Fitano rūgštis
Fitano rūgštis yra riebalų rūgštis, kuri kaupiasi organizme, kai sutrinka jos skaidymas peroksizomose. Šis tyrimas padeda diagnozuoti retas paveldimas medžiagų apykaitos ligas, pavyzdžiui, Refsumo ligą.
Funkcija
- Fitano rūgštis yra šakotos grandinės riebalų rūgštis, gaunama su maistu (pieno produktai, mėsa, žuvų taukai).
- Normaliai ji oksiduojama peroksizomose, kad būtų pašalinta iš organizmo.
Kilmė
- Sergant Refsumo liga, dėl peroksizomų funkcijos sutrikimo fitano rūgštis kaupiasi kraujyje ir audiniuose.
- Kaupimas gali sukelti neurologinius, regos ir klausos sutrikimus.
Procedūra
- Kraujas imamas iš venos, nevalgius.
- Koncentracija nustatoma dujų chromatografijos arba masių spektrometrijos metodu.
Paveldimos ligos
- Refsumo liga (pagrindinė priežastis) - autosominis recesyvinis peroksizomų sutrikimas.
- Kitos peroksizominės ligos (pvz., Zellweger sindromas).
Kitos priežastys
- Lengvas padidėjimas gali būti dėl didelio fitano rūgšties kiekio maiste (retai).
- Kepenų funkcijos sutrikimai gali šiek tiek padidinti koncentraciją.
Indikacijos
- Įtariant Refsumo ligą (naktinis aklumas, ataksija, polineuropatija).
- Esant nepaaiškinamiems neurologiniams simptomams, regos ar klausos pablogėjimui.
- Šeiminė anamnezė dėl medžiagų apykaitos ligų.
Specialistai
- Neurologas
- Genetikas
- Metabolinių ligų specialistas
| Bendra | Mažiau nei 0.3 μmol/L (arba <1 % nuo bendrų riebalų rūgščių). |
|---|---|
| Vyrams | Ta pati norma kaip bendra. |
| Moterims | Ta pati norma kaip bendra. |
