CYB5R3 tyrimas
CYB5R3 tyrimas - tai genetinis arba fermentų aktyvumo tyrimas, skirtas įvertinti citochromo b5 reduktazės (CYB5R3) geno būklę. Šis genas koduoja fermentą, svarbų raudonųjų kraujo kūnelių oksidaciniam balansui - jo sutrikimai lemia paveldimą methemoglobinemiją.
Funkcija
- Citochromas b5 reduktazė (CYB5R3) yra fermentas, dalyvaujantis elektronų pernašoje, o raudonuosiuose kraujo kūneliuose jis padeda regeneruoti hemoglobino formą, kuri gali transportuoti deguonį.
- Šio geno mutacijos sukelia paveldimą methemoglobinemiją - būklę, kai hemoglobinas negali efektyviai atiduoti deguonies audiniams.
Kilmė
- CYB5R3 genas yra lokalizuotas 22 chromosomoje (22q13.2), o jo paveldėjimo tipas yra autosominis recesyvinis.
Procedūra
- Tyrimui atlikti naudojamas kraujo mėginys (veninis kraujas).
- Galima tirti DNR (mutacijų paieška) arba fermento aktyvumą eritrocituose.
- Pacientui specialaus pasiruošimo nereikia - tyrimas atliekamas įprastos kraujo paėmimo metu.
Genetiniai radiniai
- Nustatyta patogeninė CYB5R3 geno mutacija (homozigotinė ar sudėtinė heterozigotinė) patvirtina paveldimą methemoglobinemiją (1 tipo arba retesnę 2 tipo formą).
- 1 tipo methemoglobinemija pasireiškia tik raudonuosiuose kraujo kūneliuose, o 2 tipas - visą organizmą apimančiais simptomais (neurologiniai sutrikimai).
Fermento aktyvumas
- Sumažėjęs citochromo b5 reduktazės aktyvumas (<20 % normos) rodo pirminį fermento trūkumą.
- Vidutiniškai sumažėjęs aktyvumas gali būti stebimas heterozigotinių nešiotojų atveju.
Klinikinės indikacijos
- Įtariama paveldima methemoglobinemija - cianozė (melsva oda), dusulys, galvos skausmas, neatsižvelgiant į širdies ar plaučių ligas.
- Šeimoje buvę methemoglobinemijos atvejai - genetinis konsultavimas.
- Neaiškios kilmės methemoglobinemija, kai neveikia įprastas gydymas metileno mėliu.
Konsultuojantys gydytojai
- Hematologas
- Genetikas
