ATM mutacijos tyrimas
ATM mutacijos tyrimas - genetinis tyrimas, skirtas nustatyti ATM geno pakitimus. Šis genas koduojantis baltymą, svarbų DNR pažeidimų atpažinimui ir ląstelės ciklo reguliavimui. Tyrimas padeda įvertinti paveldimo vėžio sindromo riziką.
Funkcija
- Nustato ATM geno pakitimus (mutacijas), susijusius su ataksijos-teleangiektazijos sindromu ir padidėjusia vėžio rizika.
- Padeda įvertinti paveldimo vėžio (krūties, kasos, prostatos) tikimybę.
Kilmė
- ATM genas yra autosominis recesyvinis; abiejų alelių mutacijos sukelia sindromą, o vieno alelio - didesnę vėžio riziką.
Procedūra
- Atliekamas kraujo paėmimas iš venos.
- DNR išskiriama ir analizuojama naudojant sekoskaitos (NGS) arba MLPA metodus.
Ką reiškia teigiamas rezultatas?
- Nustatyta patogeninė ATM geno mutacija.
- Padidėjusi rizika susirgti krūties, kasos, plaučių, prostatos ar limfine liga.
- Gali rodyti ataksijos-teleangiektazijos sindromą (jei mutacijos abiejuose aleliuose).
Rekomenduojama
- Asmenims, kurių šeimoje buvo krūties ar kiaušidžių vėžys, ypač jauname amžiuje.
- Pacientams, kuriems diagnozuotas ataksijos-teleangiektazijos sindromas.
- Konsultuojantis su genetikos specialistu ar onkologu.
