Faktorius V Leiden
Faktorius V Leiden yra paveldėta genetinė mutacija, didinanti kraujo krešulių (trombozių) susidarymo riziką. Ši mutacija paveikia FV baltymą, kuris dalyvauja kraujo krešėjimo kaskadoje, todėl kraujas tampa linkęs krešėti. Tyrimas padeda diagnozuoti trombofiliją (polinkį į trombozes) ir yra svarbus vertinant trombozių riziką.
Funkcija
- Faktorius V yra baltymas, būtinas normaliam kraujo krešėjimui - jis padeda suaktyvinti trombiną ir formuoti krešulį.
- Faktoriaus V Leiden mutacija (G1691A) pakeičia baltymo struktūrą, todėl jis tampa atsparus natūraliam antikoaguliantui - aktyvuotam baltymui C (APC).
- Dėl šio atsparumo krešėjimo sistema tampa pernelyg aktyvi, o krešuliai formuojasi lengviau ir dažniau.
Kilmė
- Mutacija yra paveldima autosominiu dominantiniu būdu - pakanka vienos mutavusio geno kopijos, kad padidėtų rizika.
- Dažniausiai nustatoma heterozigotinė forma (viena mutavusi kopija), kuri riziką padidina 3-7 kartus.
- Labai reta homozigotinė forma (dvi mutavusios kopijos) lemia iki 80 kartų didesnę trombozių riziką.
Procedūra
- Tyrimas atliekamas iš veninio kraujo mėginio. Specialaus pasiruošimo (pvz., nevalgius) nereikia.
- Laboratorijoje DNR analizės būdu (PGR) nustatoma, ar yra FV Leiden mutacija (G1691A).
- Rezultatas pateikiamas kaip teigiamas (heterozigota arba homozigota) arba neigiamas (mutacijos nėra).
Reikšmė ir pasekmės
- Teigiamas rezultatas (heterozigota) rodo, kad asmuo paveldėjo vieną mutavusią geno kopiją, todėl yra padidėjusi giliųjų venų trombozės (GVT) ir plaučių embolijos rizika.
- Homozigotinė forma (dvi mutavusios kopijos) yra susijusi su labai didele trombozių rizika, dažnai pasireiškiančia jauname amžiuje arba po provokuojančių veiksnių (nėštumo, operacijų).
- Teigiamas rezultatas nereiškia, kad trombozė tikrai įvyks - tai tik rizikos veiksnys, kurį reikia valdyti gydytojo nurodymu.
Kada tirti
- Po neaiškios kilmės trombozės epizodo (ypač jauniems asmenims iki 50 metų).
- Kai trombozė pasikartoja arba atsiranda neįprastose vietose (pvz., pilvo venose).
- Prieš planuojant nėštumą, jei moteris yra patyrusi persileidimų arba yra trombozės rizikos veiksnių.
Gydytojų specialybės
- Hematologas - pagrindinis specialistas, vertinantis trombofiliją.
- Vaskulinis chirurgas arba angiologas - gydant venų trombozes.
- Akušeris-ginekologas - konsultuojant nėščiąsias dėl rizikos.
