CYP11B1 tyrimas
CYP11B1 tyrimas yra genetinis tyrimas, skirtas nustatyti CYP11B1 geno mutacijas. Šis genas koduoja 11-beta-hidroksilazės fermentą, kuris dalyvauja steroidinių hormonų, ypač kortizolio ir aldosterono, sintezėje. Mutacijos šiame gene gali sukelti įgimtą antinksčių hiperplaziją (CAH), todėl tyrimas yra svarbus diagnozuojant šią būklę.
Funkcija
- Nustato CYP11B1 geno mutacijas, atsakingas už 11-beta-hidroksilazės fermento trūkumą.
- Padeda diagnozuoti įgimtą antinksčių hiperplaziją (CAH), ypač 11-beta-hidroksilazės trūkumo formą.
- Leidžia įvertinti genetinės mutacijos paveldėjimo būdą (autosominis recesyvinis).
Kilmė
- Genas CYP11B1 yra 8q21-q22 chromosomoje.
- Mutacijos gali būti paveldėtos iš abiejų tėvų.
- Tyrimas atliekamas DNR lygmeniu, naudojant kraujo mėginį.
Procedūra
- Paimamas veninio kraujo mėginys (apie 5 ml).
- Iš kraujo ląstelių išskiriama DNR.
- Atliekama Sanger seka arba NGS (kitų kartų sekvenavimas), siekiant nustatyti geno mutacijas.
- Rezultatai pateikiami per 2-4 savaites.
Teigiamas rezultatas
- Rasta patogeninė CYP11B1 geno mutacija, dažniausiai susijusi su 11-beta-hidroksilazės trūkumu.
- Tai sukelia kortizolio sintezės sutrikimą ir androgenų perteklių.
- Gali pasireikšti įgimta antinksčių hiperplazija, lytinių organų vystymosi sutrikimais, ankstyvu brendimu arba hipertenzija.
Klinikinės indikacijos
- Įtariama įgimta antinksčių hiperplazija (ypač neklasikinė forma).
- Neaiškūs lyties vystymosi sutrikimai (DSD) naujagimiams.
- Ankstyvas brendimas arba virilizacija mergaitėms.
- Šeimoje yra žinomų CYP11B1 mutacijų.
- Hipertenzija su hipokalemija ir sumažėjusiu renino kiekiu.
Specialistai
- Endokrinologų konsultacija.
- Genetikos specialistų konsultacija.
- Pediatrų, gydančių vaikus su vystymosi sutrikimais.
