Porfobilinogenas šlapime

Porfobilinogenas (PBG) yra hemo sintezės tarpinis produktas. Šis tyrimas padeda diagnozuoti porfirijas - grupę genetinių ligų, kurios sutrikdo hemo gamybą. PBG koncentracijos padidėjimas šlapime rodo ūminės protarpinės porfirijos (AIP) ar kitų hepatinių porfirijų aktyvaciją.

Funkcija
  • Dalyvauja hemo biosintezėje - organizmas gamina hemą iš porfobilinogeno.
  • Kepenų ląstelėse sintetinamas kaip tarpinis produktas prieš susidarant protoporfirinui.
Kilmė
  • Gaminamas kepenyse ir kaulų čiulpuose.
  • Normaliomis sąlygomis šlapime neaptinkamas arba randamas labai mažais kiekiais.
Procedūra
  • Šlapimo mėginys surenkamas į švarų indelį (geriausia - pirmas rytinis šlapimas).
  • Tyrimas atliekamas spektrofotometrijos arba šlapimo atrankinės porfirinų analizės metodu.
Prieš tyrimą
  • Venkite alkoholio, nes jis gali padidinti PBG išskyrimą.
  • Praneškite gydytojui apie vartojamus vaistus - kai kurie (pvz., barbitūratai) provokuoja porfirijos priepuolius.
Dažniausios priežastys
  • Ūminė protarpinė porfirija (AIP) - dažniausia autosominė dominuojanti porfirija.
  • Variacinė porfirija (VP) - PBG padidėjimas gali būti mažiau ryškus.
  • Porfirija dėl ALA dehidratazės trūkumo - itin reta.
Provokuojantys veiksniai
  • Vaistai (barbitūratai, sulfonamidai, estrogenai).
  • Infekcijos ar stresas.
  • Hormonų svyravimai (menstruacijos, nėštumas).
Klinikiniai simptomai
  • Ūminiai pilvo skausmai (dažnai nesusiję su virškinimo traktu).
  • Neuropsichiatriniai simptomai: haliucinacijos, depresija, traukuliai.
  • Odos šviesos jautrumas (esant variacinei porfirijai).
Gydytojai specialistai
  • Gastroenterologas - vertina ūminio pilvo skausmo priežastis.
  • Neurologas - tiria neuropatijas ar encefalopatiją.
  • Genetikas - konsultuoja šeiminio paveldėjimo atvejais.
Bendra Neigiamas (neaptinkamas) atrankinio tyrimo metu. Kiekybinis diapazonas: < 2 mg/L arba < 9 µmol/dieną.
Vyrams Toks pat kaip bendra norma - < 2 mg/L.
Moterims Toks pat kaip bendra norma - < 2 mg/L.

Ką gali reikšti pakitusi šio tyrimo reikšmė?

Žemiau pateiktos ligos, kurioms esant šio tyrimo rezultatas dažnai skiriasi nuo normos. Juostelės ilgis ir procentas rodo, kuriai daliai sergančiųjų pokytis būdingas.

Tinklapyje esanti informacija yra bendro pobūdžio ir nėra individuali medicininė konsultacija. Tyrimų atsakymus turi vertinti sveikatos priežiūros specialistas, atsižvelgdamas į kitus tyrimų duomenis bei Jūsų jaučiamus simptomus. Portalas neprisiima atsakomybės už sprendimus, priimtus pagal šią informaciją.

Diskusija

Pasidalinkite savo patirtimi apie šį tyrimą: kada jis buvo skirtas, koks buvo rezultatas, kaip sekėsi. Jūsų istorija gali padėti kitiems.

Komentarų dar nėra. Būkite pirmas!