Homologinės rekombinacijos funkcijos tyrimas
Homologinės rekombinacijos funkcijos tyrimas (HRD) - tai genetinis tyrimas, vertinantis ląstelės gebėjimą taisyti dvigrandinius DNR trūkius. Šis tyrimas padeda nustatyti, ar navikinėse ląstelėse nėra šio svarbaus DNR atstatymo mechanizmo, kas gali turėti reikšmės tiksliniam vėžio gydymui.
Funkcija
- Įvertina ląstelės gebėjimą taisyti DNR dvigrandinius trūkius homologinės rekombinacijos būdu.
- Padeda nustatyti, ar navikas turi BRCA1/BRCA2 ir kitų HR genų mutacijų.
Kilmė
- Tyrimas atliekamas iš naviko audinio (biopsijos) arba kraujo mėginio.
- Dažniausiai naudojamas onkologijoje, vertinant kiaušidžių, krūties, kasos ar prostatos vėžį.
Procedūra
- Paimamas naviko audinio arba kraujo mėginys.
- Laboratorijoje atliekama DNR sekoskaita, ieškant HRD genų (BRCA1, BRCA2, RAD51, PALB2 ir kt.) mutacijų.
- Rezultatai pateikiami kaip teigiami (nustatyta defektinė HR) arba neigiami.
Priežastys
- Genetinės mutacijos BRCA1, BRCA2 genuose.
- Kitos HR genų (RAD51, PALB2, ATM, BARD1) patologinės variacijos.
- Epigenetiniai pakitimai, nulemiantys HR geno išjungimą.
Klinikinė reikšmė
- Indikacija PARP inhibitorių (pvz., olaparibas) taikymui.
- Padidėjusi naviko jautruma tam tikriems chemoterapijos vaistams (pvz., platina).
- Gali reikšti paveldimą vėžio sindromą (Li-Fraumeni, HNPCC).
Klinikinės situacijos
- Serotoninio arba recidyvuojančio kiaušidžių vėžio atveju.
- Triplo neigiamas krūties vėžys arba krūties vėžys su BRCA istorija šeimoje.
- Kasos arba prostatos vėžys, ypač kai yra šeiminė vėžio našta.
- Prieš skiriant PARP inhibitorių gydymą.
Specialistai
- Onkologas
- Genetikas
- Ginekologas onkologas
