CYB5R3 tyrimas

CYB5R3 tyrimas - tai genetinis arba fermentų aktyvumo tyrimas, skirtas įvertinti citochromo b5 reduktazės (CYB5R3) geno būklę. Šis genas koduoja fermentą, svarbų raudonųjų kraujo kūnelių oksidaciniam balansui - jo sutrikimai lemia paveldimą methemoglobinemiją.

Funkcija
  • Citochromas b5 reduktazė (CYB5R3) yra fermentas, dalyvaujantis elektronų pernašoje, o raudonuosiuose kraujo kūneliuose jis padeda regeneruoti hemoglobino formą, kuri gali transportuoti deguonį.
  • Šio geno mutacijos sukelia paveldimą methemoglobinemiją - būklę, kai hemoglobinas negali efektyviai atiduoti deguonies audiniams.
Kilmė
  • CYB5R3 genas yra lokalizuotas 22 chromosomoje (22q13.2), o jo paveldėjimo tipas yra autosominis recesyvinis.
Procedūra
  • Tyrimui atlikti naudojamas kraujo mėginys (veninis kraujas).
  • Galima tirti DNR (mutacijų paieška) arba fermento aktyvumą eritrocituose.
  • Pacientui specialaus pasiruošimo nereikia - tyrimas atliekamas įprastos kraujo paėmimo metu.
Genetiniai radiniai
  • Nustatyta patogeninė CYB5R3 geno mutacija (homozigotinė ar sudėtinė heterozigotinė) patvirtina paveldimą methemoglobinemiją (1 tipo arba retesnę 2 tipo formą).
  • 1 tipo methemoglobinemija pasireiškia tik raudonuosiuose kraujo kūneliuose, o 2 tipas - visą organizmą apimančiais simptomais (neurologiniai sutrikimai).
Fermento aktyvumas
  • Sumažėjęs citochromo b5 reduktazės aktyvumas (<20 % normos) rodo pirminį fermento trūkumą.
  • Vidutiniškai sumažėjęs aktyvumas gali būti stebimas heterozigotinių nešiotojų atveju.
Klinikinės indikacijos
  • Įtariama paveldima methemoglobinemija - cianozė (melsva oda), dusulys, galvos skausmas, neatsižvelgiant į širdies ar plaučių ligas.
  • Šeimoje buvę methemoglobinemijos atvejai - genetinis konsultavimas.
  • Neaiškios kilmės methemoglobinemija, kai neveikia įprastas gydymas metileno mėliu.
Konsultuojantys gydytojai
  • Hematologas
  • Genetikas

Ką gali reikšti pakitusi šio tyrimo reikšmė?

Žemiau pateiktos ligos, kurioms esant šio tyrimo rezultatas dažnai skiriasi nuo normos. Juostelės ilgis ir procentas rodo, kuriai daliai sergančiųjų pokytis būdingas.

Simptomai, dėl kurių dažnai skiriamas šis tyrimas
Mėlynos lūpos Mėlynos rankos Oro trūkumas Dusulys

Tinklapyje esanti informacija yra bendro pobūdžio ir nėra individuali medicininė konsultacija. Tyrimų atsakymus turi vertinti sveikatos priežiūros specialistas, atsižvelgdamas į kitus tyrimų duomenis bei Jūsų jaučiamus simptomus. Portalas neprisiima atsakomybės už sprendimus, priimtus pagal šią informaciją.

Diskusija

Pasidalinkite savo patirtimi apie šį tyrimą: kada jis buvo skirtas, koks buvo rezultatas, kaip sekėsi. Jūsų istorija gali padėti kitiems.

Komentarų dar nėra. Būkite pirmas!