CGG pakartojimų tyrimas
CGG pakartojimų tyrimas - tai genetinė analizė, skirta nustatyti CGG trinukleotidų sekos pakartojimų skaičių FMR1 gene. Šis tyrimas leidžia diagnozuoti trapaus X sindromą, įvertinti nešiotojo būklę ir prognozuoti susijusius neurologinius sutrikimus. Rezultatai klasifikuojami kaip normalūs, tarpiniai arba patologiniai.
Tyrimo funkcija
- Nustato CGG pakartojimų skaičių FMR1 gene (X chromosomoje).
- Padeda diagnozuoti trapaus X sindromą ir susijusius paveldimus sutrikimus.
- Vertina moterų nešiotojų riziką perduoti sindromą palikuonims.
Kilmė ir genetinis pagrindas
- FMR1 genas koduoja baltymą, svarbų smegenų vystymuisi.
- Normalus pakartojimų skaičius: 5-44. Tarpinis: 45-54. Premutacija: 55-200. Pilna mutacija: >200.
- Mutacija paveldima pagal X chromosomą; vyrams pasireiškia sunkiau.
Procedūra
- Paimamas veninis kraujo mėginys (5-10 ml).
- Specialaus pasiruošimo nereikia - nevalgius nebūtina.
- Laboratorijoje atliekama DNR analizė (PCR ir/arba Southern blot).
Trukmė
- Rezultatai paprastai paruošiami per 7-14 darbo dienų.
Padidėjęs pakartojimų skaičius
- Premutacija (55-200 pakartojimų) - nešiotojo būsena, didesnė rizika susilaukti vaiko su pilna mutacija.
- Pilna mutacija (>200 pakartojimų) - trapaus X sindromas, pasireiškiantis protiniu atsilikimu, autizmo spektro sutrikimais, būdingais veido bruožais.
- Vyrams su pilna mutacija simptomai ryškesni; moterims gali būti lengvesni dėl antros X chromosomos.
Ką daryti gavus teigiamą rezultatą?
- Kreiptis į genetiką dėl išsamios konsultacijos ir šeimos planavimo.
- Gali būti rekomenduojama papildoma neurologo ar vaikų raidos specialisto konsultacija.
Medicininės indikacijos
- Įtariamas trapus X sindromas (protinis atsilikimas, autizmas, būdingi bruožai).
- Šeiminė trapaus X sindromo ar neaiškios kilmės protinio atsilikimo istorija.
- Moterų, turinčių priešlaikinį kiaušidžių nepakankamumą arba vaisingumo sutrikimus, vertinimas.
- Ataksija su tremoru vyresniame amžiuje (FXTAS sindromo diagnostika).
Kokie gydytojai skiria tyrimą?
- Genetikas
- Neurologas
- Reproduktologas (vaisingumo klinikoje)
