Vilmso naviko WT1 genas

Vilmso naviko WT1 geno tyrimas - tai genetinis molekulinis tyrimas, nustatantis WT1 geno mutacijas, susijusias su paveldimu polinkiu į Vilmso naviką (nefroblastomą) bei kitais sindromais, tokiais kaip Deniso-Drašo sindromas. Tyrimas padeda identifikuoti paciento genetinę riziką ir parinkti tinkamą stebėjimo bei gydymo strategiją.

Geno funkcija
  • WT1 genas koduoja transkripcijos faktorių, būtiną normaliai inkstų ir lytinių liaukų vystymuisi.
  • Jis reguliuoja ląstelių augimą, diferenciaciją ir apoptozę inkstų audiniuose.
  • WT1 geno mutacijos gali sukelti nekontroliuojamą ląstelių dalijimąsi ir Vilmso naviko formavimąsi.
Paveldėjimo būdas
  • Paveldimos WT1 mutacijos gali būti perduodamos autosominiu dominuojančiu būdu, tačiau dažniausiai pasitaiko sporadinės (naujos) mutacijos.
  • Mutacijos aptinkamos tiek šeiminėse, tiek atsitiktinėse Vilmso naviko formose.
Procedūra
  • Tyrimas atliekamas iš paciento periferinio kraujo mėginio (EDTA mėgintuvėlyje).
  • Specialios dietos ar vaistų vartojimo nutraukti nereikia.
  • Laboratorijoje išskiriama DNR, atliekama sekoskaita (Sanger arba NGS) specifinių WT1 geno egzonų analizei.
  • Rezultatas pateikiamas per 2-4 savaites.
Teigiamas rezultatas (mutacija nustatyta)
  • Rasta patogeninė WT1 geno mutacija - padidėjusi Vilmso naviko rizika (iki 50-70 % per gyvenimą).
  • Kartu gali būti lydinčių sindromų požymių: Deniso-Drašo sindromas (inkstų nepakankamumas, lytinių organų neaiškumas), WAGR sindromas (aniridija, genitourinarinės anomalijos).
  • Pacientui rekomenduojamas reguliarus inkstų echoskopinis stebėjimas (kas 3 mėn. iki 8 metų, vėliau rečiau).
  • Šeimos nariams gali būti siūlomas genetinis konsultavimas.
Neigiamas rezultatas (mutacija nerasta)
  • WT1 geno patogeninių variantų neaptikta - rizika Vilmso navikui nelaikoma padidėjusia dėl šio geno.
  • Jeigu klinikiniai požymiai labai įtartini, gali būti svarstomi kiti genai (pvz., CTNNB1, WTX).
Klinikinės situacijos
  • Įtariant paveldimą Vilmso naviko sindromą (ypač jei šeimoje buvo Vilmso navikas arba dvišalis navikas).
  • Kai pacientui diagnozuotas Vilmso navikas iki 2 metų amžiaus.
  • Esant įgimtoms anomalijoms: aniridija, hemihipertrofija, genitourinarinės sistemos apsigimimai.
  • Gydytojai specialistai: vaikų onkologai, genetinės medicinos gydytojai, nefrologai.

Ką gali parodyti šis tyrimas?

Žemiau pateiktos ligos, kurias padeda nustatyti ar stebėti šis tyrimas. Juostelės ilgis ir procentas rodo, kuriai daliai sergančiųjų tyrimo rezultatas būna pakitęs.

Pakitęs rezultatas gali rodyti šias ligas

1
Sergant šioms ligoms tyrimo metu dažnai nustatomi pakitimai

Tinklapyje esanti informacija yra bendro pobūdžio ir nėra individuali medicininė konsultacija. Tyrimų atsakymus turi vertinti sveikatos priežiūros specialistas, atsižvelgdamas į kitus tyrimų duomenis bei Jūsų jaučiamus simptomus. Portalas neprisiima atsakomybės už sprendimus, priimtus pagal šią informaciją.

Diskusija

Pasidalinkite savo patirtimi apie šį tyrimą: kada jis buvo skirtas, koks buvo rezultatas, kaip sekėsi. Jūsų istorija gali padėti kitiems.

Komentarų dar nėra. Būkite pirmas!