Fitano rūgštis

Fitano rūgštis yra riebalų rūgštis, kuri kaupiasi organizme, kai sutrinka jos skaidymas peroksizomose. Šis tyrimas padeda diagnozuoti retas paveldimas medžiagų apykaitos ligas, pavyzdžiui, Refsumo ligą.

Funkcija
  • Fitano rūgštis yra šakotos grandinės riebalų rūgštis, gaunama su maistu (pieno produktai, mėsa, žuvų taukai).
  • Normaliai ji oksiduojama peroksizomose, kad būtų pašalinta iš organizmo.
Kilmė
  • Sergant Refsumo liga, dėl peroksizomų funkcijos sutrikimo fitano rūgštis kaupiasi kraujyje ir audiniuose.
  • Kaupimas gali sukelti neurologinius, regos ir klausos sutrikimus.
Procedūra
  • Kraujas imamas iš venos, nevalgius.
  • Koncentracija nustatoma dujų chromatografijos arba masių spektrometrijos metodu.
Paveldimos ligos
  • Refsumo liga (pagrindinė priežastis) - autosominis recesyvinis peroksizomų sutrikimas.
  • Kitos peroksizominės ligos (pvz., Zellweger sindromas).
Kitos priežastys
  • Lengvas padidėjimas gali būti dėl didelio fitano rūgšties kiekio maiste (retai).
  • Kepenų funkcijos sutrikimai gali šiek tiek padidinti koncentraciją.
Indikacijos
  • Įtariant Refsumo ligą (naktinis aklumas, ataksija, polineuropatija).
  • Esant nepaaiškinamiems neurologiniams simptomams, regos ar klausos pablogėjimui.
  • Šeiminė anamnezė dėl medžiagų apykaitos ligų.
Specialistai
  • Neurologas
  • Genetikas
  • Metabolinių ligų specialistas
Bendra Mažiau nei 0.3 μmol/L (arba <1 % nuo bendrų riebalų rūgščių).
Vyrams Ta pati norma kaip bendra.
Moterims Ta pati norma kaip bendra.

Ką gali reikšti pakitusi šio tyrimo reikšmė?

Žemiau pateiktos ligos, kurioms esant šio tyrimo rezultatas dažnai skiriasi nuo normos. Juostelės ilgis ir procentas rodo, kuriai daliai sergančiųjų pokytis būdingas.

Fitano rūgštis padidėja

2
Sergant šioms ligoms tyrimo rezultatas paprastai būna didesnis už normą
Simptomai, dėl kurių dažnai skiriamas šis tyrimas
Jėgų netekimas Jėgų nėra Raumenų silpnumas Raumenų skausmas Pusiausvyros sutrikimas

Tinklapyje esanti informacija yra bendro pobūdžio ir nėra individuali medicininė konsultacija. Tyrimų atsakymus turi vertinti sveikatos priežiūros specialistas, atsižvelgdamas į kitus tyrimų duomenis bei Jūsų jaučiamus simptomus. Portalas neprisiima atsakomybės už sprendimus, priimtus pagal šią informaciją.

Diskusija

Pasidalinkite savo patirtimi apie šį tyrimą: kada jis buvo skirtas, koks buvo rezultatas, kaip sekėsi. Jūsų istorija gali padėti kitiems.

Komentarų dar nėra. Būkite pirmas!