DNR reparacijos gebos testas
DNR reparacijos gebos testas - tai laboratorinis tyrimas, vertinantis ląstelių gebėjimą atstatyti DNR pažeidimus. Jis dažniausiai atliekamas onkologijoje, siekiant nustatyti navikų jautrumą tam tikriems chemoterapiniams vaistams, pavyzdžiui, platinos dariniams ar PARP inhibitoriams.
Funkcija
- Vertina ląstelės gebėjimą atpažinti ir pataisyti DNR grandžių trūkius arba kryžmines jungtis
- Padeda prognozuoti, ar navikas reaguos į gydymą DNR pažeidimus sukeliančiais vaistais
Kilmė
- Atliekamas iš naviko audinio biopsijos (šviežio arba fiksuoto parafine)
- Gali būti vertinama DNR reparacijos genų (BRCA1, BRCA2, ATM, PALB2 ir kt.) mutacijų arba ekspresijos pokyčiai
Procedūra
- Paimama naviko audinio biopsija (chirurginiu būdu arba adatine biopsija)
- Audinys fiksuojamas formalinu ir įterpiamas į parafiną (FFPE blokas)
- Laboratorijoje atliekama imunohistocheminė analizė (pvz., RAD51 žymėjimas) arba genetinė sekvencija (NGS panelis)
- Rezultatas pateikiamas kaip „reparacijos geba normali“ arba „sutrikusi“ (teigiamas testas)
Reikšmė
- Rodo sutrikusią DNR reparacijos funkciją (homologinės rekombinacijos defektą)
- Dažniausiai susijęs su BRCA1/2 genų mutacijomis, bet gali atsirasti ir dėl kitų reparacijos genų pokyčių
Klinikinė reikšmė
- Navikai su sutrikusia reparacija dažnai yra jautresni platinos dariniams (karboplatina, cisplatina)
- Gali reikšti geresnį atsaką į PARP inhibitorių terapiją (olaparibas, niraparibas)
- Kai kuriais atvejais susijęs su prastesne bendra prognoze, tačiau geresniu atsaku į tikslinį gydymą
Indikacijos
- Esant įtariamam paveldimam krūties, kiaušidžių, kasos ar prostatos vėžio sindromui
- Prieš skiriant PARP inhibitorių terapiją arba platinos pagrindu pagrįstą chemoterapiją
- Vertinant atsparumo chemoterapijai mechanizmus
Gydytojų specialybės
- Onkologas
- Genetikas (klinikinis genetikai konsultuoja dėl paveldimų mutacijų)
