) ligos neserga, bet gali perduoti mutaciją.
Procedūra
- Imamas kraujo mėginys (veninis kraujas).
- Iš leukocitų išskiriama DNR, atliekama Sanger sekoskaita arba NGS genų panelė.
- Rezultatų laukiama 2-4 savaites.
Pasiruošimas
- Specialaus pasiruošimo nereikia.
- Galima valgyti ir gerti prieš tyrimą.
Mutacijų reikšmė
- Dvi patogeninės mutacijos patvirtina Gaucher ligos diagnozę.
- Homozigotinė N370S mutacija dažniausiai susijusi su lengvesne 1 tipo liga.
- L444P mutacija būdinga sunkesnėms formoms (2, 3 tipas).
Veiksniai, įtakojantys rezultatą
- Kartais randamos nežinomos reikšmės variantai (VUS) - reikalingas papildomas vertinimas.
- Didelė mutacijų įvairovė GBA1 gene (žinoma >400 patogeninių variantų).
Klinikinės indikacijos
- Įtarus Gaucher ligą (hepatosplenomegalija, trombocitopenija, kaulų skausmas).
- Šeimos anamnezėje yra sirgusių Gaucher liga (nešiotojų tikrinimas).
- Vaisiaus diagnostika (jei abu tėvai nešiotojai).
Gydytojų specialybės
- Genetikos gydytojas (medicinos genetikas)
- Hematologas
- Gastroenterologas
- Neurologas (esant 2/3 tipo simptomams)
