Retinoblastomos Rb genas
Retinoblastomos Rb genas (RB1) yra auglio slopinimo genas, atsakingas už ląstelių ciklo reguliaciją. Jo mutacijos gali sukelti retinoblastomą - vaikų akies piktybinį naviką. Šis genetinis tyrimas padeda nustatyti paveldimą ar įgytą RB1 geno pažeidimą.
- Koduoja retinoblastoma baltymą (pRb), kuris kontroliuoja ląstelių dalijimąsi ir neleidžia nekontroliuojamai augti navikams.
- Veikia kaip ląstelių ciklo stabdiklis - neleidžia ląstelei pereiti iš G1 fazės į S fazę, jei yra DNR pažeidimų.
- Reguliuoja transkripcijos faktorių E2F aktyvumą, taip slopindamas genų, reikalingų ląstelių proliferacijai, raišką.
- Genas yra 13q14.2 chromosominėje srityje (13-oji chromosoma).
- Mutacijos gali būti paveldimos (gemalinės) arba įgytos (somatinės).
- Paveldima forma sudaro apie 40 % visų retinoblastomos atvejų, o likę 60 % - sporadinės (atsirandančios dėl naujų somatinių mutacijų).
- Specialaus pasiruošimo nereikia - galite valgyti ir gerti kaip įprastai.
- Prieš tyrimą informuokite gydytoją apie vartojamus vaistus, ypač jei vartojate kraują skystinančius vaistus (tai gali turėti įtakos mėginio paėmimui).
- Jei tyrimas atliekamas vaikui, tėvams rekomenduojama paaiškinti procedūrą, kad sumažėtų nerimas.
- Iš venos paimamas kraujo mėginys (maždaug 2-5 ml).
- Mėginys siunčiamas į genetikos laboratoriją, kur iš leukocitų išskiriama DNR.
- Taikoma sekoskaitos (Sangerio arba naujos kartos sekoskaitos) metodika, siekiant nustatyti RB1 geno mutacijas.
- Kartais atliekama ir MLPA (multipleksinės ligacijos priklausomos zondo amplifikacijos) analizė, kad būtų aptiktos didesnės geno delecijos ar dublikuotės.
- Rezultatai paprastai būna paruošti per 2-4 savaites.
- Nustatyta patogeninė RB1 geno mutacija, dėl kurios gali išsivystyti retinoblastoma.
- Vaikams, turintiems teigiamą rezultatą, rekomenduojama reguliari akių patikra (oftalmoskopija) kas 2-4 savaites iki 2-3 metų amžiaus.
- Esant paveldimai formai, padidėja ir kitų piktybinių navikų (pvz., osteosarkomos, minkštųjų audinių sarkomos, smegenų auglių) rizika - todėl būtina ilgalaikė onkologinė priežiūra.
- Jei mutacija nustatoma tėvams, gali būti siūloma genetinė konsultacija dėl kitų vaikų rizikos ir prenatalinės diagnostikos galimybių.
- Tyrimas gali parodyti ir nežinomos reikšmės variantus (VUS) - tokiu atveju reikia papildomų tyrimų arba šeimos segregacijos analizės.
- Ne visi teigiami rezultatai reiškia, kad navikas išsivystys - tai priklauso nuo mutacijos tipo ir vykstančių antrųjų genetinių įvykių (Knudsono „dviejų smūgių“ hipotezė).
- Diagnozuota retinoblastoma vaikui - siekiant nustatyti, ar mutacija yra paveldima (gemalinė), ar sporadinė (somatine).
- Šeimoje yra buvę retinoblastomos atvejų - tyrimas atliekamas rizikos grupės vaikams dar prieš pasireiškiant ligos simptomams.
- Prenatalinė diagnostika (jei tėvai yra mutacijos nešiotojai) - siekiant nustatyti, ar vaisius turi paveldėtą mutaciją.
- Genetinė konsultacija planuojant nėštumą, kai šeima žino apie RB1 mutaciją.
- Pediatras - pradinis ištyrimas pastebėjus akies simptomus (leukokoriją, strabizmą).
- Vaikų oftalmologas - atlieka akių dugno tyrimą ir siunčia genetiniam tyrimui.
- Genetikas - interpretuoja RB1 geno tyrimo rezultatus ir teikia genetinę konsultaciją.
- Vaikų onkologas - dalyvauja kompleksinėje retinoblastomos gydymo ir stebėjimo komandoje.
Ką gali reikšti pakitusi šio tyrimo reikšmė?
Žemiau pateiktos ligos, kurioms esant šio tyrimo rezultatas dažnai skiriasi nuo normos. Juostelės ilgis ir procentas rodo, kuriai daliai sergančiųjų pokytis būdingas.
Tinklapyje esanti informacija yra bendro pobūdžio ir nėra individuali medicininė konsultacija. Tyrimų atsakymus turi vertinti sveikatos priežiūros specialistas, atsižvelgdamas į kitus tyrimų duomenis bei Jūsų jaučiamus simptomus. Portalas neprisiima atsakomybės už sprendimus, priimtus pagal šią informaciją.
Diskusija
Pasidalinkite savo patirtimi apie šį tyrimą: kada jis buvo skirtas, koks buvo rezultatas, kaip sekėsi. Jūsų istorija gali padėti kitiems.
Komentarų dar nėra. Būkite pirmas!