Del13q tyrimas
del13q tyrimas yra genetinis tyrimas, kuriuo nustatoma 13 chromosomos ilgosios rankos (13q) delecija. Ši genetinė aberacija dažniausiai siejama su lėtine limfocitine leukemija (LLL) ir kitomis hematologinėmis ligomis. Tyrimas atliekamas siekiant įvertinti ligos prognozę ir parinkti tinkamą gydymo taktiką.
Funkcija
- Nustato 13 chromosomos ilgosios rankos (13q14.3 regiono) genetinę deleciją.
- Padeda klasifikuoti lėtinę limfocitinę leukemiją pagal rizikos grupes.
- Vertinama kaip palankus prognostinis žymuo, ypač esant izoliuotai delecijai.
Kilmė
- Genetinis pakitimas, atsirandantis somatinėse ląstelėse (ne paveldimas).
- Dažniausiai nustatomas B ląstelių LLL atvejais.
- Gali būti nustatytas naudojant FISH (fluorescencinę in situ hibridizaciją) metodą.
Procedūra
- Tyrimui atlikti imamas veninis kraujas (kaip standartinis kraujo ėmimas).
- Specialaus pasiruošimo (pvz., nevalgius) nereikia.
- Kraujo mėginys siunčiamas į genetikos laboratoriją, kur atliekama FISH analizė.
- Rezultatai paprastai paruošiami per 7-14 darbo dienų.
Ką reiškia teigiamas del13q?
- Nustatyta 13q delecija ląstelėse rodo lėtinės limfocitinės leukemijos buvimą.
- Izoliuota del13q mutacija (be kitų genetinių pakitimų) laikoma palankiu prognostiniu požymiu.
- Esant papildomų mutacijų (pvz., TP53, ATM), gali būti prastesnė prognozė.
Klinikinė reikšmė
- Padeda gydytojui parinkti tinkamiausią gydymo strategiją (pvz., chemoterapija, tikslinė terapija).
- Teigiamas rezultatas nereiškia, kad liga yra sunkiai gydoma - priešingai, dažnai prognozė yra geresnė.
Kada skiriamas tyrimas?
- Įtariant lėtinę limfocitinę leukemiją (LLL) ar kitas hematologines ligas.
- Vertinant LLL prognozę ir rizikos stratifikaciją.
- Prieš pradedant ar keičiant gydymą (pvz., ibrutinibu, venetoklaksu).
Gydytojai specialistai
- Hematologas - pagrindinis specialistas, skiriantis ir interpretuojantis tyrimą.
- Onkologas - jei liga susijusi su vėžiniu procesu.
- Genetikas - konsultuoja dėl genetinių radinių reikšmės.
