DNR reparacijos gebos testas

DNR reparacijos gebos testas - tai laboratorinis tyrimas, vertinantis ląstelių gebėjimą atstatyti DNR pažeidimus. Jis dažniausiai atliekamas onkologijoje, siekiant nustatyti navikų jautrumą tam tikriems chemoterapiniams vaistams, pavyzdžiui, platinos dariniams ar PARP inhibitoriams.

Funkcija
  • Vertina ląstelės gebėjimą atpažinti ir pataisyti DNR grandžių trūkius arba kryžmines jungtis
  • Padeda prognozuoti, ar navikas reaguos į gydymą DNR pažeidimus sukeliančiais vaistais
Kilmė
  • Atliekamas iš naviko audinio biopsijos (šviežio arba fiksuoto parafine)
  • Gali būti vertinama DNR reparacijos genų (BRCA1, BRCA2, ATM, PALB2 ir kt.) mutacijų arba ekspresijos pokyčiai
Procedūra
  • Paimama naviko audinio biopsija (chirurginiu būdu arba adatine biopsija)
  • Audinys fiksuojamas formalinu ir įterpiamas į parafiną (FFPE blokas)
  • Laboratorijoje atliekama imunohistocheminė analizė (pvz., RAD51 žymėjimas) arba genetinė sekvencija (NGS panelis)
  • Rezultatas pateikiamas kaip „reparacijos geba normali“ arba „sutrikusi“ (teigiamas testas)
Reikšmė
  • Rodo sutrikusią DNR reparacijos funkciją (homologinės rekombinacijos defektą)
  • Dažniausiai susijęs su BRCA1/2 genų mutacijomis, bet gali atsirasti ir dėl kitų reparacijos genų pokyčių
Klinikinė reikšmė
  • Navikai su sutrikusia reparacija dažnai yra jautresni platinos dariniams (karboplatina, cisplatina)
  • Gali reikšti geresnį atsaką į PARP inhibitorių terapiją (olaparibas, niraparibas)
  • Kai kuriais atvejais susijęs su prastesne bendra prognoze, tačiau geresniu atsaku į tikslinį gydymą
Indikacijos
  • Esant įtariamam paveldimam krūties, kiaušidžių, kasos ar prostatos vėžio sindromui
  • Prieš skiriant PARP inhibitorių terapiją arba platinos pagrindu pagrįstą chemoterapiją
  • Vertinant atsparumo chemoterapijai mechanizmus
Gydytojų specialybės
  • Onkologas
  • Genetikas (klinikinis genetikai konsultuoja dėl paveldimų mutacijų)

Ką gali parodyti šis tyrimas?

Žemiau pateiktos ligos, kurias padeda nustatyti ar stebėti šis tyrimas. Juostelės ilgis ir procentas rodo, kuriai daliai sergančiųjų tyrimo rezultatas būna pakitęs.

Pakitęs rezultatas gali rodyti šias ligas

2
Sergant šioms ligoms tyrimo metu dažnai nustatomi pakitimai
Simptomai, dėl kurių dažnai skiriamas šis tyrimas

Tinklapyje esanti informacija yra bendro pobūdžio ir nėra individuali medicininė konsultacija. Tyrimų atsakymus turi vertinti sveikatos priežiūros specialistas, atsižvelgdamas į kitus tyrimų duomenis bei Jūsų jaučiamus simptomus. Portalas neprisiima atsakomybės už sprendimus, priimtus pagal šią informaciją.

Diskusija

Pasidalinkite savo patirtimi apie šį tyrimą: kada jis buvo skirtas, koks buvo rezultatas, kaip sekėsi. Jūsų istorija gali padėti kitiems.

Komentarų dar nėra. Būkite pirmas!