IGHV mutacinio statuso tyrimas
IGHV mutacinio statuso tyrimas yra genetinis tyrimas, naudojamas lėtinės limfocitinės leukemijos (LLL) diagnostikoje ir prognozėje. Jis nustato, ar IGHV genas turi somatinių mutacijų, o tai padeda įvertinti ligos agresyvumą ir gydymo strategiją.
Funkcija
- Nustato, ar imunoglobulino sunkiosios grandinės kintamojo regiono (IGHV) genas yra mutavęs ar nemutavęs lėtinės limfocitinės leukemijos ląstelėse.
- Padeda klasifikuoti LLL į dvi prognozines grupes: mutavusio (geresnė prognozė) ir nemutavusio (blogesnė prognozė) IGHV.
Kilmė
- Genetinis tyrimas atliekamas iš paciento periferinio kraujo arba kaulų čiulpų mėginio.
- Pagrindinis tikslas - nustatyti somatinių mutacijų buvimą IGHV genuose.
Procedūra
- Paėmus kraujo mėginį iš venos, laboratorijoje atliekama DNR išskyrimas ir polimerazės grandininė reakcija (PGR) norint amplifikuoti IGHV geną.
- Po to atliekama sekoskaita, siekiant palyginti paciento IGHV seką su gemalo linijos seka - nustatoma, ar yra ≥98% panašumo (mutavęs) ar <98% (nemutavęs).
Mutavęs IGHV
- Teigiamas mutacijos radinys (mutavęs IGHV) rodo geresnę prognozę - liga dažniau progresuoja lėtai, ilgesnis išgyvenamumas be gydymo.
- Dažniau stebima vyresnio amžiaus pacientams, susiję su mažesniu ląstelių proliferacijos greičiu.
Nemutavęs IGHV
- Neigiamas radinys (nemutavęs IGHV) rodo agresyvesnę ligos eigą, greitesnį progresavimą ir poreikį ankstesniam gydymui.
- Susijęs su didesniu kitų genetinių pakitimų (pvz., TP53, ATM mutacijų) dažniu.
Kada rekomenduojama
- Įtariant ar diagnozavus lėtinę limfocitinę leukemiją (LLL) - siekiant įvertinti prognozę ir parinkti tinkamą gydymo taktiką.
- Prieš pradedant gydymą, ypač prieš taikant cheminę imunoterapiją ar tikslinius vaistus (pvz., BTK inhibitorius).
- Gydytojai specialistai: hematologai, onkologai, genetikai.
