FLT3 ITD tyrimas
FLT3 ITD tyrimas yra molekulinis genetinis tyrimas, naudojamas nustatyti FLT3 geno vidinę tandeminę dublikuotę (ITD) mutaciją. Ši mutacija dažniausiai siejama su ūmine mieloidine leukemija (ŪML) ir turi svarbią prognostinę bei terapinę reikšmę.
Tyrimo paskirtis
- Nustatyti FLT3 geno ITD mutaciją, kuri aktyvina FLT3 receptorių ir skatina nekontroliuojamą ląstelių dalijimąsi.
- Įvertinti ūminės mieloidinės leukemijos prognozę ir parinkti tikslinę terapiją (pvz., FLT3 inhibitorius).
Kada mutacija nustatoma?
- Apie 25-30% suaugusiųjų ūminės mieloidinės leukemijos atvejų.
- Retai kitų kraujo ligų, pvz., mielodisplastinio sindromo, atvejais.
Procedūra
- Imamas veninis kraujas arba kaulų čiulpų aspiratas.
- DNR išskiriama iš ląstelių ir atliekama polimerazės grandininė reakcija (PGR) su specifiniais pradmenimis FLT3 genui amplifikuoti.
- Fragmento ilgio analizė arba sekoskaita leidžia nustatyti, ar yra ITD - papildoma nukleotidų seka.
Prognostinė reikšmė
- Teigiamas rezultatas rodo blogesnę prognozę sergant ūmine mieloidine leukemia - didesnė recidyvo rizika ir trumpesnis išgyvenamumas.
- Mutacija siejama su agresyvesne ligos eiga ir mažesniu atsaku į standartinę chemoterapiją.
Terapinės pasekmės
- Pacientams, kuriems nustatoma FLT3 ITD mutacija, gali būti skiriami FLT3 inhibitoriai (pvz., midostaurinas, gilteritinibas).
- Šie vaistai gali pagerinti išgyvenamumą, ypač kartu su intensyvia chemoterapija arba po kaulų čiulpų transplantacijos.
Pagrindinės indikacijos
- Diagnozavus ūminę mieloidinę leukemiją (ŪML) - tyrimas atliekamas visiems pacientams, siekiant nustatyti FLT3 mutacijos statusą.
- Prieš pradedant gydymą FLT3 inhibitoriais arba vertinant ligos recidyvą.
Gydytojų specialybės
- Hematologas
- Onkologas
