Fragile X sindromas FMR1
Fragile X sindromas (FMR1) yra genetinis sutrikimas, sukeliantis protinę negalią, elgesio problemas ir būdingus veido bruožus. Šis tyrimas nustato FMR1 geno mutacijas, kurios lemia sindromo išsivystymą.
Genetinis pagrindas
- FMR1 geno mutacija lemia FMRP baltymo trūkumą, kuris būtinas nervų sistemos vystymuisi.
- Sindromas paveldimas pagal X chromosomą - dažniau serga vyrai.
Pagrindiniai simptomai
- Protinis atsilikimas, mokymosi sunkumai, dėmesio sutrikimai.
- Būdingi veido bruožai: pailgas veidas, didelės ausys, išsikišęs kakta.
Procedūra
- Tyrimas atliekamas iš kraujo mėginio DNR analizei.
Ypatingi nurodymai
- Specialaus pasiruošimo nereikia - galima valgyti ir gerti prieš tyrimą.
Ką reiškia teigiamas rezultatas?
- Nustatoma FMR1 geno pilnutinė mutacija (daugiau nei 200 CGG pakartojimų) - patvirtina Fragile X sindromą.
- Premutacija (55-200 CGG pakartojimų) gali sukelti su amžiumi susijusias problemas, tokias kaip FMR1 susijęs drebulys/ataksija.
Paveldėjimo rizika
- Moterys su premutacija turi didesnę riziką susilaukti vaikų su pilnutine mutacija.
- Vyrai su pilnutine mutacija sindromą perduoda visoms dukroms.
Medicininės indikacijos
- Vaikams, turintiems nepaaiškinamą protinę negalią, autizmo spektro sutrikimus ar vystymosi atsilikimą.
- Šeimose, kuriose yra žinoma Fragile X sindromo istorija arba moterys, planuojančios nėštumą ir turinčios rizikos veiksnių.
Konsultuojantys gydytojai
- Genetikos specialistai, vaikų neurologai, psichiatrai.
