Homologinės rekombinacijos funkcijos tyrimas

Homologinės rekombinacijos funkcijos tyrimas (HRD) - tai genetinis tyrimas, vertinantis ląstelės gebėjimą taisyti dvigrandinius DNR trūkius. Šis tyrimas padeda nustatyti, ar navikinėse ląstelėse nėra šio svarbaus DNR atstatymo mechanizmo, kas gali turėti reikšmės tiksliniam vėžio gydymui.

Kas yra homologinės rekombinacijos funkcijos tyrimas?

Funkcija

Įvertina ląstelės gebėjimą taisyti DNR dvigrandinius trūkius homologinės rekombinacijos būdu.
Padeda nustatyti, ar navikas turi BRCA1/BRCA2 ir kitų HR genų mutacijų.

Kilmė

Tyrimas atliekamas iš naviko audinio (biopsijos) arba kraujo mėginio.
Dažniausiai naudojamas onkologijoje, vertinant kiaušidžių, krūties, kasos ar prostatos vėžį.

Homologinės rekombinacijos funkcijos tyrimo eiga

Procedūra

Paimamas naviko audinio arba kraujo mėginys.
Laboratorijoje atliekama DNR sekoskaita, ieškant HRD genų (BRCA1, BRCA2, RAD51, PALB2 ir kt.) mutacijų.
Rezultatai pateikiami kaip teigiami (nustatyta defektinė HR) arba neigiami.

Ką reiškia teigiamas homologinės rekombinacijos funkcijos tyrimas?

Priežastys

Genetinės mutacijos BRCA1, BRCA2 genuose.
Kitos HR genų (RAD51, PALB2, ATM, BARD1) patologinės variacijos.
Epigenetiniai pakitimai, nulemiantys HR geno išjungimą.

Klinikinė reikšmė

Indikacija PARP inhibitorių (pvz., olaparibas) taikymui.
Padidėjusi naviko jautruma tam tikriems chemoterapijos vaistams (pvz., platina).
Gali reikšti paveldimą vėžio sindromą (Li-Fraumeni, HNPCC).

Indikacijos: kada atliekamas tyrimas?

Klinikinės situacijos

Serotoninio arba recidyvuojančio kiaušidžių vėžio atveju.
Triplo neigiamas krūties vėžys arba krūties vėžys su BRCA istorija šeimoje.
Kasos arba prostatos vėžys, ypač kai yra šeiminė vėžio našta.
Prieš skiriant PARP inhibitorių gydymą.

Specialistai

Onkologas
Genetikas
Ginekologas onkologas

Ką gali reikšti pakitusi šio tyrimo reikšmė?

Žemiau pateiktos ligos, kurioms esant šio tyrimo rezultatas dažnai skiriasi nuo normos. Juostelės ilgis ir procentas rodo, kuriai daliai sergančiųjų pokytis būdingas.

Simptomai, dėl kurių dažnai skiriamas šis tyrimas

Mėlynės be priežasties Mėlynės po akimis Raumenų fascikuliacijos Raumenų jėgos sumažėjimas

Tinklapyje esanti informacija yra bendro pobūdžio ir nėra individuali medicininė konsultacija. Tyrimų atsakymus turi vertinti sveikatos priežiūros specialistas, atsižvelgdamas į kitus tyrimų duomenis bei Jūsų jaučiamus simptomus. Portalas neprisiima atsakomybės už sprendimus, priimtus pagal šią informaciją.

Diskusija

Pasidalinkite savo patirtimi apie šį tyrimą: kada jis buvo skirtas, koks buvo rezultatas, kaip sekėsi. Jūsų istorija gali padėti kitiems.

Komentarų dar nėra. Būkite pirmas!

Vardas *

El. paštas * (nebus skelbiamas viešai)

Komentaras *

Sutinku su diskusijų taisyklėmis ir patvirtinu, kad už savo komentaro turinį atsakau aš pats. *

Diskusijų taisyklės

Bendrosios nuostatos. Šios taisyklės reglamentuoja komentarų skelbimą portale. Skelbdami komentarą patvirtinate, kad su taisyklėmis susipažinote ir su jomis sutinkate. Portalo administracija turi teisę bet kada taisykles atnaujinti — galioja paskelbimo metu skelbiama redakcija.
Platformos statusas. Portalas yra tik techninė platforma, suteikianti galimybę vartotojams skelbti savo nuomones ir patirtis. Portalas komentarų iš anksto netikrina, jų neredaguoja ir nėra jų autorius, todėl už vartotojų paskelbtą turinį neatsako.
Atsakomybė už turinį. Už komentaro turinį visa apimtimi atsako jį paskelbęs asmuo. Skelbdami komentarą patvirtinate, kad jūsų turinys nepažeidžia Lietuvos Respublikos teisės aktų ir trečiųjų asmenų teisių, ir įsipareigojate atlyginti portalui bei tretiesiems asmenims visus dėl jūsų komentaro patirtus nuostolius.
Draudžiamas turinys. Draudžiama skelbti: nuorodas, reklamą ir savireklamą; necenzūrinę leksiką; įžeidinėjimus, patyčias, šmeižtą ir neapykantos kalbą; savo ar trečiųjų asmenų asmens duomenis (telefono numerius, adresus, el. paštą ir pan.); raginimus nesilaikyti gydytojo nurodymų ar atsisakyti gydymo; klaidinančią medicininę informaciją; autorių teises pažeidžiantį ar kitaip neteisėtą turinį. Sistema dalį tokio turinio atmeta automatiškai, likusį šalina moderatoriai.
Ne medicininė konsultacija. Komentarai yra asmeninės vartotojų nuomonės ir patirtys — jie nėra medicininė konsultacija, diagnozė ar gydymo rekomendacija ir negali pakeisti sveikatos priežiūros specialisto vertinimo. Portalas neatsako už sprendimus, priimtus remiantis komentarų turiniu.
Asmens duomenų tvarkymas. Paskelbiant komentarą įrašoma ir saugoma: jūsų nurodytas vardas, el. pašto adresas, IP adresas, įrenginio bei naršyklės informacija ir paskelbimo laikas. Duomenys tvarkomi komentarų skelbimo, moderavimo ir piktnaudžiavimo prevencijos tikslais, viešai neskelbiami (išskyrus jūsų nurodytą vardą) ir teisės aktų nustatyta tvarka gali būti perduoti kompetentingoms institucijoms. Turite teisę susipažinti su savo duomenimis, prašyti juos ištaisyti ar ištrinti — kreipkitės portale nurodytais kontaktais.
Licencija turiniui. Paskelbdami komentarą suteikiate portalui neatlygintiną, neišimtinę, teritorijos atžvilgiu neribotą teisę komentarą skelbti, saugoti, moderuoti ir cituoti portale.
Moderavimas ir skundai. Portalo administracija turi teisę savo nuožiūra ir be atskiro įspėjimo šalinti ar redaguoti bet kurį komentarą, blokuoti pažeidėjų IP adresus ir apriboti galimybę komentuoti. Apie netinkamą komentarą galite pranešti mygtuku „Skųsti" — pranešimai peržiūrimi moderatorių.
Baigiamosios nuostatos. Taisyklėms taikoma Lietuvos Respublikos teisė. Jei kuri nors taisyklių nuostata pripažįstama negaliojančia, kitos nuostatos lieka galioti. Skelbti komentarus gali tik su šiomis taisyklėmis sutikę asmenys — sutikimas patvirtinamas pažymint langelį prie formos.