Del13q tyrimas
del13q tyrimas yra genetinis tyrimas, kuriuo nustatoma 13 chromosomos ilgosios rankos (13q) delecija. Ši genetinė aberacija dažniausiai siejama su lėtine limfocitine leukemija (LLL) ir kitomis hematologinėmis ligomis. Tyrimas atliekamas siekiant įvertinti ligos prognozę ir parinkti tinkamą gydymo taktiką.
- Nustato 13 chromosomos ilgosios rankos (13q14.3 regiono) genetinę deleciją.
- Padeda klasifikuoti lėtinę limfocitinę leukemiją pagal rizikos grupes.
- Vertinama kaip palankus prognostinis žymuo, ypač esant izoliuotai delecijai.
- Genetinis pakitimas, atsirandantis somatinėse ląstelėse (ne paveldimas).
- Dažniausiai nustatomas B ląstelių LLL atvejais.
- Gali būti nustatytas naudojant FISH (fluorescencinę in situ hibridizaciją) metodą.
- Tyrimui atlikti imamas veninis kraujas (kaip standartinis kraujo ėmimas).
- Specialaus pasiruošimo (pvz., nevalgius) nereikia.
- Kraujo mėginys siunčiamas į genetikos laboratoriją, kur atliekama FISH analizė.
- Rezultatai paprastai paruošiami per 7-14 darbo dienų.
- Nustatyta 13q delecija ląstelėse rodo lėtinės limfocitinės leukemijos buvimą.
- Izoliuota del13q mutacija (be kitų genetinių pakitimų) laikoma palankiu prognostiniu požymiu.
- Esant papildomų mutacijų (pvz., TP53, ATM), gali būti prastesnė prognozė.
- Padeda gydytojui parinkti tinkamiausią gydymo strategiją (pvz., chemoterapija, tikslinė terapija).
- Teigiamas rezultatas nereiškia, kad liga yra sunkiai gydoma - priešingai, dažnai prognozė yra geresnė.
- Įtariant lėtinę limfocitinę leukemiją (LLL) ar kitas hematologines ligas.
- Vertinant LLL prognozę ir rizikos stratifikaciją.
- Prieš pradedant ar keičiant gydymą (pvz., ibrutinibu, venetoklaksu).
- Hematologas - pagrindinis specialistas, skiriantis ir interpretuojantis tyrimą.
- Onkologas - jei liga susijusi su vėžiniu procesu.
- Genetikas - konsultuoja dėl genetinių radinių reikšmės.
Ką gali parodyti šis tyrimas?
Žemiau pateiktos ligos, kurias padeda nustatyti ar stebėti šis tyrimas. Juostelės ilgis ir procentas rodo, kuriai daliai sergančiųjų tyrimo rezultatas būna pakitęs.
Pakitęs rezultatas gali rodyti šias ligas
3Tinklapyje esanti informacija yra bendro pobūdžio ir nėra individuali medicininė konsultacija. Tyrimų atsakymus turi vertinti sveikatos priežiūros specialistas, atsižvelgdamas į kitus tyrimų duomenis bei Jūsų jaučiamus simptomus. Portalas neprisiima atsakomybės už sprendimus, priimtus pagal šią informaciją.
Diskusija
Pasidalinkite savo patirtimi apie šį tyrimą: kada jis buvo skirtas, koks buvo rezultatas, kaip sekėsi. Jūsų istorija gali padėti kitiems.
Komentarų dar nėra. Būkite pirmas!