FIP1L1-PDGFRA fuzijos tyrimas
FIP1L1-PDGFRA fuzijos tyrimas yra genetinė molekulinė diagnostika, skirta nustatyti specifinę chromosomų persitvarkymą, kuri jungia FIP1L1 ir PDGFRA genus. Ši fuzija dažniausiai siejama su tam tikrais mieloproliferaciniais susirgimais, ypač hipereozinofiliniu sindromu. Teigiamas tyrimo rezultatas padeda parinkti tikslinę terapiją tirozino kinazės inhibitoriais.
Funkcija
- Nustato gemalinę ar įgytą FIP1L1-PDGFRA geno suliejimą (fuziją).
- Padeda patvirtinti hipereozinofilinio sindromo (HES) ar lėtinės eozinofilinės leukemijos (CEL) diagnozę.
- Leidžia prognozuoti atsaką į tirozino kinazės inhibitorius (pvz., imatinibą).
Kilmė
- Periferinio kraujo mėginys (leukocitai).
- Kaulų čiulpų aspiratas ar biopsija.
- Specialaus pasiruošimo nereikia - kraujas imamas įprastai.
- Kaulų čiulpų mėginys imamas vietine nejautra ambulatoriškai.
- Laboratorijoje atliekama PGR (polimerazės grandininė reakcija) arba FISH (fluorescencinė in situ hibridizacija).
- Rezultatai pateikiami per 7-14 darbo dienų.
- Patvirtina FIP1L1-PDGFRA suliejimo geno buvimą.
- Stipriai siejamas su hipereozinofiliniu sindromu ar lėtine eozinofiline leukemija.
- Nurodo didelę tikimybę, kad liga reaguos į gydymą imatinibu.
- Leidžia diferencijuoti nuo kitų eozinofiliją sukeliančių priežasčių (alergijų, parazitų).
- Ilgalaikė nepaaiškinama eozinofilija (>1,5×10⁹/L) be kitų priežasčių.
- Įtariant mieloproliferacinį sutrikimą su eozinofilija.
- Prieš pradedant gydymą tirozino kinazės inhibitoriais, siekiant patvirtinti indikaciją.
- Rekomenduoja hematologas ar onkohematologas.
