Sfingolipidai šlapime

Sfingolipidų tyrimas šlapime yra specializuotas biocheminis tyrimas, naudojamas įtariant lizosomines kaupimo ligas, pvz., Nymano-Piko ar Fabry ligą. Tyrimas padeda nustatyti padidėjusią sfingolipidų koncentraciją šlapime, kuri rodo medžiagų apykaitos sutrikimus.

Kas yra sfingolipidai šlapime?

Funkcija

Sfingolipidai yra lipidų klasė, svarbi ląstelių membranų struktūrai ir signalų perdavimui.
Jų perteklius šlapime dažniausiai atsiranda dėl fermentų trūkumo, dėl kurio lipidai kaupiasi audiniuose ir išsiskiria į šlapimą.

Kilmė

Šlapime randami sfingolipidai patenka iš kraujo, kai pažeidžiami inkstai arba išsiskiria iš lipidus kaupiančių ląstelių.
Tyrimo metu vertinami specifiniai sfingolipidai, pvz., gliukocerebrozidai, sfingomielinai ar globotriaozilceramidas.

Pasiruošimas tyrimui

Procedūra

Tyrimui atlikti reikalingas šviežias rytinis šlapimo mėginys, pageidautina pirmas rytinis šlapimas.
Prieš mėginio paėmimą rekomenduojama laikytis įprastos dietos, tačiau galima vengti riebaus maisto 24 val. iki tyrimo.
Mėginys siunčiamas į specializuotą laboratoriją, kur analizuojamas naudojant chromatografijos arba masės spektrometrijos metodus.

Teigiamas sfingolipidų šlapime rezultatas

Padidėjimo priežastys

Nymano-Piko liga (A/B tipas) - padidėjęs sfingomielino kiekis.
Fabry liga - padidėjęs globotriaozilceramido kiekis šlapime.
Gošė liga - padidėjęs gliukocerebrozido kiekis.
Metachromatinė leukodistrofija - sulfatido išsiskyrimas.

Indikacijos: kada atliekamas tyrimas?

Specialistų rekomendacija

Neurologas: esant neaiškios kilmės neurodegeneraciniams simptomams, organomegalijai ar regos sutrikimams.
Medicinos genetikas: esant šeiminei lizosominių ligų anamnezei arba genetiniams tyrimams patvirtinti.

Ką gali parodyti šis tyrimas?

Žemiau pateiktos ligos, kurias padeda nustatyti ar stebėti šis tyrimas. Juostelės ilgis ir procentas rodo, kuriai daliai sergančiųjų tyrimo rezultatas būna pakitęs.

Pakitęs rezultatas gali rodyti šias ligas

Sergant šioms ligoms tyrimo metu dažnai nustatomi pakitimai

Simptomai, dėl kurių dažnai skiriamas šis tyrimas

Pirštų deformacija

Tinklapyje esanti informacija yra bendro pobūdžio ir nėra individuali medicininė konsultacija. Tyrimų atsakymus turi vertinti sveikatos priežiūros specialistas, atsižvelgdamas į kitus tyrimų duomenis bei Jūsų jaučiamus simptomus. Portalas neprisiima atsakomybės už sprendimus, priimtus pagal šią informaciją.

Diskusija

Pasidalinkite savo patirtimi apie šį tyrimą: kada jis buvo skirtas, koks buvo rezultatas, kaip sekėsi. Jūsų istorija gali padėti kitiems.

Komentarų dar nėra. Būkite pirmas!

Vardas *

El. paštas * (nebus skelbiamas viešai)

Komentaras *

Sutinku su diskusijų taisyklėmis ir patvirtinu, kad už savo komentaro turinį atsakau aš pats. *

Diskusijų taisyklės

Bendrosios nuostatos. Šios taisyklės reglamentuoja komentarų skelbimą portale. Skelbdami komentarą patvirtinate, kad su taisyklėmis susipažinote ir su jomis sutinkate. Portalo administracija turi teisę bet kada taisykles atnaujinti — galioja paskelbimo metu skelbiama redakcija.
Platformos statusas. Portalas yra tik techninė platforma, suteikianti galimybę vartotojams skelbti savo nuomones ir patirtis. Portalas komentarų iš anksto netikrina, jų neredaguoja ir nėra jų autorius, todėl už vartotojų paskelbtą turinį neatsako.
Atsakomybė už turinį. Už komentaro turinį visa apimtimi atsako jį paskelbęs asmuo. Skelbdami komentarą patvirtinate, kad jūsų turinys nepažeidžia Lietuvos Respublikos teisės aktų ir trečiųjų asmenų teisių, ir įsipareigojate atlyginti portalui bei tretiesiems asmenims visus dėl jūsų komentaro patirtus nuostolius.
Draudžiamas turinys. Draudžiama skelbti: nuorodas, reklamą ir savireklamą; necenzūrinę leksiką; įžeidinėjimus, patyčias, šmeižtą ir neapykantos kalbą; savo ar trečiųjų asmenų asmens duomenis (telefono numerius, adresus, el. paštą ir pan.); raginimus nesilaikyti gydytojo nurodymų ar atsisakyti gydymo; klaidinančią medicininę informaciją; autorių teises pažeidžiantį ar kitaip neteisėtą turinį. Sistema dalį tokio turinio atmeta automatiškai, likusį šalina moderatoriai.
Ne medicininė konsultacija. Komentarai yra asmeninės vartotojų nuomonės ir patirtys — jie nėra medicininė konsultacija, diagnozė ar gydymo rekomendacija ir negali pakeisti sveikatos priežiūros specialisto vertinimo. Portalas neatsako už sprendimus, priimtus remiantis komentarų turiniu.
Asmens duomenų tvarkymas. Paskelbiant komentarą įrašoma ir saugoma: jūsų nurodytas vardas, el. pašto adresas, IP adresas, įrenginio bei naršyklės informacija ir paskelbimo laikas. Duomenys tvarkomi komentarų skelbimo, moderavimo ir piktnaudžiavimo prevencijos tikslais, viešai neskelbiami (išskyrus jūsų nurodytą vardą) ir teisės aktų nustatyta tvarka gali būti perduoti kompetentingoms institucijoms. Turite teisę susipažinti su savo duomenimis, prašyti juos ištaisyti ar ištrinti — kreipkitės portale nurodytais kontaktais.
Licencija turiniui. Paskelbdami komentarą suteikiate portalui neatlygintiną, neišimtinę, teritorijos atžvilgiu neribotą teisę komentarą skelbti, saugoti, moderuoti ir cituoti portale.
Moderavimas ir skundai. Portalo administracija turi teisę savo nuožiūra ir be atskiro įspėjimo šalinti ar redaguoti bet kurį komentarą, blokuoti pažeidėjų IP adresus ir apriboti galimybę komentuoti. Apie netinkamą komentarą galite pranešti mygtuku „Skųsti" — pranešimai peržiūrimi moderatorių.
Baigiamosios nuostatos. Taisyklėms taikoma Lietuvos Respublikos teisė. Jei kuri nors taisyklių nuostata pripažįstama negaliojančia, kitos nuostatos lieka galioti. Skelbti komentarus gali tik su šiomis taisyklėmis sutikę asmenys — sutikimas patvirtinamas pažymint langelį prie formos.