JAK2 pertvarkymų tyrimas
JAK2 pertvarkymų tyrimas - molekulinis genetinis tyrimas, naudojamas nustatyti JAK2 genų pertvarkymus (mutacijas), susijusius su mieloproliferacinėmis ligomis. Šis tyrimas padeda įvertinti ląstelių dalijimosi sutrikimus ir nustatyti tikslinę terapiją. Tyrimas atliekamas iš periferinio kraujo ar kaulų čiulpų mėginio.
Funkcija
- Nustato JAK2 geno mutacijas (pvz., V617F), kurios sukelia nuo faktorių nepriklausomą ląstelių proliferaciją
- Padeda diagnozuoti policitemiją vera (PV), esminę trombocitemiją (ET) ir pirminę mielofibrozę (PMF)
- Leidžia prognozuoti ligos eigą ir parinkti tikslinius vaistus (pvz., ruksolitinibą)
Kilmė
- JAK2 pertvarkymai dažniausiai įgyjami (somatinės mutacijos) ir neatsiranda paveldėjimo būdu
- Apie 95-97% policitemijos vera atvejų siejama su JAK2 V617F mutacija
Procedūra
- Tyrimui atlikti reikalingas veninio kraujo mėginys, kartais - kaulų čiulpų aspiratas
- Specialaus pasiruošimo (pvz., nevalgius) nereikia, tačiau reikia informuoti apie vartojamus vaistus
- Mėginys siunčiamas į molekulinės genetikos laboratoriją, kur atliekama PGR arba alelių specifinė PGR
Teigiamas rezultatas
- Rasta JAK2 mutacija (dažniausiai V617F) - tai rodo padidėjusią ląstelių dalijimosi aktyvumą kaulų čiulpuose
- Dažniausiai siejama su mieloproliferacinėmis ligomis: policitemija vera, esmine trombocitemija, mielofibroze
- Rezultatas naudojamas gydymo taktikai parinkti (pvz., JAK inhibitoriai) ir ligos progresavimo stebėjimui
Kada rekomenduojama
- Įtariant mieloproliferacinę ligą (padidėjęs hemoglobinas, trombocitai, leukocitai)
- Kraujo tyrimuose nustačius neaiškios kilmės policitemiją, trombocitozę ar leukocitozę
- Prieš skiriant JAK inhibitorius (pvz., ruksolitinibą) ar kitą tikslinę terapiją
- Gydytojai: hematologas, onkologas
