HSD3B2 tyrimas
HSD3B2 genas koduoja fermentą 3β-hidroksisteroidų dehidrogenazę, kuri dalyvauja steroidinių hormonų biosintezėje. Šis tyrimas atliekamas įvertinti genetinius pokyčius, susijusius su įgimta antinksčių hiperplazija ir kitais steroidogenezės sutrikimais.
Funkcija
- HSD3B2 fermentas yra būtinas progesterono, kortizolio ir kitų steroidinių hormonų sintezei.
- Mutacijos šiame gene gali sukelti 3β-hidroksisteroidų dehidrogenazės trūkumą, dėl kurio atsiranda lytinių organų vystymosi sutrikimų ar antinksčių nepakankamumas.
Kilmė
- HSD3B2 genas yra lokalizuotas 1p12 chromosomoje ir yra paveldimas autosominiu recesyviniu būdu.
- Tyrimas dažniausiai atliekamas naujagimiams ar vaikams, turintiems įtarimų dėl įgimtos antinksčių hiperplazijos.
Procedūra
- Tyrimui atlikti reikalingas kraujo mėginys (EDTA mėgintuvėlis) arba seilių mėginys.
- Specialaus pasiruošimo nereikia - gali būti atliekamas bet kuriuo paros metu.
- Mėginys siunčiamas į molekulinės genetikos laboratoriją, kur atliekama HSD3B2 geno sekoskaita.
Ką reiškia teigiamas rezultatas?
- Teigiamas rezultatas rodo, kad rasta patogeninė ar tikėtina patogeninė HSD3B2 geno mutacija.
- Tai gali rodyti 3β-hidroksisteroidų dehidrogenazės trūkumą, pasireiškiantį lytinių organų neaiškumu, druskų netekimu ar vėlyvu brendimu.
Dažniausios pasekmės
- Naujagimiams: druskų netekimo krizė (hiponatremija, hiperkalemija) gyvybei pavojinga būklė.
- Vaikams: neaiški lytis, nepakankamas augimas, o vėliau - vaisingumo problemos.
Kada rekomenduojama
- Įtarimas dėl įgimtos antinksčių hiperplazijos (ypač kai padidėjęs 17-hidroksiprogesterono kiekis).
- Neaiškios lyties naujagimiai arba lytinių organų vystymosi sutrikimai.
- Šeiminė anamnezė: sergantys giminaičiai arba žinoma HSD3B2 mutacija šeimoje.
Gydytojai specialistai
- Endokrinologas
- Genetikas
- Pediatras
