Vilmso naviko WT1 genas
Vilmso naviko WT1 geno tyrimas - tai genetinis molekulinis tyrimas, nustatantis WT1 geno mutacijas, susijusias su paveldimu polinkiu į Vilmso naviką (nefroblastomą) bei kitais sindromais, tokiais kaip Deniso-Drašo sindromas. Tyrimas padeda identifikuoti paciento genetinę riziką ir parinkti tinkamą stebėjimo bei gydymo strategiją.
Geno funkcija
- WT1 genas koduoja transkripcijos faktorių, būtiną normaliai inkstų ir lytinių liaukų vystymuisi.
- Jis reguliuoja ląstelių augimą, diferenciaciją ir apoptozę inkstų audiniuose.
- WT1 geno mutacijos gali sukelti nekontroliuojamą ląstelių dalijimąsi ir Vilmso naviko formavimąsi.
Paveldėjimo būdas
- Paveldimos WT1 mutacijos gali būti perduodamos autosominiu dominuojančiu būdu, tačiau dažniausiai pasitaiko sporadinės (naujos) mutacijos.
- Mutacijos aptinkamos tiek šeiminėse, tiek atsitiktinėse Vilmso naviko formose.
Procedūra
- Tyrimas atliekamas iš paciento periferinio kraujo mėginio (EDTA mėgintuvėlyje).
- Specialios dietos ar vaistų vartojimo nutraukti nereikia.
- Laboratorijoje išskiriama DNR, atliekama sekoskaita (Sanger arba NGS) specifinių WT1 geno egzonų analizei.
- Rezultatas pateikiamas per 2-4 savaites.
Teigiamas rezultatas (mutacija nustatyta)
- Rasta patogeninė WT1 geno mutacija - padidėjusi Vilmso naviko rizika (iki 50-70 % per gyvenimą).
- Kartu gali būti lydinčių sindromų požymių: Deniso-Drašo sindromas (inkstų nepakankamumas, lytinių organų neaiškumas), WAGR sindromas (aniridija, genitourinarinės anomalijos).
- Pacientui rekomenduojamas reguliarus inkstų echoskopinis stebėjimas (kas 3 mėn. iki 8 metų, vėliau rečiau).
- Šeimos nariams gali būti siūlomas genetinis konsultavimas.
Neigiamas rezultatas (mutacija nerasta)
- WT1 geno patogeninių variantų neaptikta - rizika Vilmso navikui nelaikoma padidėjusia dėl šio geno.
- Jeigu klinikiniai požymiai labai įtartini, gali būti svarstomi kiti genai (pvz., CTNNB1, WTX).
Klinikinės situacijos
- Įtariant paveldimą Vilmso naviko sindromą (ypač jei šeimoje buvo Vilmso navikas arba dvišalis navikas).
- Kai pacientui diagnozuotas Vilmso navikas iki 2 metų amžiaus.
- Esant įgimtoms anomalijoms: aniridija, hemihipertrofija, genitourinarinės sistemos apsigimimai.
- Gydytojai specialistai: vaikų onkologai, genetinės medicinos gydytojai, nefrologai.
