Atšakojimo fermento tyrimas
Atšakojimo fermento (brancher enzimo) aktyvumo tyrimas padeda įvertinti, kaip organizme vyksta glikogeno sintezės šakojimosi procesas. Šis fermentas yra ypač svarbus kepenų ir raumenų ląstelėse, o jo trūkumas gali sukelti rimtus medžiagų apykaitos sutrikimus.
Funkcija
- Padeda nustatyti, ar organizme pakankamai aktyvus fermentas, atsakingas už glikogeno šakojimąsi.
- Leidžia diagnozuoti tam tikras glikogenozes, ypač III tipo glikogenozę (Forbeso ligą).
- Dažnai naudojamas kartu su kitais fermentų tyrimais, siekiant įvertinti bendrą gliukozės apykaitą.
Kilmė
- Fermentas gaminamas kepenų ir raumenų ląstelėse, tačiau jo aktyvumą galima matuoti ir kraujyje.
- Tyrimui dažniausiai naudojamas veninis kraujas arba, retesniais atvejais, biopsinė kepenų audinio medžiaga.
Procedūra
- Prieš tyrimą rekomenduojama nevalgyti 8-12 valandų - valgio metu gali pakisti fermento aktyvumas.
- Kraujas imamas iš venos, kaip ir įprastiniam biocheminiam tyrimui. Procedūra trunka vos kelias minutes.
- Jei tyrimas atliekamas iš audinio biopsijos, tai daroma taikant vietinę nejautrą ir reikalauja ilgesnio pasiruošimo.
Galimos priežastys
- Padidėjęs fermento aktyvumas gali rodyti adaptyvų atsaką į padidėjusį gliukozės kaupimą - pavyzdžiui, sergant cukriniu diabetu.
- Kartais stebimas esant kepenų ligoms, kai kepenų ląstelės bando kompensuoti pažeidimą.
- Retais atvejais tai gali būti gerybinis radinys be klinikinės reikšmės.
Galimos priežastys
- Pagrindinė priežastis - paveldima fermento stoka, sukelianti III tipo glikogenozę (Forbeso ligą).
- Sergant šia liga kepenyse ir raumenyse kaupiasi nenormalios struktūros glikogenas, o fermento aktyvumas būna gerokai mažesnis už normą.
- Rečiau sumažėjimas gali būti susijęs su lėtinėmis kepenų ligomis ar netinkama mityba.
Dažniausios priežastys
- Įtariama paveldima medžiagų apykaitos liga (ypač vaikams su kepenų padidėjimu, hipoglikemija ar raumenų silpnumu).
- Konsultacijos su genetikais ir vaikų gastroenterologais metu, kai kiti gliukozės apykaitos tyrimai būna neinformatyvūs.
| Bendra | Normali vertė: 0,5-1,5 U/g hemoglobino (priklauso nuo laboratorijos metodikos). |
|---|---|
| Vyrams | Vyrams: 0,6-1,4 U/g Hb. |
| Moterims | Moterims: 0,5-1,3 U/g Hb. |
