Gaucher ligos genų tyrimas

Gaucher ligos genų tyrimas - tai genetinis tyrimas, nustatantis GBA1 geno mutacijas, sukeliančias Gaucher ligą. Ši reta autosominė recesyvinė liga sutrikdo gliukocerebrozidazės fermento veiklą, dėl ko ląstelėse kaupiasi gliukocerebrozidas.

Tyrimo esmė
  • Nustato GBA1 geno mutacijas (dažniausios N370S, L444P, 84GG, IVS2+1G→A).
  • Patvirtina arba atmeta Gaucher ligos (1, 2, 3 tipo) diagnozę.
Paveldėjimas
  • Autosominis recesyvinis - reikia dviejų mutantinių alelių.
  • Nešiotojai (heterozigotai) ligos neserga, bet gali perduoti mutaciją.
Procedūra
  • Imamas kraujo mėginys (veninis kraujas).
  • Iš leukocitų išskiriama DNR, atliekama Sanger sekoskaita arba NGS genų panelė.
  • Rezultatų laukiama 2-4 savaites.
Pasiruošimas
  • Specialaus pasiruošimo nereikia.
  • Galima valgyti ir gerti prieš tyrimą.
Mutacijų reikšmė
  • Dvi patogeninės mutacijos patvirtina Gaucher ligos diagnozę.
  • Homozigotinė N370S mutacija dažniausiai susijusi su lengvesne 1 tipo liga.
  • L444P mutacija būdinga sunkesnėms formoms (2, 3 tipas).
Veiksniai, įtakojantys rezultatą
  • Kartais randamos nežinomos reikšmės variantai (VUS) - reikalingas papildomas vertinimas.
  • Didelė mutacijų įvairovė GBA1 gene (žinoma >400 patogeninių variantų).
Klinikinės indikacijos
  • Įtarus Gaucher ligą (hepatosplenomegalija, trombocitopenija, kaulų skausmas).
  • Šeimos anamnezėje yra sirgusių Gaucher liga (nešiotojų tikrinimas).
  • Vaisiaus diagnostika (jei abu tėvai nešiotojai).
Gydytojų specialybės
  • Genetikos gydytojas (medicinos genetikas)
  • Hematologas
  • Gastroenterologas
  • Neurologas (esant 2/3 tipo simptomams)

Ką gali parodyti šis tyrimas?

Žemiau pateiktos ligos, kurias padeda nustatyti ar stebėti šis tyrimas. Juostelės ilgis ir procentas rodo, kuriai daliai sergančiųjų tyrimo rezultatas būna pakitęs.

Pakitęs rezultatas gali rodyti šias ligas

1
Sergant šioms ligoms tyrimo metu dažnai nustatomi pakitimai
Simptomai, dėl kurių dažnai skiriamas šis tyrimas
Kepenų skausmas Stiprus nugaros skausmas Raumenų skausmas Galvos svaigimas Dantų skausmas

Tinklapyje esanti informacija yra bendro pobūdžio ir nėra individuali medicininė konsultacija. Tyrimų atsakymus turi vertinti sveikatos priežiūros specialistas, atsižvelgdamas į kitus tyrimų duomenis bei Jūsų jaučiamus simptomus. Portalas neprisiima atsakomybės už sprendimus, priimtus pagal šią informaciją.

Diskusija

Pasidalinkite savo patirtimi apie šį tyrimą: kada jis buvo skirtas, koks buvo rezultatas, kaip sekėsi. Jūsų istorija gali padėti kitiems.

Komentarų dar nėra. Būkite pirmas!