NOTCH1 mutacijos tyrimas
NOTCH1 mutacijos tyrimas - tai genetinė analizė, leidžianti nustatyti, ar jūsų NOTCH1 geno kode nėra pakitimų. Tokios mutacijos dažniausiai siejamos su tam tikrų rūšių leukemijomis ir limfomomis, ypač T-ląstelių ūmine limfoblastine leukemija (T-ALL). Šis tyrimas padeda gydytojams parinkti tikslingiausią gydymą ir įvertinti ligos prognozę.
Funkcija
- Ieškoma specifinių NOTCH1 geno sekos pokyčių (mutacijų) kraujo ar kaulų čiulpų ląstelėse
- Padeda diagnozuoti ir klasifikuoti T-ląstelių limfoproliferacinius susirgimus
- Leidžia prognozuoti ligos eigą ir atsaką į gydymą
Kilmė
- NOTCH1 genas yra paveldimas, tačiau dauguma su liga susijusių mutacijų yra įgytos somatinės
- Tyrimas atliekamas iš periferinio kraujo mėginio (venos punkcija) arba kaulų čiulpų aspiracijos
Procedūra
- Paimamas kraujo mėginys iš venos arba atliekama kaulų čiulpų aspiracija
- Laboratorijoje išskiriama DNR ir atliekama sekoskaita (Sangerinis metodas arba naujos kartos sekoskaita (NGS))
- Rezultatų paprastai tenka palaukti 1-2 savaites
Galimos priežastys
- T-ląstelių ūminė limfoblastinė leukemija (T-ALL)
- T-ląstelių limfoma
- Sporadinės somatinės mutacijos, kurių klinikinė reikšmė kol kas neaiški (variantai be patvirtintos ligos sąsajos)
Ką reiškia teigiamas rezultatas
- Rodo, kad yra NOTCH1 geno aktyvinančių pakitimų
- Gali padėti parinkti tikslinį gydymą (pavyzdžiui, gama-sekretazės inhibitorius)
- Koreliuoja su tam tikrais T-ALL potipiais ir gali turėti įtakos prognozei
Indikacijos
- Įtarus T-ląstelių ūminę limfoblastinę leukemiją
- Pacientams, sergantiems T-ląstelių limfoma, norint įvertinti prognozę
- Šeiminė anamnezė, jei yra žinomos NOTCH1 mutacijos (nors tai reta)
Kuris gydytojas skiria
- Hematologas
- Onkologas
- Genetikas
