CYP11B1 tyrimas

CYP11B1 tyrimas yra genetinis tyrimas, skirtas nustatyti CYP11B1 geno mutacijas. Šis genas koduoja 11-beta-hidroksilazės fermentą, kuris dalyvauja steroidinių hormonų, ypač kortizolio ir aldosterono, sintezėje. Mutacijos šiame gene gali sukelti įgimtą antinksčių hiperplaziją (CAH), todėl tyrimas yra svarbus diagnozuojant šią būklę.

Funkcija
  • Nustato CYP11B1 geno mutacijas, atsakingas už 11-beta-hidroksilazės fermento trūkumą.
  • Padeda diagnozuoti įgimtą antinksčių hiperplaziją (CAH), ypač 11-beta-hidroksilazės trūkumo formą.
  • Leidžia įvertinti genetinės mutacijos paveldėjimo būdą (autosominis recesyvinis).
Kilmė
  • Genas CYP11B1 yra 8q21-q22 chromosomoje.
  • Mutacijos gali būti paveldėtos iš abiejų tėvų.
  • Tyrimas atliekamas DNR lygmeniu, naudojant kraujo mėginį.
Procedūra
  • Paimamas veninio kraujo mėginys (apie 5 ml).
  • Iš kraujo ląstelių išskiriama DNR.
  • Atliekama Sanger seka arba NGS (kitų kartų sekvenavimas), siekiant nustatyti geno mutacijas.
  • Rezultatai pateikiami per 2-4 savaites.
Teigiamas rezultatas
  • Rasta patogeninė CYP11B1 geno mutacija, dažniausiai susijusi su 11-beta-hidroksilazės trūkumu.
  • Tai sukelia kortizolio sintezės sutrikimą ir androgenų perteklių.
  • Gali pasireikšti įgimta antinksčių hiperplazija, lytinių organų vystymosi sutrikimais, ankstyvu brendimu arba hipertenzija.
Klinikinės indikacijos
  • Įtariama įgimta antinksčių hiperplazija (ypač neklasikinė forma).
  • Neaiškūs lyties vystymosi sutrikimai (DSD) naujagimiams.
  • Ankstyvas brendimas arba virilizacija mergaitėms.
  • Šeimoje yra žinomų CYP11B1 mutacijų.
  • Hipertenzija su hipokalemija ir sumažėjusiu renino kiekiu.
Specialistai
  • Endokrinologų konsultacija.
  • Genetikos specialistų konsultacija.
  • Pediatrų, gydančių vaikus su vystymosi sutrikimais.

Ką gali parodyti šis tyrimas?

Žemiau pateiktos ligos, kurias padeda nustatyti ar stebėti šis tyrimas. Juostelės ilgis ir procentas rodo, kuriai daliai sergančiųjų tyrimo rezultatas būna pakitęs.

Pakitęs rezultatas gali rodyti šias ligas

2
Sergant šioms ligoms tyrimo metu dažnai nustatomi pakitimai
Simptomai, dėl kurių dažnai skiriamas šis tyrimas
Patinimas prieš mėnesines

Tinklapyje esanti informacija yra bendro pobūdžio ir nėra individuali medicininė konsultacija. Tyrimų atsakymus turi vertinti sveikatos priežiūros specialistas, atsižvelgdamas į kitus tyrimų duomenis bei Jūsų jaučiamus simptomus. Portalas neprisiima atsakomybės už sprendimus, priimtus pagal šią informaciją.

Diskusija

Pasidalinkite savo patirtimi apie šį tyrimą: kada jis buvo skirtas, koks buvo rezultatas, kaip sekėsi. Jūsų istorija gali padėti kitiems.

Komentarų dar nėra. Būkite pirmas!