HSD3B2 tyrimas

HSD3B2 genas koduoja fermentą 3β-hidroksisteroidų dehidrogenazę, kuri dalyvauja steroidinių hormonų biosintezėje. Šis tyrimas atliekamas įvertinti genetinius pokyčius, susijusius su įgimta antinksčių hiperplazija ir kitais steroidogenezės sutrikimais.

Kas yra HSD3B2 tyrimas?

Funkcija

HSD3B2 fermentas yra būtinas progesterono, kortizolio ir kitų steroidinių hormonų sintezei.
Mutacijos šiame gene gali sukelti 3β-hidroksisteroidų dehidrogenazės trūkumą, dėl kurio atsiranda lytinių organų vystymosi sutrikimų ar antinksčių nepakankamumas.

Kilmė

HSD3B2 genas yra lokalizuotas 1p12 chromosomoje ir yra paveldimas autosominiu recesyviniu būdu.
Tyrimas dažniausiai atliekamas naujagimiams ar vaikams, turintiems įtarimų dėl įgimtos antinksčių hiperplazijos.

Pasiruošimas tyrimui

Procedūra

Tyrimui atlikti reikalingas kraujo mėginys (EDTA mėgintuvėlis) arba seilių mėginys.
Specialaus pasiruošimo nereikia - gali būti atliekamas bet kuriuo paros metu.
Mėginys siunčiamas į molekulinės genetikos laboratoriją, kur atliekama HSD3B2 geno sekoskaita.

Teigiamas HSD3B2 tyrimo rezultatas

Ką reiškia teigiamas rezultatas?

Teigiamas rezultatas rodo, kad rasta patogeninė ar tikėtina patogeninė HSD3B2 geno mutacija.
Tai gali rodyti 3β-hidroksisteroidų dehidrogenazės trūkumą, pasireiškiantį lytinių organų neaiškumu, druskų netekimu ar vėlyvu brendimu.

Dažniausios pasekmės

Naujagimiams: druskų netekimo krizė (hiponatremija, hiperkalemija) gyvybei pavojinga būklė.
Vaikams: neaiški lytis, nepakankamas augimas, o vėliau - vaisingumo problemos.

Indikacijos: kada atliekamas tyrimas?

Kada rekomenduojama

Įtarimas dėl įgimtos antinksčių hiperplazijos (ypač kai padidėjęs 17-hidroksiprogesterono kiekis).
Neaiškios lyties naujagimiai arba lytinių organų vystymosi sutrikimai.
Šeiminė anamnezė: sergantys giminaičiai arba žinoma HSD3B2 mutacija šeimoje.

Gydytojai specialistai

Endokrinologas
Genetikas
Pediatras

Ką gali parodyti šis tyrimas?

Žemiau pateiktos ligos, kurias padeda nustatyti ar stebėti šis tyrimas. Juostelės ilgis ir procentas rodo, kuriai daliai sergančiųjų tyrimo rezultatas būna pakitęs.

Pakitęs rezultatas gali rodyti šias ligas

Sergant šioms ligoms tyrimo metu dažnai nustatomi pakitimai

Simptomai, dėl kurių dažnai skiriamas šis tyrimas

Patinimas prieš mėnesines

Tinklapyje esanti informacija yra bendro pobūdžio ir nėra individuali medicininė konsultacija. Tyrimų atsakymus turi vertinti sveikatos priežiūros specialistas, atsižvelgdamas į kitus tyrimų duomenis bei Jūsų jaučiamus simptomus. Portalas neprisiima atsakomybės už sprendimus, priimtus pagal šią informaciją.

Diskusija

Pasidalinkite savo patirtimi apie šį tyrimą: kada jis buvo skirtas, koks buvo rezultatas, kaip sekėsi. Jūsų istorija gali padėti kitiems.

Komentarų dar nėra. Būkite pirmas!

Vardas *

El. paštas * (nebus skelbiamas viešai)

Komentaras *

Sutinku su diskusijų taisyklėmis ir patvirtinu, kad už savo komentaro turinį atsakau aš pats. *

Diskusijų taisyklės

Bendrosios nuostatos. Šios taisyklės reglamentuoja komentarų skelbimą portale. Skelbdami komentarą patvirtinate, kad su taisyklėmis susipažinote ir su jomis sutinkate. Portalo administracija turi teisę bet kada taisykles atnaujinti — galioja paskelbimo metu skelbiama redakcija.
Platformos statusas. Portalas yra tik techninė platforma, suteikianti galimybę vartotojams skelbti savo nuomones ir patirtis. Portalas komentarų iš anksto netikrina, jų neredaguoja ir nėra jų autorius, todėl už vartotojų paskelbtą turinį neatsako.
Atsakomybė už turinį. Už komentaro turinį visa apimtimi atsako jį paskelbęs asmuo. Skelbdami komentarą patvirtinate, kad jūsų turinys nepažeidžia Lietuvos Respublikos teisės aktų ir trečiųjų asmenų teisių, ir įsipareigojate atlyginti portalui bei tretiesiems asmenims visus dėl jūsų komentaro patirtus nuostolius.
Draudžiamas turinys. Draudžiama skelbti: nuorodas, reklamą ir savireklamą; necenzūrinę leksiką; įžeidinėjimus, patyčias, šmeižtą ir neapykantos kalbą; savo ar trečiųjų asmenų asmens duomenis (telefono numerius, adresus, el. paštą ir pan.); raginimus nesilaikyti gydytojo nurodymų ar atsisakyti gydymo; klaidinančią medicininę informaciją; autorių teises pažeidžiantį ar kitaip neteisėtą turinį. Sistema dalį tokio turinio atmeta automatiškai, likusį šalina moderatoriai.
Ne medicininė konsultacija. Komentarai yra asmeninės vartotojų nuomonės ir patirtys — jie nėra medicininė konsultacija, diagnozė ar gydymo rekomendacija ir negali pakeisti sveikatos priežiūros specialisto vertinimo. Portalas neatsako už sprendimus, priimtus remiantis komentarų turiniu.
Asmens duomenų tvarkymas. Paskelbiant komentarą įrašoma ir saugoma: jūsų nurodytas vardas, el. pašto adresas, IP adresas, įrenginio bei naršyklės informacija ir paskelbimo laikas. Duomenys tvarkomi komentarų skelbimo, moderavimo ir piktnaudžiavimo prevencijos tikslais, viešai neskelbiami (išskyrus jūsų nurodytą vardą) ir teisės aktų nustatyta tvarka gali būti perduoti kompetentingoms institucijoms. Turite teisę susipažinti su savo duomenimis, prašyti juos ištaisyti ar ištrinti — kreipkitės portale nurodytais kontaktais.
Licencija turiniui. Paskelbdami komentarą suteikiate portalui neatlygintiną, neišimtinę, teritorijos atžvilgiu neribotą teisę komentarą skelbti, saugoti, moderuoti ir cituoti portale.
Moderavimas ir skundai. Portalo administracija turi teisę savo nuožiūra ir be atskiro įspėjimo šalinti ar redaguoti bet kurį komentarą, blokuoti pažeidėjų IP adresus ir apriboti galimybę komentuoti. Apie netinkamą komentarą galite pranešti mygtuku „Skųsti" — pranešimai peržiūrimi moderatorių.
Baigiamosios nuostatos. Taisyklėms taikoma Lietuvos Respublikos teisė. Jei kuri nors taisyklių nuostata pripažįstama negaliojančia, kitos nuostatos lieka galioti. Skelbti komentarus gali tik su šiomis taisyklėmis sutikę asmenys — sutikimas patvirtinamas pažymint langelį prie formos.