CYP21A2 tyrimas
CYP21A2 tyrimas yra genetinis tyrimas, skirtas nustatyti CYP21A2 geno mutacijas, susijusias su įgimta antinksčių hiperplazija. Šis tyrimas padeda diagnozuoti ir įvertinti riziką dėl 21-hidroksilazės fermento trūkumo.
- Nustato CYP21A2 geno mutacijas, sukeliančias 21-hidroksilazės trūkumą.
- Padeda diagnozuoti įgimtą antinksčių hiperplaziją (CAH).
- Leidžia įvertinti ligos paveldėjimo riziką šeimoje.
- Genas CYP21A2 yra atsakingas už 21-hidroksilazės fermento gamybą.
- Mutacijos šiame gene yra dažniausia įgimtos antinksčių hiperplazijos priežastis.
- Paimamas veninis kraujo mėginys.
- Nereikia specialaus pasiruošimo, tačiau rekomenduojama iš anksto pasitarti su gydytoju.
- Tyrimas atliekamas molekulinės genetikos laboratorijoje.
- Nustatyta CYP21A2 geno mutacija (homozigotinė ar heterozigotinė).
- Patvirtinama įgimta antinksčių hiperplazija dėl 21-hidroksilazės trūkumo.
- Gali rodyti lengvą, vidutinę arba sunkią ligos formą.
- Paveldėtos mutacijos iš abiejų tėvų (recesyvinis paveldėjimas).
- Skirtingos mutacijos lemia skirtingą fermento aktyvumo laipsnį.
- Naujagimių patikra dėl įgimtos antinksčių hiperplazijos.
- Šeimos planavimo atvejais, kai yra žinoma mutacija šeimoje.
- Endokrinologas
- Genetikas
Ką gali parodyti šis tyrimas?
Žemiau pateiktos ligos, kurias padeda nustatyti ar stebėti šis tyrimas. Juostelės ilgis ir procentas rodo, kuriai daliai sergančiųjų tyrimo rezultatas būna pakitęs.
Pakitęs rezultatas gali rodyti šias ligas
2Tinklapyje esanti informacija yra bendro pobūdžio ir nėra individuali medicininė konsultacija. Tyrimų atsakymus turi vertinti sveikatos priežiūros specialistas, atsižvelgdamas į kitus tyrimų duomenis bei Jūsų jaučiamus simptomus. Portalas neprisiima atsakomybės už sprendimus, priimtus pagal šią informaciją.
Diskusija
Pasidalinkite savo patirtimi apie šį tyrimą: kada jis buvo skirtas, koks buvo rezultatas, kaip sekėsi. Jūsų istorija gali padėti kitiems.
Komentarų dar nėra. Būkite pirmas!