ACTN3 geno tyrimas
ACTN3 geno tyrimas yra genetinis testas, kuriuo nustatomas baltymo α-aktinino-3 variantas, susijęs su raumenų skaidulų tipu ir sportiniu potencialu. Šis tyrimas padeda įvertinti paveldimą polinkį į greitąją arba ištvermės raumenų veiklą.
Funkcija
- Nustato ACTN3 geno variantą (R577X), kuris lemia α-aktinino-3 baltymo gamybą greitųjų raumenų skaidulose.
- Padeda prognozuoti, ar organizmas linkęs į sprogstamąją jėgą (sprintas, šuoliai) arba ištvermės veiklą.
Kilmė
- ACTN3 genas yra paveldimas iš abiejų tėvų, jį koduojanti DNR seka randama 11 chromosomoje.
- Apie 18 % pasaulio gyventojų turi homozigotinę R577X mutaciją ir negamina α-aktinino-3.
Procedūra
- Imamas kraujo mėginys (iš venos) arba seilių mėginys specialiu rinkiniu.
- Mėginys siunčiamas į genetinę laboratoriją, kur atliekama PGR analizė su restrikcijos fermentais arba tiesioginis sekvenavimas.
- Nereikia jokio specialaus pasiruošimo - tyrimą galima atlikti bet kuriuo paros metu.
Ką reiškia teigiamas (RR arba RX variantas)?
- RR genotipas: gaminamas pilnavertis α-aktininas-3, susijęs su didesne greitųjų raumenų skaidulų proporcija (spraggi jėga).
- RX genotipas: iš dalies gaminamas α-aktininas-3, suteikiantis pusiausvyrą tarp jėgos ir ištvermės.
Sportinė reikšmė
- Teigiamas rezultatas (RR ar RX) rodo polinkį į sprintą, šuolius, sunkiosios atletikos rungtis.
- Elitiniai sprinteriai ir galios sporto atstovai dažniau turi RR genotipą.
Pagrindinės priežastys
- Norint įvertinti genetinį polinkį sportuoti (sprintas vs. ištvermė) - rekomenduoja sporto medicinos gydytojas arba genetikai.
- Kai siekiama optimizuoti treniruočių programą pagal individualius genetinius duomenis.
