Fragile X sindromas FMR1

Fragile X sindromas (FMR1) yra genetinis sutrikimas, sukeliantis protinę negalią, elgesio problemas ir būdingus veido bruožus. Šis tyrimas nustato FMR1 geno mutacijas, kurios lemia sindromo išsivystymą.

Kas yra Fragile X sindromas FMR1?

Genetinis pagrindas

FMR1 geno mutacija lemia FMRP baltymo trūkumą, kuris būtinas nervų sistemos vystymuisi.
Sindromas paveldimas pagal X chromosomą - dažniau serga vyrai.

Pagrindiniai simptomai

Protinis atsilikimas, mokymosi sunkumai, dėmesio sutrikimai.
Būdingi veido bruožai: pailgas veidas, didelės ausys, išsikišęs kakta.

Pasiruošimas tyrimui

Procedūra

Tyrimas atliekamas iš kraujo mėginio DNR analizei.

Ypatingi nurodymai

Specialaus pasiruošimo nereikia - galima valgyti ir gerti prieš tyrimą.

Teigiamas Fragile X sindromas FMR1 rezultatas

Ką reiškia teigiamas rezultatas?

Nustatoma FMR1 geno pilnutinė mutacija (daugiau nei 200 CGG pakartojimų) - patvirtina Fragile X sindromą.
Premutacija (55-200 CGG pakartojimų) gali sukelti su amžiumi susijusias problemas, tokias kaip FMR1 susijęs drebulys/ataksija.

Paveldėjimo rizika

Moterys su premutacija turi didesnę riziką susilaukti vaikų su pilnutine mutacija.
Vyrai su pilnutine mutacija sindromą perduoda visoms dukroms.

Indikacijos: kada atliekamas tyrimas?

Medicininės indikacijos

Vaikams, turintiems nepaaiškinamą protinę negalią, autizmo spektro sutrikimus ar vystymosi atsilikimą.
Šeimose, kuriose yra žinoma Fragile X sindromo istorija arba moterys, planuojančios nėštumą ir turinčios rizikos veiksnių.

Konsultuojantys gydytojai

Genetikos specialistai, vaikų neurologai, psichiatrai.

Ką gali parodyti šis tyrimas?

Žemiau pateiktos ligos, kurias padeda nustatyti ar stebėti šis tyrimas. Juostelės ilgis ir procentas rodo, kuriai daliai sergančiųjų tyrimo rezultatas būna pakitęs.

Pakitęs rezultatas gali rodyti šias ligas

Sergant šioms ligoms tyrimo metu dažnai nustatomi pakitimai

Fragile X sindromas Dažniausiai 100%

Simptomai, dėl kurių dažnai skiriamas šis tyrimas

Dėmesio sutrikimas Hiperaktyvumas Pirštų deformacija

Tinklapyje esanti informacija yra bendro pobūdžio ir nėra individuali medicininė konsultacija. Tyrimų atsakymus turi vertinti sveikatos priežiūros specialistas, atsižvelgdamas į kitus tyrimų duomenis bei Jūsų jaučiamus simptomus. Portalas neprisiima atsakomybės už sprendimus, priimtus pagal šią informaciją.

Diskusija

Pasidalinkite savo patirtimi apie šį tyrimą: kada jis buvo skirtas, koks buvo rezultatas, kaip sekėsi. Jūsų istorija gali padėti kitiems.

Komentarų dar nėra. Būkite pirmas!

Vardas *

El. paštas * (nebus skelbiamas viešai)

Komentaras *

Sutinku su diskusijų taisyklėmis ir patvirtinu, kad už savo komentaro turinį atsakau aš pats. *

Diskusijų taisyklės

Bendrosios nuostatos. Šios taisyklės reglamentuoja komentarų skelbimą portale. Skelbdami komentarą patvirtinate, kad su taisyklėmis susipažinote ir su jomis sutinkate. Portalo administracija turi teisę bet kada taisykles atnaujinti — galioja paskelbimo metu skelbiama redakcija.
Platformos statusas. Portalas yra tik techninė platforma, suteikianti galimybę vartotojams skelbti savo nuomones ir patirtis. Portalas komentarų iš anksto netikrina, jų neredaguoja ir nėra jų autorius, todėl už vartotojų paskelbtą turinį neatsako.
Atsakomybė už turinį. Už komentaro turinį visa apimtimi atsako jį paskelbęs asmuo. Skelbdami komentarą patvirtinate, kad jūsų turinys nepažeidžia Lietuvos Respublikos teisės aktų ir trečiųjų asmenų teisių, ir įsipareigojate atlyginti portalui bei tretiesiems asmenims visus dėl jūsų komentaro patirtus nuostolius.
Draudžiamas turinys. Draudžiama skelbti: nuorodas, reklamą ir savireklamą; necenzūrinę leksiką; įžeidinėjimus, patyčias, šmeižtą ir neapykantos kalbą; savo ar trečiųjų asmenų asmens duomenis (telefono numerius, adresus, el. paštą ir pan.); raginimus nesilaikyti gydytojo nurodymų ar atsisakyti gydymo; klaidinančią medicininę informaciją; autorių teises pažeidžiantį ar kitaip neteisėtą turinį. Sistema dalį tokio turinio atmeta automatiškai, likusį šalina moderatoriai.
Ne medicininė konsultacija. Komentarai yra asmeninės vartotojų nuomonės ir patirtys — jie nėra medicininė konsultacija, diagnozė ar gydymo rekomendacija ir negali pakeisti sveikatos priežiūros specialisto vertinimo. Portalas neatsako už sprendimus, priimtus remiantis komentarų turiniu.
Asmens duomenų tvarkymas. Paskelbiant komentarą įrašoma ir saugoma: jūsų nurodytas vardas, el. pašto adresas, IP adresas, įrenginio bei naršyklės informacija ir paskelbimo laikas. Duomenys tvarkomi komentarų skelbimo, moderavimo ir piktnaudžiavimo prevencijos tikslais, viešai neskelbiami (išskyrus jūsų nurodytą vardą) ir teisės aktų nustatyta tvarka gali būti perduoti kompetentingoms institucijoms. Turite teisę susipažinti su savo duomenimis, prašyti juos ištaisyti ar ištrinti — kreipkitės portale nurodytais kontaktais.
Licencija turiniui. Paskelbdami komentarą suteikiate portalui neatlygintiną, neišimtinę, teritorijos atžvilgiu neribotą teisę komentarą skelbti, saugoti, moderuoti ir cituoti portale.
Moderavimas ir skundai. Portalo administracija turi teisę savo nuožiūra ir be atskiro įspėjimo šalinti ar redaguoti bet kurį komentarą, blokuoti pažeidėjų IP adresus ir apriboti galimybę komentuoti. Apie netinkamą komentarą galite pranešti mygtuku „Skųsti" — pranešimai peržiūrimi moderatorių.
Baigiamosios nuostatos. Taisyklėms taikoma Lietuvos Respublikos teisė. Jei kuri nors taisyklių nuostata pripažįstama negaliojančia, kitos nuostatos lieka galioti. Skelbti komentarus gali tik su šiomis taisyklėmis sutikę asmenys — sutikimas patvirtinamas pažymint langelį prie formos.