Porfobilinogenas šlapime
Porfobilinogenas (PBG) yra hemo sintezės tarpinis produktas. Šis tyrimas padeda diagnozuoti porfirijas - grupę genetinių ligų, kurios sutrikdo hemo gamybą. PBG koncentracijos padidėjimas šlapime rodo ūminės protarpinės porfirijos (AIP) ar kitų hepatinių porfirijų aktyvaciją.
Funkcija
- Dalyvauja hemo biosintezėje - organizmas gamina hemą iš porfobilinogeno.
- Kepenų ląstelėse sintetinamas kaip tarpinis produktas prieš susidarant protoporfirinui.
Kilmė
- Gaminamas kepenyse ir kaulų čiulpuose.
- Normaliomis sąlygomis šlapime neaptinkamas arba randamas labai mažais kiekiais.
Procedūra
- Šlapimo mėginys surenkamas į švarų indelį (geriausia - pirmas rytinis šlapimas).
- Tyrimas atliekamas spektrofotometrijos arba šlapimo atrankinės porfirinų analizės metodu.
Prieš tyrimą
- Venkite alkoholio, nes jis gali padidinti PBG išskyrimą.
- Praneškite gydytojui apie vartojamus vaistus - kai kurie (pvz., barbitūratai) provokuoja porfirijos priepuolius.
Dažniausios priežastys
- Ūminė protarpinė porfirija (AIP) - dažniausia autosominė dominuojanti porfirija.
- Variacinė porfirija (VP) - PBG padidėjimas gali būti mažiau ryškus.
- Porfirija dėl ALA dehidratazės trūkumo - itin reta.
Provokuojantys veiksniai
- Vaistai (barbitūratai, sulfonamidai, estrogenai).
- Infekcijos ar stresas.
- Hormonų svyravimai (menstruacijos, nėštumas).
Klinikiniai simptomai
- Ūminiai pilvo skausmai (dažnai nesusiję su virškinimo traktu).
- Neuropsichiatriniai simptomai: haliucinacijos, depresija, traukuliai.
- Odos šviesos jautrumas (esant variacinei porfirijai).
Gydytojai specialistai
- Gastroenterologas - vertina ūminio pilvo skausmo priežastis.
- Neurologas - tiria neuropatijas ar encefalopatiją.
- Genetikas - konsultuoja šeiminio paveldėjimo atvejais.
| Bendra | Neigiamas (neaptinkamas) atrankinio tyrimo metu. Kiekybinis diapazonas: < 2 mg/L arba < 9 µmol/dieną. |
|---|---|
| Vyrams | Toks pat kaip bendra norma - < 2 mg/L. |
| Moterims | Toks pat kaip bendra norma - < 2 mg/L. |
