CEBPA bialelinis tyrimas
CEBPA bialelinis tyrimas yra genetinės molekulinės diagnostikos analizė, skirta nustatyti abiejų CEBPA geno alelių mutacijas. Šis tyrimas itin svarbus vertinant ūminės mieloidinės leukemijos prognozę ir parenkant tinkamą gydymo strategiją.
Funkcija
- Nustato abiejų CEBPA geno kopijų (bialelinių) mutacijas
- Padeda klasifikuoti ūminę mieloidinę leukemiją (AML) pagal molekulinius žymenis
- Teikia informaciją apie ligos prognozę - bialelinė mutacija dažniausiai susijusi su palankesne baigtimi
Kilmė
- CEBPA genas koduoja leukemogenezėje svarbų transkripcijos veiksnį CCAAT/antrininko stiprinimo seką (C/EBPα)
- Mutacijos šiame gene yra įgytos (somatinės) ir būdingos tik navikinėms ląstelėms
Procedūra
- Atliekamas iš periferinio kraujo ar kaulų čiulpų mėginio
- Išskiriama ląstelių DNR ir naudojant sekoskaitą (pvz., Sangerio ar NGS) nustatoma CEBPA geno mutacija
- Rezultatas pateikiamas kaip teigiamas (rasta bialelinė mutacija) arba neigiamas
Ką reiškia teigiamas rezultatas?
- Nustatyta abiejų CEBPA alelių mutacija - vadinamoji bialelinė mutacija
- Dažniausiai siejama su specifiniu AML potipiu (AML su bialeline CEBPA mutacija), kuriam būdinga geresnė prognozė
- Gali turėti įtakos gydymo pasirinkimui - pvz., mažesnė chemoterapijos dozė ar tikslinis gydymas
Dažniausiai susijusios būklės
- Ūminė mieloidinė leukemija (ypač normalaus kariotipo AML)
- Retai - kiti mieloidiniai susirgimai
Klinikinės situacijos
- Įtariant ūminę mieloidinę leukemiją ar nustačius AML diagnozę
- Siekiant išsamiai klasifikuoti AML pagal PSO kriterijus
- Vertinant ligos prognozę prieš pradedant gydymą
Specialistai
- Hematologas
- Onkologas
- Molekulinės genetikos specialistas
