NOTCH1 mutacijos tyrimas

NOTCH1 mutacijos tyrimas - tai genetinė analizė, leidžianti nustatyti, ar jūsų NOTCH1 geno kode nėra pakitimų. Tokios mutacijos dažniausiai siejamos su tam tikrų rūšių leukemijomis ir limfomomis, ypač T-ląstelių ūmine limfoblastine leukemija (T-ALL). Šis tyrimas padeda gydytojams parinkti tikslingiausią gydymą ir įvertinti ligos prognozę.

Kas yra NOTCH1 mutacijos tyrimas?

Funkcija

Ieškoma specifinių NOTCH1 geno sekos pokyčių (mutacijų) kraujo ar kaulų čiulpų ląstelėse
Padeda diagnozuoti ir klasifikuoti T-ląstelių limfoproliferacinius susirgimus
Leidžia prognozuoti ligos eigą ir atsaką į gydymą

Kilmė

NOTCH1 genas yra paveldimas, tačiau dauguma su liga susijusių mutacijų yra įgytos somatinės
Tyrimas atliekamas iš periferinio kraujo mėginio (venos punkcija) arba kaulų čiulpų aspiracijos

Kaip atliekamas NOTCH1 mutacijos tyrimas?

Procedūra

Paimamas kraujo mėginys iš venos arba atliekama kaulų čiulpų aspiracija
Laboratorijoje išskiriama DNR ir atliekama sekoskaita (Sangerinis metodas arba naujos kartos sekoskaita (NGS))
Rezultatų paprastai tenka palaukti 1-2 savaites

Teigiamas NOTCH1 mutacijos tyrimo rezultatas

Galimos priežastys

T-ląstelių ūminė limfoblastinė leukemija (T-ALL)
T-ląstelių limfoma
Sporadinės somatinės mutacijos, kurių klinikinė reikšmė kol kas neaiški (variantai be patvirtintos ligos sąsajos)

Ką reiškia teigiamas rezultatas

Rodo, kad yra NOTCH1 geno aktyvinančių pakitimų
Gali padėti parinkti tikslinį gydymą (pavyzdžiui, gama-sekretazės inhibitorius)
Koreliuoja su tam tikrais T-ALL potipiais ir gali turėti įtakos prognozei

Kada rekomenduojama atlikti NOTCH1 mutacijos tyrimą?

Indikacijos

Įtarus T-ląstelių ūminę limfoblastinę leukemiją
Pacientams, sergantiems T-ląstelių limfoma, norint įvertinti prognozę
Šeiminė anamnezė, jei yra žinomos NOTCH1 mutacijos (nors tai reta)

Kuris gydytojas skiria

Hematologas
Onkologas
Genetikas

Ką gali parodyti šis tyrimas?

Žemiau pateiktos ligos, kurias padeda nustatyti ar stebėti šis tyrimas. Juostelės ilgis ir procentas rodo, kuriai daliai sergančiųjų tyrimo rezultatas būna pakitęs.

Pakitęs rezultatas gali rodyti šias ligas

Sergant šioms ligoms tyrimo metu dažnai nustatomi pakitimai

Simptomai, dėl kurių dažnai skiriamas šis tyrimas

Padidėję limfmazgiai Limfmazgių padidėjimas Padidėję limfmazgiai Padidėję limfmazgiai kakle

Tinklapyje esanti informacija yra bendro pobūdžio ir nėra individuali medicininė konsultacija. Tyrimų atsakymus turi vertinti sveikatos priežiūros specialistas, atsižvelgdamas į kitus tyrimų duomenis bei Jūsų jaučiamus simptomus. Portalas neprisiima atsakomybės už sprendimus, priimtus pagal šią informaciją.

Diskusija

Pasidalinkite savo patirtimi apie šį tyrimą: kada jis buvo skirtas, koks buvo rezultatas, kaip sekėsi. Jūsų istorija gali padėti kitiems.

Komentarų dar nėra. Būkite pirmas!

Vardas *

El. paštas * (nebus skelbiamas viešai)

Komentaras *

Sutinku su diskusijų taisyklėmis ir patvirtinu, kad už savo komentaro turinį atsakau aš pats. *

Diskusijų taisyklės

Bendrosios nuostatos. Šios taisyklės reglamentuoja komentarų skelbimą portale. Skelbdami komentarą patvirtinate, kad su taisyklėmis susipažinote ir su jomis sutinkate. Portalo administracija turi teisę bet kada taisykles atnaujinti — galioja paskelbimo metu skelbiama redakcija.
Platformos statusas. Portalas yra tik techninė platforma, suteikianti galimybę vartotojams skelbti savo nuomones ir patirtis. Portalas komentarų iš anksto netikrina, jų neredaguoja ir nėra jų autorius, todėl už vartotojų paskelbtą turinį neatsako.
Atsakomybė už turinį. Už komentaro turinį visa apimtimi atsako jį paskelbęs asmuo. Skelbdami komentarą patvirtinate, kad jūsų turinys nepažeidžia Lietuvos Respublikos teisės aktų ir trečiųjų asmenų teisių, ir įsipareigojate atlyginti portalui bei tretiesiems asmenims visus dėl jūsų komentaro patirtus nuostolius.
Draudžiamas turinys. Draudžiama skelbti: nuorodas, reklamą ir savireklamą; necenzūrinę leksiką; įžeidinėjimus, patyčias, šmeižtą ir neapykantos kalbą; savo ar trečiųjų asmenų asmens duomenis (telefono numerius, adresus, el. paštą ir pan.); raginimus nesilaikyti gydytojo nurodymų ar atsisakyti gydymo; klaidinančią medicininę informaciją; autorių teises pažeidžiantį ar kitaip neteisėtą turinį. Sistema dalį tokio turinio atmeta automatiškai, likusį šalina moderatoriai.
Ne medicininė konsultacija. Komentarai yra asmeninės vartotojų nuomonės ir patirtys — jie nėra medicininė konsultacija, diagnozė ar gydymo rekomendacija ir negali pakeisti sveikatos priežiūros specialisto vertinimo. Portalas neatsako už sprendimus, priimtus remiantis komentarų turiniu.
Asmens duomenų tvarkymas. Paskelbiant komentarą įrašoma ir saugoma: jūsų nurodytas vardas, el. pašto adresas, IP adresas, įrenginio bei naršyklės informacija ir paskelbimo laikas. Duomenys tvarkomi komentarų skelbimo, moderavimo ir piktnaudžiavimo prevencijos tikslais, viešai neskelbiami (išskyrus jūsų nurodytą vardą) ir teisės aktų nustatyta tvarka gali būti perduoti kompetentingoms institucijoms. Turite teisę susipažinti su savo duomenimis, prašyti juos ištaisyti ar ištrinti — kreipkitės portale nurodytais kontaktais.
Licencija turiniui. Paskelbdami komentarą suteikiate portalui neatlygintiną, neišimtinę, teritorijos atžvilgiu neribotą teisę komentarą skelbti, saugoti, moderuoti ir cituoti portale.
Moderavimas ir skundai. Portalo administracija turi teisę savo nuožiūra ir be atskiro įspėjimo šalinti ar redaguoti bet kurį komentarą, blokuoti pažeidėjų IP adresus ir apriboti galimybę komentuoti. Apie netinkamą komentarą galite pranešti mygtuku „Skųsti" — pranešimai peržiūrimi moderatorių.
Baigiamosios nuostatos. Taisyklėms taikoma Lietuvos Respublikos teisė. Jei kuri nors taisyklių nuostata pripažįstama negaliojančia, kitos nuostatos lieka galioti. Skelbti komentarus gali tik su šiomis taisyklėmis sutikę asmenys — sutikimas patvirtinamas pažymint langelį prie formos.