IKZF1 delecijos tyrimas
IKZF1 delecijos tyrimas yra genetinis tyrimas, skirtas nustatyti IKZF1 geno ištrynimus (delecijas). Šis genas koduoja Ikaros baltymą, kuris reguliuoja limfocitų brendimą ir diferenciaciją. IKZF1 delecijos dažnai siejamos su ūmine limfoblastine leukemija (ŪLL) ir gali turėti įtakos ligos prognozei bei gydymo strategijai.
Funkcija
- IKZF1 genas koduoja Ikaros baltymą - transkripcijos faktorių, būtiną normaliam limfoidinių ląstelių vystymuisi.
- Delecijos (ištrynimai) šiame gene sutrikdo baltymo funkciją, skatindamos B-limfocitų ikimikrinių ląstelių proliferaciją.
Kilmė
- Tyrimui naudojamas kaulų čiulpų arba periferinio kraujo mėginys.
- Analizė atliekama naudojant PGR (polimerazės grandininę reakciją) arba kitus molekulinės genetikos metodus.
Procedūra
- Mėginys (kaulų čiulpų aspiratas arba kraujas) paimamas standartiniu būdu.
- Laboratorijoje išskiriama DNR, atliekama PGR amplifikacija ir specifinių delecijų detekcija.
- Rezultatas pateikiamas kaip teigiamas (delecija nustatyta) arba neigiamas.
Klinikinė reikšmė
- Teigiamas rezultatas rodo, kad IKZF1 geno delecija yra nustatyta - dažniausiai susijusi su ūmine limfoblastine leukemija (ŪLL).
- Tokiems pacientams dažnai būna blogesnė prognozė ir didesnė recidyvo rizika.
- Tyrimas padeda parinkti intensyvesnį gydymą arba taikyti tikslinę terapiją.
Pagrindinės indikacijos
- Naujai diagnozuota ūminė limfoblastinė leukemija (ŪLL) - rizikos stratifikacijai.
- Vertinant ligos prognozę ir gydymo atsaką.
- Esant įtarimui dėl genetinės predispozicijos leukemijai.
Specialistai
- Onkologai (hematoonkologai)
- Hematologai
- Genetikos konsultantai
