CYP21A2 tyrimas
CYP21A2 tyrimas yra genetinis tyrimas, skirtas nustatyti CYP21A2 geno mutacijas, susijusias su įgimta antinksčių hiperplazija. Šis tyrimas padeda diagnozuoti ir įvertinti riziką dėl 21-hidroksilazės fermento trūkumo.
Funkcija
- Nustato CYP21A2 geno mutacijas, sukeliančias 21-hidroksilazės trūkumą.
- Padeda diagnozuoti įgimtą antinksčių hiperplaziją (CAH).
- Leidžia įvertinti ligos paveldėjimo riziką šeimoje.
Kilmė
- Genas CYP21A2 yra atsakingas už 21-hidroksilazės fermento gamybą.
- Mutacijos šiame gene yra dažniausia įgimtos antinksčių hiperplazijos priežastis.
Procedūra
- Paimamas veninis kraujo mėginys.
- Nereikia specialaus pasiruošimo, tačiau rekomenduojama iš anksto pasitarti su gydytoju.
- Tyrimas atliekamas molekulinės genetikos laboratorijoje.
Reikšmė
- Nustatyta CYP21A2 geno mutacija (homozigotinė ar heterozigotinė).
- Patvirtinama įgimta antinksčių hiperplazija dėl 21-hidroksilazės trūkumo.
- Gali rodyti lengvą, vidutinę arba sunkią ligos formą.
Priežastys
- Paveldėtos mutacijos iš abiejų tėvų (recesyvinis paveldėjimas).
- Skirtingos mutacijos lemia skirtingą fermento aktyvumo laipsnį.
Klinikinės situacijos
- Naujagimių patikra dėl įgimtos antinksčių hiperplazijos.
- Šeimos planavimo atvejais, kai yra žinoma mutacija šeimoje.
Konsultuojantys specialistai
- Endokrinologas
- Genetikas
