Sfingolipidai šlapime
Sfingolipidų tyrimas šlapime yra specializuotas biocheminis tyrimas, naudojamas įtariant lizosomines kaupimo ligas, pvz., Nymano-Piko ar Fabry ligą. Tyrimas padeda nustatyti padidėjusią sfingolipidų koncentraciją šlapime, kuri rodo medžiagų apykaitos sutrikimus.
Funkcija
- Sfingolipidai yra lipidų klasė, svarbi ląstelių membranų struktūrai ir signalų perdavimui.
- Jų perteklius šlapime dažniausiai atsiranda dėl fermentų trūkumo, dėl kurio lipidai kaupiasi audiniuose ir išsiskiria į šlapimą.
Kilmė
- Šlapime randami sfingolipidai patenka iš kraujo, kai pažeidžiami inkstai arba išsiskiria iš lipidus kaupiančių ląstelių.
- Tyrimo metu vertinami specifiniai sfingolipidai, pvz., gliukocerebrozidai, sfingomielinai ar globotriaozilceramidas.
Procedūra
- Tyrimui atlikti reikalingas šviežias rytinis šlapimo mėginys, pageidautina pirmas rytinis šlapimas.
- Prieš mėginio paėmimą rekomenduojama laikytis įprastos dietos, tačiau galima vengti riebaus maisto 24 val. iki tyrimo.
- Mėginys siunčiamas į specializuotą laboratoriją, kur analizuojamas naudojant chromatografijos arba masės spektrometrijos metodus.
Padidėjimo priežastys
- Nymano-Piko liga (A/B tipas) - padidėjęs sfingomielino kiekis.
- Fabry liga - padidėjęs globotriaozilceramido kiekis šlapime.
- Gošė liga - padidėjęs gliukocerebrozido kiekis.
- Metachromatinė leukodistrofija - sulfatido išsiskyrimas.
Specialistų rekomendacija
- Neurologas: esant neaiškios kilmės neurodegeneraciniams simptomams, organomegalijai ar regos sutrikimams.
- Medicinos genetikas: esant šeiminei lizosominių ligų anamnezei arba genetiniams tyrimams patvirtinti.
