Porfirinai šlapime
Porfirinai šlapime - tai porfirino metabolito koncentracijos matavimas, kuris padeda diagnozuoti porfirijų ir kitus hemo sintezės sutrikimus. Tyrimas dažnai atliekamas esant neaiškiam pilvo skausmui, neurologiniams simptomams ar odos jautrumui šviesai.
Funkcija
- Porfirinai yra tarpiniai hemo sintezės produktai, kurie išsiskiria su šlapimu.
- Jų padidėjimas rodo hemo sintetinimo kaskados sutrikimą (porfirijas).
Kilmė
- Porfirinai gaminami kepenyse ir kaulų čiulpuose.
- Šlapime randami daugiausia uroporfirinas ir koproporfirinas.
Procedūra
- Paprastai renkamas atsitiktinis šlapimo mėginys arba 24 valandų surinkimas.
- Mėginį būtina apsaugoti nuo šviesos, nes porfirinai šviesoje skyla.
- Prieš tyrimą venkite alkoholio ir kai kurių vaistų (antibiotikų, hormoninių preparatų).
Sergant porfirijomis
- Ūmioji protoporfirija (AIP) - padidėjęs porfobilinogenas ir aminolevulino rūgštis.
- Porphyria cutanea tarda - padidėjęs uroporfirinas.
- Koproporfirija - padidėjęs koproporfirinas.
Kitos priežastys
- Apsinuodijimas švinu - padidėja koproporfirinas.
- Kepenų ligos (hepatitas, cirozė).
- Genetiniai hemo sintezės fermentų defektai.
Retos priežastys
- Kliniškai reikšmingas porfirinų sumažėjimas šlapime pasitaiko retai ir dažniausiai nėra vertinamas medicininėje praktikoje.
Klinikinės situacijos
- Įtariant ūmias porfirijas (AIP, variegatinė porfirija, paveldima koproporfirija).
- Esant neaiškiam pilvo skausmui, neurologiniams simptomams (polineuropatija, psichozė) arba odos fotosensibilizacijai.
- Įtariant apsinuodijimą švinu.
- Šeiminė porfirijų anamnezė.
Specialistai
- Neurologas
- Dermatologas
- Vidaus ligų gydytojas (internistas)
- Genetikas
| Bendra | Bendras porfirinų kiekis suaugusiems: 30-200 nmol/L (arba < 150 μg/L) atsitiktiniame mėginyje. |
|---|---|
| Vyrams | Vyrų: 30-200 nmol/L |
| Moterims | Moterų: 30-180 nmol/L |
