Trisomijos 12 tyrimas
Šis genetinis tyrimas nustato papildomą 12 chromosomos kopiją (trisomiją 12) ląstelėse. Dažniausiai jis atliekamas kaip priešimplantacinė genetinė diagnostika (PGD) arba prenatalinis tyrimas, siekiant įvertinti embriono ar vaisiaus chromosomų rinkinį. Trisomija 12 gali būti susijusi su savaiminiu persileidimu ar retomis mozaikinėmis sąlygomis, todėl tiksli diagnozė yra svarbi poroms, planuojančioms nėštumą.
Tyrimo funkcija
- Nustato 12 chromosomos kopijų skaičiaus nukrypimus (numatoma 2 kopijos, o trisomijos atveju - 3)
- Atliekamas naudojant genominę hibridizaciją, FISH (fluorescencinę in situ hibridizaciją) arba NGS (naujos kartos sekoskaitą)
- Leidžia atrinkti sveikus embrionus prieš implantaciją in vitro apvaisinimo metu
Klinikinė reikšmė
- Visa trisomija 12 dažniausiai sukelia pirmojo trimestro persileidimą
- Mozaikinė trisomija 12 gali pasireikšti gyvų naujagimių sutrikimais (PVP - PoliVezikulinis placentinis mazgas, augimo sulėtėjimu)
- Tyrimas rekomenduojamas poroms, turinčioms pasikartojančių persileidimų ar genetinės rizikos
Priešimplantacinė diagnostika (PGD)
- Embrionai auginami laboratorijoje iki 3-5 dienų
- Iš kiekvieno embriono paimama viena ar kelios blastomerės (3 dienos) arba trofektodermos ląstelės (5 diena)
- Ląstelės fiksuojamos ir atliekama FISH arba lyginamoji genominė hibridizacija (CGH)
Prenatalinis tyrimas
- Nėščiosios kraujas imamas ankstyvojo nėštumo metu (NIPT neinvazinė prenatalinė patikra), bet norint patvirtinti - reikalingas choriono gaurelių arba amniocentezės mėginys
- Choriono gaurelių biopsija (CVS) ar amniocentezė atliekama gydymo įstaigoje kontroliuojant ultragarsu
- Gautos ląstelės kultivuojamos ir analizuojamos chromosomų rinkinio nustatymui
Teigiamas rezultatas - rasta papildoma 12 chromosomos kopija
- Embrionas ar vaisius turi trisomiją 12
- Visa forma (visose ląstelėse) beveik visada sukelia persileidimą, todėl tokio embriono nerekomenduojama implantuoti
- Mozaikinė forma (kai kurios ląstelės normalios, kitos turi trisomiją) gali būti kompatibili su gyvenimu, bet susijusi su įvairiais apsigimimais (širdies defektais, veido dismorfijomis, protiniu atsilikimu)
- Patvirtinus mozaikinę trisomiją 12, būtina detali invazinė diagnostika ir genetiko konsultacija
- Nėštumo metu teigiamas NIPT dėl 12 trisomijos reikalauja patvirtinimo invaziniais metodais prieš priimant sprendimus
Klinikinės situacijos
- Poros, kuriose vienas iš tėvų yra žinomas 12 chromosomos translokacijų nešiotojas
- Ankstesnių nėštumų, kai nustatyta 12 trisomija arba buvo nevaisingumas dėl sugedusio embriono vystymosi
- Kartu su kitais genetiniais tyrimais (pirmasis trimestras, PGT-A) in vitro apvaisinimo metu
Gydytojų specialybės, galinčios paskirti tyrimą
- Genetikas (klinikinis genetiko konsultantas) - pagrindinis specialistas, vertinantis rodiklius ir atliekantis genetinį konsultavimą
- Reproduktologas (vaisingumo specialistas) - skiria priešimplantacinę genetinę diagnostiką PGD
- Akušeris - ginekologas - gali rekomenduoti prenatalinį ištyrimą dėl neaiškių persileidimų ar vaisiaus anomalijų
