CXCR4 mutacijų tyrimas
CXCR4 mutacijų tyrimas yra genetinis tyrimas, skirtas nustatyti paveldėtus ar įgytus CXCR4 geno pakitimus. Šie pakitimai gali sukelti retą WHIM sindromą (būdingą neutropenija, limfopenija ir pasikartojančiomis infekcijomis) arba būti susiję su tam tikrų vėžio formų progresavimu. Tyrimas atliekamas siekiant tiksliai diagnozuoti ligą ir parinkti tinkamą gydymą.
Funkcija
- Nustato CXCR4 geno (chemokino receptoriaus 4) mutacijas, kurios sutrikdo ląstelių migraciją kaulų čiulpuose ir imuninio atsako reguliavimą.
- Padeda patvirtinti WHIM sindromo (kartu su WART, Hipogammaglobulinemija, Infekcijomis, Myelokathexis) diagnozę.
- Kai kuriais atvejais naudojamas onkologijoje (pvz., mielomų, leukemijų) prognozės vertinimui.
Kilmė
- Tyrimas atliekamas iš paciento veninio kraujo, kraujo ląstelių DNR.
Pasiruošimas
- Specialaus pasiruošimo nereikia - tyrimas atliekamas iš kraujo mėginio.
Procedūra
- Paimamas veninis kraujas (standartinis kraujo paėmimas).
- Iš baltųjų kraujo ląstelių išskiriama DNR.
- Atliekama genetinė analizė (sekoskaita, PGR arba NGS), siekiant identifikuoti CXCR4 geno mutacijas.
Reikšmė
- Nustatytos CXCR4 geno mutacijos (dažniausiai autosominiu dominantiniu būdu paveldėtos) patvirtina WHIM sindromo diagnozę.
- Retais atvejais mutacijos gali būti somatinės (ne paveldėtos) ir susijusios su hematologinėmis onkologinėmis ligomis (pvz., ūminė mieloidinė leukemija).
Klinikiniai simptomai
- Neutropenija (sumažėjęs neutrofilų skaičius), limfopenija.
- Pasikartojančios bakterinės ir virusinės infekcijos (ypač kvėpavimo takų).
- Karpų plitimas (ŽPV infekcija).
- Hipogammaglobulinemija.
Klinikiniai požymiai
- Įtariamas WHIM sindromas - ypač esant pasikartojančioms infekcijoms, neutropenijai ir hipogammaglobulinemijai.
- Neaiškios kilmės imunodeficitinis sindromas su granulocitopenijos ir limfopenijos deriniu.
Konsultuoti specialistai
- Hematologai
- Imunologai
- Genetikai
